Гликогеновые болезни у детей. Гликогенозы

Тяжелые гипогликемии у новорожденных и детей — характерное проявление гликогеновой болезни, характеризующейся нарушением синтеза, структуры или метаболизма гликогена вследствие дефекта ряда ферментов. В настоящее время описано 12 типов гликогенозов, наиболее тяжелое течение гипогликемической болезни свойственно гликогенозам 0-I типов.

При гликогенозе 0 типа (агликогеноз), обусловленного дефектом фермента гликогенсинтазы, возникают тяжелые тощаковые гипогликемические состояния (глюкоза крови 0,3-0,8 ммоль/л). В биоптатах печени и мышц практически отсутствует гликоген.

В отсутствии гликогена энергетические затраты покрываются за счет распада жиров, что приводит к хронической кетонемии. Заболевание проявляется угнетением активности ребенка, судорогами, рвотами, эпизодами нарушения сознания с апноэ. При отсутствии адекватного лечения развивается олигофрения. С диагностической целью проводится глюкозотолерантный тест, при проведении которого выявляется «диабетоидная» кривая гликемии. Лечение заключается в кормлении детей пищей, богатой углеводами и белком.

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) связан с дефектом ключевого фермента гликогенолиза глюкозо-6-фосфатазы. Патогенетическое ядро заболевания — нарушение образования глюкозы из глюкозо-6-фосфата в печени, в результате чего повышается уровень лактата. Для заболевания характерно накопление гликогена в печени и почках и симптомокомнлекс клинических проявлений, складывающийся из приступов гипогликемии, задержки физического развития и гииерлактатацидемии с явлениями лактатацидоза.

Обязательными симптомами заболевания являются гепатомегалия, нефромегалия, приводящие к увеличению размеров живота и компенсаторному поясничному гиперлордозу, истончение подкожно-жирового слоя па туловище и избыточное отложение жира в области щек с формированием своеобразного «кукольного лица». Хроническая гипогликемия вызывает снижение выработки инсулина ПЖ. Характерны метаболический ацидоз, кожные ксантомы, остеопороз, подагра, протеинурия, глюкозо- и ацетонурия. При мягком течении заболевания диагноз может устанавливаться только во взрослом возрасте. Лечение симптоматическое.

Генетика дефицита глюкозо-6-фосфатазы

Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса) в основе своего развития имеет дефект фермента амило-1,6-глюкозидазы, в результате чего образуется гликоген с аномальной структурой, расщепление которого до глюкозы затруднено. В результате аномальный гликоген накапливается в печени, мышцах, эритроцитах. Развивается гепатомегалия с цирротическими изменениями, мышечная дистрофия со снижением мышечного тонуса и миокардиопатией.

Клинические проявления заболевания во многом сходны с болезнью Гирке: «кукольное лицо», большой живот, гепатомегалия, задержка роста, гиперлипидемия, гипогликемии. Дифференциальная диагностика основывается на результатах биохимических тестов. В частности, введение глюкагона и адреналина натощак не оказывает гипергликемизирующего действия (аномальный гликоген не расщепляется). Через 2 ч после приема пищи, когда синтезируется новый гликоген, его расщепление стимулируется адреналином и глюкагоном, приводя к гипергликемизирующему эффекту.
Лечение осуществляется диетой с высоким содержанием белка и частым кормлением, в том числе ночью. В качестве основного источника углеводов используется кукурузный крахмал.

Множественный эндокринный аденоматоз I типа (синдром Вермера) — одна из причин гипогликемических состояний раннего детства. Основная причина гипогликемического синдрома — инсулинома или аденоматоз ПЖ с синдромом органического гиперинсулинизма.

Семейная гипогликемия новорожденных. У ребенка еще внутриутробно развивается гиперинсулинизм, обусловленный гиперплазией р-клеток ПЖ. В отличие от материнского диабета, этот органический гиперинсулинизм является компенсаторным (матери здоровы), а имеет черты первичного заболевания плода. Одной из причин развития органического гиперинсулинизма является незидиобластоз, при котором происходит значительное увеличение массы b-клеток (до 10% общей массы против 3% в норме) за счет постоянной дифференцировки протокового эпителия.
Тяжелые гипогликемические состояния проявляются в первые дни жизни и часто приводят к гибели новорожденных.

Автор - Татьяна Петрова.

- Рекомендуем ознакомиться со статьей "Нервная система при инсулиноме. Поражение"

Оглавление темы "Инсулинома и ее проявления":
  1. Инсулинома. Причины и морфология
  2. Патофизиология инсулиномы. Гипогликемия при инсулиноме
  3. Неврологические нарушения при инсулиноме. Дифференциация
  4. Аутоиммунный инсулиновый синдром (АИС). Причины гипогликемии
  5. Гипогликемии детского возраста. Синдромы Видемана-Беквита и Кохрейна
  6. Гликогеновые болезни у детей. Гликогенозы
  7. Нервная система при инсулиноме. Поражение
  8. Гипогликемическая энцефалопатия (ГЭП). Очаговые нарушения
  9. Когнитивные расстройства, внимание при инсулиноме
  10. Электрофизиологические нарушения головного мозга при инсулиноме

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: