У женщин с преждевременной яичниковой недостаточностью (ПЯН) можно выявить специфичные дефекты половых хромосом. Среди них наиболее распространены дефекты, связанные с 45,X и 47,XXY хромосомными наборами. Х-хромосома содержит гены, ответственные за функционирование яичников.

Общепринято мнение о том, что активация Y-хромосомы приводит к тестикулярной дифференцировке недифференцированных гонад, а яичниковая диффе-ренцировка гонад требует активации другого, менее специфичного гена. Обе Х-хромосомы важны для поддержания функций яичника.
Критические по отношению к половой функции гены лежат в диапазоне Xql3-26. Делеция проксимальных генов в районе Xql3-21 может быть связана с первичной аменореей, делеция дистальных генов ассоциирована с ПЯН.

Гены POF1 и POF2 локализованы на участках Xq21.3-27 и Xql3.3-q21.1 соответственно. Наступление менопаузы в значительно более молодом возрасте ассоциировано с последним.
Делеции в этих генах обычно не связаны с низким ростом. В коротком плече Х-хромосомы существуют участки, дефекты которых ассоциируют с увеличением риска ПЯН. Вероятность существования дефектов кариотипа возрастает при раннем начале ПЯН. Хромосомный анализ рекомендован пациенткам моложе 30 лет вследствие повышенного риска образования опухолей половых желез, обусловленного наличием Y-хромосомы.

Синдром Сваейра, выражающийся наличием 46.XY-хромосомного набора и присутствием матки, может быть обусловлен дефектом Y-хромосомы, сопровождающим первичную аменорею. Часто с помощью ПЦР обнаруживают Y-хромосому при синдроме Тернера (12,2%), но распространенность опухолей половых желез среди таких Y-позитивных пациенток невысока (7-10%). У 75% женщин с ПЯН, проявляющейся аменореей, обнаруживают хромосомный набор 45,Х или мозаицизм.

Пациенткам с премутационным синдромом ломкой Х-хромосомы свойственны умственная отсталость, задержка общего развития, интенционный тремор, атаксия или слабоумие. У таких женщин повышен риск ПЯН с частотой, составляющей 16-21 %. Было высказано предположение, что большему риску ПЯН (28%) подвержены пациентки, унаследовавшие премутацию по отцовской линии, по сравнению с риском ПЯН (4%) унаследовавших премутацию по материнской линии.

Причина возникновения синдрома ломкой Х-хромосомы — увеличение количества повторов триплетов в экзоне 1 гена FMR1, локализованного в Х-хромосоме. Премутации свойственно количество повторений от 50 до 200. Анализ клинического опыта позволяет предположить, что у женщин с премутацией гена FMR1 повышен риск развития ПЯН - 22-26%.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Аутоиммунные причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)"

1. Лечение дисфункции яичников. Терапия фертильности
2. Контрацепция при дисфункции яичников. Лечение гирсутизма при ановуляции
3. Лечение яичниковой недостаточности. Осложнения
4. Что такое преждевременная яичниковая недостаточность (ПЯН)? Эмбриология яичника
5. Старение яичника. Менопауза
6. Генетические причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)
7. Хромосомные причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)
8. Аутоиммунные причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)
9. Ятрогенные причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)
10. Диагностика преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН). Анализы