Наследственные моторно-сенсорные полинейропатии. Спиноцеребеллярные атаксии - синдром Маринеско-Шегрена

Обширная группа невральных амиотрофий, обусловленных генетически детерминированным поражением двигательных и чувствительных волокон периферических нервов, клинически проявляется прогрессирующим похуданием мышц дистальных отделов конечностей, нарушением чувствительности по полиневритическому типу, вегетативно-трофическими расстройствами. Некоторые из них проявляются и эндокринными сдвигами.

Так, I. Tournev и соавт. описали в закрытой популяции валахских цыган своеобразную аутосомно-рецессивную моторно-сенсорную полинейропатию с катарактой и лицевым дисморфизмом. Заболевание дебютировало в первой декаде жизни со слабости нижних конечностей и приводило к тяжелой инвалидизации на третьем десятилетии. Патоморфологически определялась гиподемиелинизация; одновременно у больных выявлялся гипогонадотропный гипогонадизм.

Многие заболевания из группы спиноцеребеллярных атаксий проявляются одновременно неврологическими и эндокринными расстройствами. Так, у больных спорадической формой оливопонтоцеребеллярной атаксии в структуре множественной системной атрофии мозга обнаруживают гипокортицизм, гипоальдостеронизм, гипотиреоз, гиногонадизм, обусловленные нарушением гормональной функции гипоталамуса.

Т. Lonnqvist и соавт. сообщают об обнаружении в финской популяции рецессивно-наследуемой спиноцеребеллярной атаксии с дебютом в детском возрасте, проявляющейся симптомами атаксии, атетозом, мышечной гипотонией, нарушением слуха, офтальмоплегией, сенсорной нейропатией. У больных женского пола выявлялся гипогонадизм. Во взрослом возрасте присоединялась эпилепсия. Авторы локализовали ген заболевания в локусе 10q24.

Синдром Маринеску-Шегрена

При патоморфологическом исследовании обнаружена выраженная атрофия мозжечка, ствола и спинного мозга, причем в области последнего наиболее страдали задние рога серого вещества, проводники глубокой чувствительности и задние спиноцеребеллярные тракты.
Эти изменения были сходны с анатомическими находками у больных атаксией Фридрейха. Сходное наблюдение в шведской популяции приводят A. Melberg и соавт..

Редкое наследственное заболевание синдром Маринеску-Шегрена — спиноцеребеллярная атаксия с аутосомно-рецессивным типом наследования, также имеет в составе нейроэндокрипный компонент. Неврологические нарушения у таких больных представлены атаксией, выраженной гипотонией мышц туловища, нижним спастическим парапарезом, геперализованными судорожными припадками. Нередко у больных обнаруживаются микроцефалия и задержка умственного развития вплоть до олигофрении.

Нейроэндокринные расстройства проявляются карликовым ростом, гипогонадотропным гипогонадизмом. J.F. McLaughlin и соавт., проведя МРТ головы, выявили не только выраженную атрофию червя мозжечка, но и значительное уменьшение объема аденогипофиза и почти полное отсутствие нейрогииофиза (задняя доля).

Нейроэндокринные нарушения многократно выявлялись и при других формах наследственных атаксий, сопровождавшихся нейродистрофическими процессами в виде атрофии мозжечка, образований ствола мозга. Следует считать, что такие нарушения являются скорее правилом, чем эксквизитным наблюдением. Очевидно, только тяжестью неврологических нарушений можно объяснить, что далеко не во всех случаях спиноцеребеллярных атаксий, особенно с поздним дебютом, обращают внимание на нейроэндокринные расстройства.

В то же время дефицит половых гормонов, как правило, вторичен, является следствием нарушения деятельности гипоталамуса и гипофиза и может способствовать развитию нейродегенеративного процесса в связи с отсутствием анаболического действия стероидов и нарушением опосредуемого ими воздействия тиреоидных гормонов на белковый и энергетический метаболизм мозга. Назначаемая в таких случаях заместительная терапия андрогенами у мужчин и эстрогенно-гестагенными комплексами у женщин оказывает сдерживающее влияние на прогрессирование неврологического заболевания.

Автор - Татьяна Петрова.

- Рекомендуем ознакомиться далее со статьей "Эндокринология эпилепсии. Гормональные проявления эпилепсии"

Оглавление темы "Неврология и половые нарушения":
  1. Наследственные моторно-сенсорные полинейропатии. Спиноцеребеллярные атаксии - синдром Маринеско-Шегрена
  2. Эндокринология эпилепсии. Гормональные проявления эпилепсии
  3. Эпилепсия в период полового созревания. Катамениальная эпилепсия
  4. Эпилепсия и менопауза. Остеопороз у женщин с эпилепсией
  5. Сексуальная дисфункция у женщин с эпилепсией
  6. Контрацепция у женщин с эпилепсией. Эпилепсия и поликистоз яичников
  7. Эпилепсия и фертильность. Эпилепсия у мужчин
  8. Гипосексуальность и гиперсексуальность при эпилепсии
  9. Сексуальные перверсии и задержка полового созревания при эпилепсии
  10. Лечение нейроэндокринных расстройств при эпилепсии

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: