Изолированный дефицит гонадотропинов - это нарушение характеризуется снижением или отсутствием эндогенного люлиберина, что приводит к снижению содержания ЛГ и ФСГ. У таких больных выявляют недоразвитие вторичных половых признаков, первичную аменорею, евнухоидный вид и, в некоторых случаях, снижение обоняния или аносмию (синдром Кальманна). У мужчин синдром Кальманна наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу с развитием гипогонадотропного гипогонадизма.
В псевдоаутосомной области Хр в таких случаях встречается мутация гена KAL1.

Продукт гена KAL1 белок аносмин обладает свойствами молекул клеточной адгезии в нервных клетках. Аносмин обеспечивает интеграцию обонятельных нейронов и нервов, обеспечивающих секрецию люлиберина, от обонятельной пластинки к обонятельной луковице. При отсутствии или дефектном аносмине нарушается взаимодействие между вышеуказанными нервами. Гипоплазия обонятельных луковиц у пациентов с аносмией или гипосмией подтверждается данными МРТ.
У женщин с идиопатическим гипогонадотропным гипогонадизмом и аносмией мутаций гена KAL1 не выявляют, так как, возможно, в процесс вовлечены иные аутосомные гены.

Аномалии рецепторов лютеотропного гормона. У женщин с кариотипом 46ХХ аномалии рецепторов к ЛГ приводят к первичной аменорее, при этом сохраняется нормальное половое развитие по женскому типу. Содержание ЛГ в сыворотке крови в норме или несколько повышено, ФСГ — в пределах нормы. В фолликулярную фазу менструального цикла количество эстрадиола нормальное, а прогестерона — снижено.
Матка меньше нормальных размеров, яичники без признаков овуляции.

Аномалии рецепторов люлиберина. Встречаются также аномалии рецепторов люлиберина. Симптомы при резистентности к люлиберину варьируют от нарушений овуляции до полного гипогонадотропного гипогонадизма. Базовые концентрации ЛГ и ФСГ остаются в пределах нормы или на уровне препубертатного периода. Содержание других гипофизарных гормонов, например ТТГ, гормона роста, пролактина и кортикотропина, — в пределах нормы.

Ввиду нарушения повышения количества половых стероидных гормонов в период полового созревания вторичные половые признаки не развиваются, замедляется закрытие эпифизарных зон роста в длинных трубчатых костях, что приводит к формированию евнухоидного фенотипа (относительное увеличение длины рук). Однако даже у пациенток с полной формой гипогонадотропного гипогонадизма назначение препаратов люлиберина в пульсирующем режиме может стимулировать ответ гипофиза в виде синтеза гонадотропинов.
Есть даже сообщения о случаях наступления беременности.

Лечение изолированного дефицита гонадотропина или аномалий рецепторного аппарата проводят с использованием низких доз эстрогенов (0,25-0,3 мг/сут), чтобы стимулировать половое созревание так же, как при синдроме Тернера. Наблюдение за состоянием пациенток проводят с интервалом 2-3 мес для оценки роста костей скелета. Через год от начала терапии можно назначить прогестин (медрокси прогестерон по 5 мг/сут) во второй половине месяца для индукции менструаций и защиты эндометрия.
После завершения периода полового созревания назначается поддерживающая терапия циклическими гормональными препаратами или пероральными контрацептивами.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Диагностика первичной аменореи. Обследование и анализы"

1. Аномалии женских половых органов. Мюллерова агенезия
2. Синдром нечувствительности к андрогенам. Диагностика
3. Изолированный дефицит гонадотропинов. Диагностика и лечение
4. Диагностика первичной аменореи. Обследование и анализы
5. Причины вторичной аменореи. Регуляция секреции люлиберина
6. Гипоталамическая дисфункция и аменорея. Аменорея связанная со стрессом
7. Аменорея из-за физической нагрузки и спорта. Нет месячных из-за булимии и анорексии
8. Диагностика гипоталамической аменореи. Рекомендации по лечению
9. Аменорея после отмены контрацептивов. Гиперандрогения при аменореи
10. Аменорея при патологии гипофиза. Синдром пустого турецкого седла