Наиболее характерным признаком кампомелической дисплазии является выраженное искривление длинных трубчатых костей кпереди, особенно бедренной и большеберцовой костей. Выраженный угол изгиба может имитировать перелом. Другими широко распространенными эхографическими признаками являются задержка внутриутробного развития; колоколообразная узкая грудная клетка; 11 пар ребер; гипоплазия тел позвонков в среднегрудном отделе позвоночника, а также лопаток и малоберцовых костей; сколиоз; короткие конечности; экиноварусная установка стоп; трахеобронхомапяция; уплощение и уменьшение размеров лица; высокий лоб и выступающий затылок; глубокая переносица; микрогнатия; расщелина мягкого неба; гипертелоризм; низко расположенные и аномальные ушные раковины; гидроцефалия и недифференцированные наружные половые органы.

Генетические нарушения. Предполагается, что мутация в локусе SOX9, локализованном в хромосоме Y 17q24, который является участком (SRY), где расположены гены, детерминирующие пол, обусловливает возникновение как кампомелической дисплазии, так и нарушений дифференцировки пола.

Хотя было предложено много теорий для объяснения причин развития аномалий, имеющихся при данном синдроме (особенно в отношении искривления костей), их патогенетический механизм остается точно не установлен. Вот некоторые из них:
1) механическое напряжение костей вследствие неправильного внутриутробного положения плода;
2) первичный мышечный дисбаланс и укорочение, в особенности икроножных мышц, вызывающие вторичное искривление большеберцовой кости;
3) внутриутробные переломы костей с последующей ассимиляцией;
4) аномалии васкуляризации и развития клеточных элементов перихондральных отделов костей;
5) нарушения развития хрящевой фазы формирования костей.

Сочетанные аномалии. Описаны пренатапьно выявленные многоводие, пороки развития центральной нервной системы, сердца и почек. После рождения может возникать утрата слуха.

Дифференциальный диагноз. Несовершенный остеогенез I и II типов, гипофосфатазия, неклассифицированные варианты врожденного искривления длинных трубчатых костей, танатофорная дисплазия, мезомелическая дисплазия (вариант Рейнхарта (Reinhart)), синдром Робертса (Roberts) и диастрофическая дисплазия.

Прогноз. Заболевание обычно приводит к неонатальной или постнатальной гибели вследствие дыхательных нарушений. Имеются сообщения о выживших детях, в том числе о 17-летнем юноше.

Акушерская тактика. До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. В более поздние сроки изменения стандартной тактика пренатального ведения пациентки не требуется. Однако после рождения должно быть обеспечено поддержание дыхательной функции у ребенка.

- Читать далее "Синдром каудальной регрессии у плода. Диагностика и тактика при синдроме каудальной регрессии"