Среди обширного перечня наследственных болезней можно выделить ряд страданий, при которых патология нервной системы и гонад развивается параллельно. Нарушение функции половых желез в большинстве случаев возникает вследствие недостатка синтеза и высвобождения гонадотропных рилизинг-гормонов гипоталамуса, но в ряде случаев развивается первичный гипогонадизм.

Впервые синдром Кернса-Сейра под названием «пигментный ретинит, наружная офтальмоплегия, полная блокада сердца» Т.Р. Kearns и G.P. Sayre описали в 1958 г. Клиническая картина характеризуется сочетанием симптомов поражения нервной и эндокринной систем. Заболевание относится к группе митохондриальных болезней; мужчины и женщины страдают одинаково часто.

Митохондриальные болезни выделены в отдельную группу наследственных заболеваний. В их основе лежит повреждение митохондриального генома, передающегося от больной матери всем ее детям, но дальнейшая передача заболевания происходит только через дочерей. В основе разнообразных нарушений лежит повреждение на разных этапах энергетического метаболизма клетки на уровне митохондрий. Характерным морфологическим признаком является феномен «рваных» красных волокон (ragged red fibres), обнаруживаемый при световой микроскопии мышечных биоптатов.

Дебют неврологических расстройств происходит до 20 лет, эндокринные нарушения их опережают. Наиболее частым проявлением бывает гипогонадотропный (вторичный) гипогонадизм, проявляющийся у мужчин отсутствием либидо, евнухоидным телосложением (высокий рост при непропорционально длинных конечностях), нередко — ожирением по женскому типу, гинекомастией, недоразвитием мошонки и полового члена, малым размером яичек и изменением их консистенции, скудным оволосением на лобке и в подмышечных впадинах. У женщин отмечаются аменорея или отсутствие менархе, недоразвитие матки и молочных желез, скудное оволосение в зонах гормонально-зависимого роста волос, евнухоидное телосложение. Нередким, но не обязательным признаком является невысокий рост.

Возможны нарушения деятельности и других желез внутренней секреции первичного или вторичного (обусловленного нарушением тропных функций гипофиза) характера: сахарный диабет, гиперальдостеронизм, гипонаратиреоз и др.

Неврологические расстройства дебютируют с симметричного птоза и медленно нарастающей наружной офтальмоплегии, постепенно приводящей к полной неподвижности глазных яблок. Двоение в глазах, как правило, отсутствует, но если и есть, то антихолинэстеразные препараты чаще неэффективны. При осмотре глазного дна выявляется пигментная грануляция недалеко от диска зрительного нерва.

Постепенно появляется нисходящее распространение мышечной слабости: захватываются плечевой пояс, затем мышцы туловища, нижних конечностей, что происходит спустя несколько лет после появления птоза. Уровень интеллекта снижается — от умеренного до глубокой деменции.

Поражение сердца манифестирует брадикардией, затем развивается полная атриовеитрикулярная блокада, являющаяся наиболее частой причиной смерти таких больных. В период развития блокады возможны синкональные состояния вследствие выпадения кардиоциклов.

Помощь в диагностике заболевания оказывает ЭМГ. При этом обнаруживают первично-мышечное поражение экстраокулярных, мимических мышц и мышц конечностей. При исследовании биоптатов мышц выявляются «рваные» красные волокна, характерные для митохондриальных болезней.

Методы лечения митохондриальных болезней активно разрабатываются. В настоящее время основными принципами терапии являются (Вельтищев Ю.Е., Темин П.А.):
• введение кофакторов, участвующих в реакциях энергетического обмена (тиамин, рибофлавин, никотинамид, липоевая кислота, карнитин);
• назначение препаратов, способных осуществить функцию переноса электронов в дыхательной цепи (коэнзим Q, витамины группы К, аскорбиновая кислота, янтарная кислота, цитохром С);
• повышение активности ферментов энергетического обмена (дихлорацетат, 2-хлорпропионат);
• предупреждение кислородно-радикального повреждения мембран митохондрий (аскорбиновая кислота, а-токоферол);
• симптоматическое лечение;

• исключение препаратов, ингибирующих энергетический метаболизм (вальпроаты, барбитураты, хлорамфеникол);
• диета.

- Рекомендуем ознакомиться со статьей "Синдромы Каллманна и Прадера-Вилли. Диагностика"

1. Клиника менопаузы. Проявления постменопаузального синдрома
2. Постменопаузальный остеопороз. Диагностика
3. Лечение остеопороза при менопаузе. Препараты
4. Мужской климакс. Клиника и диагностика
5. Эректильная дисфункция у мужчин - импотенция. Причины
6. Синдром Кернса-Сейра. Диагностика и лечение
7. Синдромы Каллманна и Прадера-Вилли. Диагностика
8. Синдромы Барде-Бидля и Лоуренса-Муна. Диагностика
9. Миотоническая дистрофия. Болезнь Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена
10. Болезнь Кеннеди. Х-сцепленная бульбоспинальная мышечная атрофия