Генетические причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)

Преждевременная яичниковая недостаточность (ПЯН) — отсутствие функции яичников у женщины до 40 лет. Преждевременная яичниковая недостаточность (ПЯН) чаще обусловлена воздействием различных причин. Вне зависимости от этиологии клинические последствия преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН) — сниженная фертильность и гиперэстрогенемия, в конечном итоге приводящая к аменорее.

Большинство случаев преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН) носит спорадический характер, и причины патологии остаются не до конца выясненными. Отмечено, что у некоторых женщин существует генетическая предрасположенность к возникновению преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН), так, риск ее возникновения у женщин с первой степенью родства составляет от 4 до 30%.

Генетические причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН). Дефекты отдельных генов, половых хромосом и другие, до конца не иднтифицированные генетические заболевания, приводят к преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН). Список потенциальных заболеваний, связываемых с ПЯН, обширен, однако некоторые генетические причины ПЯН четко установлены.

Дефекты отдельных генов как причина преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН). Дефекты отдельных генов могут спровоцировать возникновение ПЯН. Среди прочих к ним относятся мутации рецепторов ЛГ и ФСГ, а также галактоземия.

Полиморфизм рецепторов гонадотропинов как причина преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН). Мутация рецептора ФСГ была описана у женщин с ПЯН. Она связана со снижением функциональных возможностей рецепторов ФСГ. Распространение этой мутации ограничено — она встречается в отдельных финских семьях. Также были зафиксированы случаи, когда дефект гена рецепторов ЛГ приводил к снижению чувствительности яичников к воздействию ЛГ.

преждевременная яичниковая недостаточность (ПЯН)

Полиморфизм ингибина как причина преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН). Мутации генов, кодирующих ингибины альфа и бета, ассоциированы с относительно тяжелыми проявлениями ПЯН. Аменорея обычно развивается во втором десятилетии жизни при данной мутации в 7% случаях, по сравнению с 0,7% в контрольной группе.

Галактоземия как причина преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН). У женщин с аутосомно-рецессивными расстройствами частота возникновения ПЯН составляет, по меньшей мере, 80%. Мышиная модель данного расстройства позволяет предположить, что его происхождение связано с недостаточным количеством зародышевых клеток во время эмбрионального оогенеза.

Мутации гена галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы могут также приводить к преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН), потому что в яичнике происходит накопление метаболитов галактозы до токсического уровня. Другими возможными этиологическими факторами ПЯН считают дефекты изоформы ФСГ и фолликулярную дисфункцию, которые могут отрицательно влиять на метаболизм нуклеотидной сахарозы и синтез галактозосодержащих гликопротеинов и гликолимидов вследствие ферментативного дефекта.

Другие генетические причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)

К возникновению преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН) причастны некоторые ауто-сомные локусы. В хромосоме 3 был идентифицирован локус гена фактора транскрипции (FOXL2), дефект которого приводит к снижению количества фолликулов. Дефицит 17сс-гидроксилазы и 17,20-десмолазы ассоциирован с первичной аменореей, сексуальным инфантилизмом и артериальной гипертензией. Нарушенный стероидогенез приводит к потере отрицательной обратной связи и подъему количества эндогенного ФСГ, что в свою очередь приводит к рекрутированию большей когорты фолликулов и, как следствие, ускоренному истощению запасов ооцитов.

Была обнаружена НLА-DR3-обусловленная склонность к аутоиммунной полигландулярной эндокринопатии и, как следствие, к ПЯН. Аутоиммунный полигландулярный синдром — группа расстройств с аутоиммунными реакциями к двум и более органов эндокринной системы. Также с ПЯН ассоциируют синдром BPEI (блефарофимоз, птоз и epicanthus inversis) — аутосомно-доминантное расстройство, связанное с q-плечом хромосомы 3. Возможно, к возникновению ПЯН приводит дистрофическая миотопия, связанная с мутацией гена в хромосоме 19.

Причастны к развитию преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН) гены FRAXA и POF1B. Также у женщин с ПЯН были обнаружены мутации гена фосфоманномутазы 2 (РММ2). Описан синдром Перро — глухота и семейная аутосомно-рецессивная ПЯН.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Хромосомные причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)"

Оглавление темы "Преждевременная яичниковая недостаточность (ПЯН)":
  1. Лечение дисфункции яичников. Терапия фертильности
  2. Контрацепция при дисфункции яичников. Лечение гирсутизма при ановуляции
  3. Лечение яичниковой недостаточности. Осложнения
  4. Что такое преждевременная яичниковая недостаточность (ПЯН)? Эмбриология яичника
  5. Старение яичника. Менопауза
  6. Генетические причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)
  7. Хромосомные причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)
  8. Аутоиммунные причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)
  9. Ятрогенные причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)
  10. Диагностика преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН). Анализы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: