Цереброгепаторенальный синдром плода. Череп в виде трилистника у плода

Один из четырех синдромов «пероксисомных заболеваний», связанных с нарушением функции ферментов, участвующих в метаболизме жирных кислот вследствие дефицита пероксисом.
Синонимы. Синдром Зельвегера (Zellweger).

Распространенность. От 0,2 до 0,25 на 10 000 родов, с соотношением по половому признаку 1:1.
Этиология. Аутосомно-рецессивный тип наследования с вариабельной экспрессивностью.

Диагностика. У плодов выявляется задержка внутриутробного развития и гипотония. Пренатально может обнаруживаться аномальная форма головы (выступающий лоб, широкие швы фронтальных отделов черепа), микрогнатия, буфофтальм («бычий глаз»), аномалии ЦНС (гидроцефалия, перивентрикулярные кисты), гепатомегалия в сочетании с ее дисгенезией, пороки сердца, клинодактилия и «обезьяньи» (поперечные) борозды на ладонях. Биохимические исследования с использованием клеток крови и фибробластов могут подтвердить диагноз путем выявления уменьшения количества пероксисом и патологического метаболизма липидов.

Генетические нарушения. Возможный локус поражения находится на длинном плече хромосомы 7q21-q22. Цитогенетический диагноз может быть установлен с помощью амниоцентеза.

Дифференциальный диагноз. Похожие признаки могут обнаруживаться при многих анеуплоидиях. Обычно ложно диагностируется синдром Дауна (Down) вследствие совпадения у этих синдромов нескольких структурных признаков.
Прогноз. Большинство детей умирает в течение первого года жизни.

цереброгепаторенальный синдром плода

Череп в виде трилистника у плода

Череп в виде «листа клевера», «череп-трилистник», или kleeblattschadel, является редко встречающейся аномалией развития, которая вызывается множественными синостозами швов черепа. Это состояние может сочетаться с гидроцефалией, проптозом глазных яблок, а также гипоплазией срединных отделов лица и основания черепа.
Синонимы. Краниосиностоз.

Распространенность. Порок редко встречается изолированно и обычно входит в состав различных синдромов.
Этиология. Зависит от этиологии соответствующего синдрома, в большинстве случаев обусловливается новыми мутациями генов рецепторов факторов роста фибробластов 1 -3 (FGFR1 -3).

Диагностика. Признаки, как правило, довольно очевидны: форма головы на уровне измерения бипариентального размера обычно имеет овальную форму и изменяется на «трехдольчатый» вид при сканировании во фронтальной плоскости (средняя часть представлена выступающим фронтальным отделом и две заднебоковые - темпоральными отделами черепа).
Генетические нарушения. Чаще всего патология формируется при возникновении новых мутаций генов FGFR1-3.

Дифференциальный диагноз. Гидроцефалия другой этиологии, при которой форма головы обычно остается нормальной.
Сочетанные аномалии. Череп, имеющий форму «трилистника», выявляется при многих синдромах, включая большинство акроцефалополи(син)дактилий (Крузона (Crouzon), Пфайффера (Pfeiffer), Kapпентера (Canpenter), Anepa (Apert) и других). Кроме того, такая форма головы типична для танатофорнои дисплазии II типа (другой вид мутации гена FGFR).

Прогноз. При сочетании с гидроцефалией исход обычно бывает неблагоприятным, с частой гибелью в неонатальном периоде.
Акушерская тактика. Целью хирургического лечения пациентов, имеющих деформацию черепа в виде «трилистника», является снижение повышенного внутричерепного давления и эстетическая коррекция внешнего вида. Путем процесса изменения местоположения и модификации сегментов черепа в настоящее время можно добиться удовлетворительных результатов в отношении снижения внутричерепной гипертензии и сохранения нормальной визуальной формы с эстетической точки зрения.

- Читать далее "Фетальный алкогольный синдром. Внутриутробная цитомегаловирусная инфекция плода"

Оглавление темы "Врожденные пороки развития":
1. Ультразвуковой контраст. Контраст для трехмерной эхографии
2. Традиционная оценка кровотока. Построение гистограмм допплерографии
3. Трехмерная цветовая гистография. Ограничения и перспективы цветовой гистографии
4. Цветовая допплерография после эмболизации сосудов матки. Двухсторонняя агенезия почек у плода
5. Дифференциация и тактика при агенезии почек у плода. Кампомелическая дисплазия
6. Диагностика и дифференциация кампомелической дисплазии. Прогноз и тактика при кампомелической дисплазии
7. Синдром каудальной регрессии у плода. Диагностика и тактика при синдроме каудальной регрессии
8. Цереброгепаторенальный синдром плода. Череп в виде трилистника у плода
9. Фетальный алкогольный синдром. Внутриутробная цитомегаловирусная инфекция плода
10. Дифференциация и тактика при врожденном цитомегаловирусе. Фетальный гидантоиновый синдром

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: