Генетическое исследование при мужском бесплодии. Олигоспермия

Генетическое исследование при мужском бесплодии. Олигоспермия

Генетическое исследование показано мужчинам с отсутствием семявыносящих протоков и признаками недостаточности функций зародышевых клеток, в том числе с малыми размерами яичек, повышением содержания ФСГ сыворотки крови и концентрацией сперматозоидов ниже 5х106/мл.

Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков при мужском бесплодии. У мужчин с классической картиной муковисцидоза обычно обнаруживают бесплодие из-за отсутствия семявыносящих протоков. Более чем у половины пациентов с врожденным двусторонним отсутствием семявыносящих протоков, но без явных симптомов муковисцидоза, может присутствовать мутация гена CFTR.
Шанс выявления мутации у этой популяции пациентов возрастает пропорционально выявлению ранее нераспознанных мутаций в общей популяции.

Зачать ребенка мужчины с двусторонним отсутствием семявыносящих протоков могут с помощью извлечения спермы с последующим ЭКО/ИЦИС. Перед тем как планировать зачатие, таким пациентам следует оценить генетический риск для потенциального потомства, так как мужчины зачастую могут иметь два патологических аллеля гена CFTR.

Учитывая долю носителей мутации гена CFTR 4% среди европеоидов, показано кариотипирование пациента и его партнерши, чтобы свести к минимуму риск рождения ребенка с муковисцидозом. Независимо от того, является партнерша носителем или нет, пациента следует проинформировать о возможности рождения ребенка с двусторонним отсутствием семявыносящего протока или муковисцидозом, а также о последствиях носительства будущим ребенком мутантного гена.

Выраженная олигоспермия при мужском бесплодии. Лицам с азооспермией или выраженной олигоспермией (концентрация сперматозоидов <5х106/мл) необходимо проводить кариотипирование.

Чаще всего при этом выявляют синдром Кляйнфелтера (47.XXY), но можно обнаружить и другие аберрации половых хромосом. Хотя роль аутосом в регуляции образования спермы неясна, можно также выявить робертсоновские транслокации. При привычном выкидыше можно диагностировать сбалансированную транслокацию у отца, которая у эмбриона становится несбалансированной.

Мужчинам с синдромом Кляйнфелтера проводили извлечение спермы из яичек, при этом потомства с кариотипом 47,XXY зарегистрировано не было. Тем не менее из-за крайне незначительного накопленного на сегодняшний день опыта ведения таких пациентов следует соблюдать осторожность при попытке репродуктивных вмешательств.

Пары, желающие применить такой метод, должны быть проинформированы о том, что риск возникновения синдрома Кляйнфелтера у их будущего потомства непредсказуем.

Тестирование на микроделеций Y-хромосомы необходимо проводить всем мужчинам с необструктивной азооспермией с двумя целями: генетического консультирования и определения перспективности извлечения спермы. Существует высокая вероятность того, что потомки мужского пола, полученные с помощью извлечения спермы с последующим ИЦИС, наследуют аномалию отцовской Y-хромосомы. ВРТ в большинстве случаев эффективны для таких пар, но предварительно супруги должны принять хорошо обдуманное решение.

При выявлении делении, ограниченной зоной AZFc, существует высокая вероятность, что извлечение спермы окажется успешным. Однако, по данным последних наблюдений, если делеции обнаружены в зонах AZFa или AZFb, попытки извлечения спермы окажутся бесполезными.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Ультразвуковое исследование (УЗИ) при мужском бесплодии. Вазография"

Оглавление темы "Диагностика и лечение мужского бесплодия":