Дифференциация и тактика при агенезии почек у плода. Кампомелическая дисплазия

Двухсторонняя кистозная дисплазия коркового слоя почек или их гипоплазия могут характеризоваться эхографической картиной аналогичной двухсторонней агенезии. Кроме того, нормальные по размерам и виду, но не функционирующие почки и патологическое расположение плаценты (например, на перегородке в полости матки) могут также приводить к формированию выраженного маловодия. Во время консультирования важно сообщать эту информацию пациенткам, поскольку не только агенезия почек (которой может не быть), но и собственно маловодие может быть причиной гипоплазии легких.

Сочетанные аномалии. Поскольку данная аномалия является достаточно распространенной, было описано много различных состояний, с которыми она сочетается (например, синдромы VACTERL, Мекеля (Meckel) и аберрации хромосомы 22). На практике большинство из них трудно дифференцировать при проведении ультразвукового исследования вследствие маловодия.
Прогноз. Летальный.

Акушерская тактика. Многие исследователи предлагали использование инфузии физиологического раствора в амниотическую полость или даже интраабдоминально плоду для лучшей визуализации его анатомии. Хотя и могут быть показания для такого агрессивного подхода к нежизнеспособным плодам, но это не распространено, и такая акушерская тактика в подавляющем большинстве случаев не является оправданной. До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности.

Если принимается решение о ее пролонгировании, стандартная тактика пренатального ведения пациентки не изменяется. Большое значение для генетического консультирования семейной пары имеет подтверждение диагноза после рождения.

агенезия почек плода

Кампомелическая дисплазия

Кампомелическая дисплазия является пороком развития, который характеризуется патологическим искривлением длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, таких как бедренная и большеберцовая кости. Некоторые исследователи классифицируют заболевание на два варианта в зависимости от того нормальные по длине или укороченные конечности подвергаются искривлению.

Синонимы. Камптомелическая дисплазия, кампомелический синдром, кампомелический нанизм и врожденное искривление конечностей.
Распространенность. Частота встречаемости заболевания составляет 0,02 на 10 000 новорожденных. У некоторых индивидуумов, имеющих мужской кариотип, происходит нарушение процессов дифференцировки пола в связи с отсутствием антигена H-Y. Фенотипическое соотношение полов составляет приблизительно 1 : 2,3 и кариотипическое приблизительно 2 : 1.

Этиология. Тип наследования кампомелической дисплазии неизвестен. Наиболее распространенным вариантом считается аутосомно-рецессивное, хотя заболевание может возникать вследствие спорадической аутосомно-доминантной мутации.

Риск рецидива. Риск повторного заболевания плода у той же женщины при последующей беременности зависит от его этиологии. При передаче по аутосомно-рецессивному типу вероятность рецидива составляет 25%, а при аутосомно-доминантном пути наследования - 50%, хотя в большинстве случаев такой тип заболевания возникает как новая мутация.

- Читать далее "Диагностика и дифференциация кампомелической дисплазии. Прогноз и тактика при кампомелической дисплазии"

Оглавление темы "Врожденные пороки развития":
1. Ультразвуковой контраст. Контраст для трехмерной эхографии
2. Традиционная оценка кровотока. Построение гистограмм допплерографии
3. Трехмерная цветовая гистография. Ограничения и перспективы цветовой гистографии
4. Цветовая допплерография после эмболизации сосудов матки. Двухсторонняя агенезия почек у плода
5. Дифференциация и тактика при агенезии почек у плода. Кампомелическая дисплазия
6. Диагностика и дифференциация кампомелической дисплазии. Прогноз и тактика при кампомелической дисплазии
7. Синдром каудальной регрессии у плода. Диагностика и тактика при синдроме каудальной регрессии
8. Цереброгепаторенальный синдром плода. Череп в виде трилистника у плода
9. Фетальный алкогольный синдром. Внутриутробная цитомегаловирусная инфекция плода
10. Дифференциация и тактика при врожденном цитомегаловирусе. Фетальный гидантоиновый синдром

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: