Болезнь Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена является наиболее часто встречающимся из наследственных нервно-мышечных заболеваний: 1 на 8000 населения, соотношение больных мужчин и женщин — 3:1. Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью.
Дебют заболевания происходит на втором, реже — на третьем десятилетии жизни.

Клиническая картина складывается из миотонического, миопатического и нейроэндокринного синдромов, причем последовательность их развития в типичных случаях именно такова.
Миотонические симптомы представлены спазмами сгибателей пальцев рук и жевательных мышц, возникающими в начале активных движений, наличием симптомов «валика», «ровика», феномена большого пальца. При ЭМГ-исследовании выявляется миотоническая реакция. По мере прогрессирования болезни эти симптомы угасают, уступая место дистрофическим.

Характерна атрофия жевательных мышц, что в сочетании с угловым облысением лобной области делает лица больных очень похожими друг на друга. Если похудание мышц плечевого пояса и пероиеалыюй группы выявляется и при многих других нервно-мышечных заболеваниях, то сочетание его со слабостью мышц, поднимающих верхнее веко, круговых мышц глаза и грудиноключично-сосцевидных мышц характерно лишь для этого заболевания.

В дальнейшем слабость захватывает дыхательные мышцы, что может привести к гиповентиляции легких и гибели больных от аспирационной пневмонии или от апноэ во сне. С возрастом появляются и симптомы поражения миокарда — аритмия, блокада сердца, застойная сердечная недостаточность. Это может привести к внезапной смерти.

Основным эндокринным расстройством является гипогонадизм, обусловленный как снижением тронной функции гипофиза, так и дистрофическими изменениями в яичках. В конце второго — на третьем десятилетии жизни больные могут иметь детей, половина из которых не несут ген болезни и остаются здоровыми. К концу третьего десятилетия жизни у больных мужчин отмечается постепенное снижение либидо, развивается эректильная дисфункция, олиго-, а затем — азооспермия. У женщин гипогонадизм проявляется ожирением, частично маскируютцим развитие мышечных атрофии, аменореей.

Специфической терапии нет. Применение нейрометаболиков, витаминов и препаратов, улучшающих энергетический метаболизм, лишь незначительно замедляет прогрессирование миотонической дистрофии. Поэтому так важны генетическое консультирование и ДНК-диагностика, позволяющая выявить CTG-повторы (цитозин-тимин-гуанин) в локусе 19ql3.2—13.3.

- Рекомендуем ознакомиться со статьей "Болезнь Кеннеди. Х-сцепленная бульбоспинальная мышечная атрофия"

1. Клиника менопаузы. Проявления постменопаузального синдрома
2. Постменопаузальный остеопороз. Диагностика
3. Лечение остеопороза при менопаузе. Препараты
4. Мужской климакс. Клиника и диагностика
5. Эректильная дисфункция у мужчин - импотенция. Причины
6. Синдром Кернса-Сейра. Диагностика и лечение
7. Синдромы Каллманна и Прадера-Вилли. Диагностика
8. Синдромы Барде-Бидля и Лоуренса-Муна. Диагностика
9. Миотоническая дистрофия. Болезнь Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена
10. Болезнь Кеннеди. Х-сцепленная бульбоспинальная мышечная атрофия