Клиника кариотипа 46XY у девочек и женщин

В следующих статьях на нашем сайте рассматриваются аномальные состояния, при которых у индивидуумов, имеющих в кариотипе Y-хромосому, наружные половые органы развиваются не так, как это происходит в норме у лиц мужского пола. Во многих руководствах этот феномен описывается как мужской ложный гермафродитизм.

Некоторые авторы применяют этот термин лишь по отношению к пациентам с двойственным строением наружных половых органов, тогда как другие используют его более широко.

У большинства пациентов рассматриваемой группы отклонения от нормального развития остаются нераспознанными до наступления половой зрелости, когда обнаруживается первичная аменорея и отсутствие развития вторичных половых признаков (подобно больным с XY дисгенезией гонад) или первичная аменорея при наличии вторичных половых признаков [как это имеет место при синдроме полной нечувствительности к андрогенам (СПНА)].

Другие клинические признаки, свидетельствующие о нарушении развития, могут появиться уже в раннем детстве, например потеря соли при некоторых дефектах биосинтеза андрогенов. Для пациентов с СПНА важным ранним симптомом является наличие паховой грыжи.

При этом синдроме она встречается у 50 % больных, и поэтому у всех девочек препубертатного возраста, у которых обнаружена паховая грыжа, рекомендуется определять кариотип, хотя большинство из них будут иметь 46ХХ.

Иногда реверсию пола у ребенка выявляют неожиданно, когда онтогенетический анализ проводят по другим показаниям. В самое последнее время именно таким путем мне удалось обнаружить изменение пола у двух детей. Один ребенок имел тяжелую задержку развития, глухоту и кариотип 46XY; причина реверсии пола остается неизвестной.

Другой новорожденной девочке с отечностью стоп был поставлен диагноз синдрома Тернера. Цитогенетический анализ крови и кожи показал, что все исследованные клетки имели кариотип 46XY. В этом случае весьма вероятно присутствие необнаруженной клеточной линии 45Х.

инверсия пола - Y хромосома

- Рекомендуем вам следующую статью "Генетика нормального полового развития"

Оглавление темы "Гинекология":
  1. Бактериальный вагинит у детей - причины, диагностика, лечение
  2. ВИЧ-инфекция у детей - причины, диагностика, лечение
  3. Болезни передаваемые половым путем после изнасилования - причины, диагностика, лечение
  4. Распространенность обрезаний у женщин. Типы женских обрезаний
  5. Причины обрезания у женщин
  6. Осложнения женского обрезания - физические, психологические
  7. Законность женского обрезания. Тактика врача
  8. Клиника кариотипа 46XY у девочек и женщин
  9. Генетика нормального полового развития
  10. Генетический контроль половой дифференцировки - половые хромосомы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: