Синдром нечувствительности к андрогенам. Диагностика

Синдром нечувствительности к андрогенам (ранее известный как синдром тестикулярной феминизации) — состояние, связанное с Х-сцепленным типом наследования, при котором генотипические мужчины (46XY) развиваются в фенотипических женщин. У таких больных нет нормальных мюллеровых структур, но обнаруживаются яички, расположенные в брюшной полости.
Причина, вызывающая это состояние, — нарушение функций андрогенных рецепторов, препятствующее естественному процессу маскулинизации. Этот синдром выявляют приблизительно у 5% всех больных с первичной аменореей.

В случае полной нечувствительности к андрогенам у пациенток формируются нормальные женские наружные половые органы. Полная нечувствительность к аидрогенам встречается достаточно редко — ее частота составляет около 1 на 60 000 живых новорожденных. В случае синдрома неполной нечувствительности к андрогенам наружные половые органы могут иметь различное строение — от несколько вирилизованных женских до недоразвитых мужских.

Обследование при синдроме нечувствительности к андрогенам. В семейном анамнезе у таких больных могут быть сообщения о нарушении роста лобковых волос и наличии уплотнений в паховой области. По возможности необходимо обследовать ближайших родственниц пациента.

синдром нечувствительности к андрогенам

Больные могут иметь евнухоидный внешний вид — длинные верхние конечности, увеличенные размеры кисти и стопы. Хотя молочные железы часто развиваются нормально, в них недостаточно эпителиальных железистых клеток, соски небольших размеров окружены бледными ареолами.

При осмотре органов малого таза у пациенток отсутствует оволосение или пушковые волосы на лобке, короткое, не более нескольких сантиметров; влагалище заканчивается слепо. Более чем у 50% больных выявляют паховые грыжи и недоразвитые малые половые губы. При лабораторном обследовании обнаруживают мужской кариотип 46XY, содержание тестостерона — в пределах нормы для мужчин. По этому признаку можно отличить данный синдром от мюллеровой агенезии, при которой кариотип 46ХХ, а содержание тестостерона соответствует норме у женщин.

Возможно развитие у таких пациентов злокачественных опухолей половых органов в 20% случаев, но до 20-летнего возраста это происходит редко. По этой причине в обычных случаях такие пациентки достигают половой зрелости, с нормальным ростом и развитием молочных желез, после чего проводят двустороннюю лапароскопическую гонадэктомию.

Недостаточность активности 17-гидроксистероиддегидрогеназы, сопровождающаяся нарушением синтеза тестостерона, клинически проявляется аналогично синдрому неполной нечувствительности к андрогенам. Лечение в обоих случаях одинаковое.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Изолированный дефицит гонадотропинов. Диагностика и лечение"

Оглавление темы "Аменорея":
  1. Аномалии женских половых органов. Мюллерова агенезия
  2. Синдром нечувствительности к андрогенам. Диагностика
  3. Изолированный дефицит гонадотропинов. Диагностика и лечение
  4. Диагностика первичной аменореи. Обследование и анализы
  5. Причины вторичной аменореи. Регуляция секреции люлиберина
  6. Гипоталамическая дисфункция и аменорея. Аменорея связанная со стрессом
  7. Аменорея из-за физической нагрузки и спорта. Нет месячных из-за булимии и анорексии
  8. Диагностика гипоталамической аменореи. Рекомендации по лечению
  9. Аменорея после отмены контрацептивов. Гиперандрогения при аменореи
  10. Аменорея при патологии гипофиза. Синдром пустого турецкого седла

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: