Синдромы Барде-Бидля и Лоуренса-Муна. Диагностика

Синдром Барде-Бидля — это комплекс наследственных аномалий, имеющий аутосомно-рецессивный путь наследования, проявляющийся ожирением, задержкой умственного развития, пигментной дистрофией сетчатки, пороками развития почек, первичным гипогонадизмом и полидактилией.

В отличие от синдрома Барде-Бидля для синдрома Лоуренса-Муна характерны отсутствие полидактилии, нижняя спастическая параплегия и слабость дистальных групп мышц (Волеводз Н.Н. и др.).

А.Т. Soliman и соавт. отмечают, что несмотря на объективные признаки первичного страдания яичек у обследованных ими мальчиков имелись признаки поражения и гипоталамо-гипофизарной зоны: «пустое» турецкое седло по данным нейровизуализации, низкий уровень гонадотропинов и СТГ в крови. Прогрессирующее ожирение сопровождается гиперинсулинемией и высоким риском СД-2. Однако Н.Н. Волеводз и соавт. не зарегистрировали значимых изменений уровней СТГ, ИФР-1 и инсулина.

Нарушения умственного развития имеют различную выраженность — от легкой дебильности до идиотии, однако отмечены случаи полностью сохранного интеллекта. Зрительные нарушения, обусловленные развитием пигментного ретинита, обнаруживаются к концу первого десятилетия жизни, а к 15 годам их прогрессирование приводит к слепоте. Двигательные нарушения, обусловленные двусторонней пирамидной недостаточностью, проявляются в раннем детском возрасте.

В настоящее время обнаружены гены-кандидаты (11ql3, 16q22, 3p13, 15q21), которые оказались одинаковы для обоих синдромов. Вероятно, эти два отдельных синдрома являются фенотипическими вариантами генетически единого заболевания.

синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

Автор - Татьяна Петрова.

- Рекомендуем ознакомиться со статьей "Миотоническая дистрофия. Болезнь Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена"

Оглавление темы "Гормональные нарушения":
  1. Клиника менопаузы. Проявления постменопаузального синдрома
  2. Постменопаузальный остеопороз. Диагностика
  3. Лечение остеопороза при менопаузе. Препараты
  4. Мужской климакс. Клиника и диагностика
  5. Эректильная дисфункция у мужчин - импотенция. Причины
  6. Синдром Кернса-Сейра. Диагностика и лечение
  7. Синдромы Каллманна и Прадера-Вилли. Диагностика
  8. Синдромы Барде-Бидля и Лоуренса-Муна. Диагностика
  9. Миотоническая дистрофия. Болезнь Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена
  10. Болезнь Кеннеди. Х-сцепленная бульбоспинальная мышечная атрофия

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: