Подозрения на преждевременную яичниковую недостаточность (ПЯН) должны возникать при наличии у женщины моложе 40 лет аменореи или признаков гипоэстрогении и нерегулярности менструаций. Обычно у таких женщин после достижения половой зрелости и нормальных менструальных циклов развивается олиго- или аменорея. Необходимо всегда рассматривать возможность ПЯН при дифференциальной диагностике ановуляции.

Анамнез и физикальное обследование могут выявить признаки недостаточности эстрогенов: вазомоторные приливы, атрофические изменения мочеполовых органов с истончением вагинальных складок и недостаточным выделением шеечной слизи. Подобные симптомы могут выявляться у женщин разного возраста, в зависимости от истощения пула жизнеспособных фолликулов в яичниках. Несмотря на возраст женщины, симптомы могут отражать фазы процесса, сходного с происходящим в организме женщины в перименопаузный период. Если запас фолликулов истощился вскоре после достижения половой зрелости, за этим следуют первичная аменорея и недостаточное вторичное половое развитие. Степень развития фенотипа по женскому типу зависит от того, в какой период происходит потеря фолликулов: до пубертатного периода, во время или после.

Глухота может быть признаком синдрома Перро. Синдром «сухих глаз» также может быть связан с ПЯН. Необходимо отметить в анамнезе случаи ПЯН и умственной отсталости в семье. Риск мутации гена FMR1 у женщин с ПЯН без наследственной предрасположенности составляет около 6%. Если в семейном анамнезе были случаи ПЯН, риск мутации выше. Следует выяснить наличие в анамнезе паротита. Необходимо обратить внимание на такие факторы, способствующие ранней потере запаса фолликулов, как перенесенное радиационное воздействие, химиотерапия, курение, токсическое воздействие факторов окружающей среды. Возможны перенесенные хирургические операции на яичниках. Такие симптомы, как быстрая утомляемость, потеря массы тела, анорексия, тошнота, постуральная артериальная гипотензия, тяга к чрезмерному потреблению поваренной соли, могут указывать на недостаточность надпочечников.

У большинства пациенток обнаруживают нормальные (за исключением атрофических изменений мочеполовых органов) результаты физикального обследования. Однако если у пациентки присутствуют такие черты, как небольшой рост, низкая линия роста волос на затылке, «готическое нёбо», щитообразная грудная клетка с широким расстоянием между сосками, короткие IV и V пястные кости, следует исключить (или диагностировать) синдром Тернера. При птозе и зобе необходимо исключить аутоиммунные заболевания. Необходимо также исключить нейросенсорную глухоту и провести тщательный офтальмологический осмотр. О заболевании надпочечников могут свидетельствовать гиперпигментация, постуральная артериальная гипотензия и витилиго.

Анализы при преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)

Если при определении содержания сывороточного ФСГ у женщины до 40 лет при двух анализах показатели достигают характерных для менопаузы (более 40 МЕ/л), это считают достаточным основанием, чтобы поставить диагноз ПЯН. Любой женщине с нерегулярными менструациями на протяжении трех последовательных месяцев показано определение содержания ФСГ, эстрадиола, пролактина и ТТГ для исключения диагноза ПЯН и других этиологических гормональных причин нерегулярности циклов. Результаты теста с прогестином могут привести к ложным выводам при ранних стадиях ПЯН. Значительное количество циркулирующего эстрадиола может сохраняться у женщин с незначительным остаточным функционированием яичников.

Если поставлен диагноз преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН), пациентка должна пройти исследование на выявление аутоиммунных расстройств, ассоциируемых с ПЯН. В настоящее время тестирование на обнаружение антиовариальных антител считают малоинформативным, важнее выявление антител к надпочечникам. Если результаты тестирования на аутоантитела к надпочечникам положительны, необходимо дальнейшее исследование функций надпочечников. Самым чувствительным считают тест стимуляции кортикотропином.

У женщин с преждевременной яичниковой недостаточностью (ПЯН) повышен риск аутоиммунных заболеваний щитовидной железы. В свете этого проводят анализы на аутоантитела к ТТГ, Т4 и тиреоидную пероксидазу. Другими исследованиями для выявления аутоиммунных заболеваний служат определение СОЭ, общий анализ крови, анализы на антинуклеарные антитела и ревматоидный фактор.

Также по показаниям назначают следующие анализы:
• при подозрении на сахарный диабет — определение концентрации глюкозы натощак;
• определение содержания кальция и фосфора — для исключения гипопаратиреоза;
• определение концентрации прегненолона — для выявления дефицита 17-гидроксилазы у пациенток с недостаточным половым развитием и артериальной гипертензией;
• анализ на количество галактозо-1-фосфата — при подозрении на галактоземию.

Кариотипирование необходимо для выявления аномалий Х-хромосомы и присутствия Y-хромосомы. Хотя в большинстве случаев генетически обусловленная ПЯН проявляется у женщин в возрасте до 30 лет, некоторые авторы считают, что все случаи возникновения ПЯН основаны на дефектах кариотипа. Выявление премутации гена FMR1 позволит идентифицировать синдром ломкой Х-хромосомы.

Женщинам с аменореей, планирующим забеременеть, в течение месяца еженедельно определяют содержание ФСГ, ЛГ и эстрадиола для определения активности фолликулов. Понижение эстрадиола и повышение уровня ФСГ позволяет предположить необратимую яичниковую недостаточность, особенно в случаях отсутствия антральных фолликулов по данным УЗИ.

Косвенную информацию об оставшемся резерве фолликулов в яичнике у женщин с сохраненной менструальной функцией можно получить, определив содержание ФСГ и эстрадиола на 3-й день цикла, оценив результаты стимуляции кломифеном и/или подсчитав количество антральных фолликулов при УЗИ.

Биопсию яичников не считают необходимой процедурой. При преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН) обнаруживают полное отсутствие фолликулов или небольшое их количество, иногда с лимфоцитарной инфильтрацией перифолликулярной области, свойственной аутоиммунному процессу. При биопсии яичников у женщин с синдромом резистентности яичников обнаруживают множество недоразвитых фолликулов, находящихся на ранних стадиях фолликулогенеза.

При первичной аменорее, связанной с гипергонадотропным гипогонадизмом и половым инфантилизмом, яичники могут представлять собой вытянутые тяжистые образования и при ТВУЗИ не обнаруживаться. У некоторых пациенток с диагнозом ПЯН, высоким содержанием гонадотропинов и нерегулярными циклами были зафиксированы случаи обнаружения фолликулярных кист и спонтанной беременности.

Подсчет антральных фолликулов при УЗИ используют для получения косвенной информации о резерве фолликулов. Антральные фолликулы имеют вид круглых или овальных, эхо-негативных образований диаметром от 5 до 10 мм. Описаны случаи, когда через 6 лет после диагностики ПЯН у женщины при УЗИ малого таза обнаруживали антральные фолликулы.

Исследование плотности костной ткани весьма существенно, кратность исследования определяется ситуацией. Очень важно понимать, что необходимо учитывать возраст женщины. Протоколы лечения необходимо модифицировать так, чтобы остеопороз, в свою очередь, не привел к новым проблемам.

- Вернуться в оглавление раздела "гинекология"

1. Лечение дисфункции яичников. Терапия фертильности
2. Контрацепция при дисфункции яичников. Лечение гирсутизма при ановуляции
3. Лечение яичниковой недостаточности. Осложнения
4. Что такое преждевременная яичниковая недостаточность (ПЯН)? Эмбриология яичника
5. Старение яичника. Менопауза
6. Генетические причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)
7. Хромосомные причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)
8. Аутоиммунные причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)
9. Ятрогенные причины преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН)
10. Диагностика преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН). Анализы