Амниоцентез и биопсия ворсин хориона используются для пренатальной диагностики хромосомных анеуплоидий и некоторых моногенных мутаций. Хотя биопсия ворсин хориона обеспечивает более раннюю диагностику, чем амниоцентез, эта процедура обычно не выполняется раньше 10 нед беременности из-за риска возникновения пороков развития конечностей плода.

Во время первого триместра амниотическая полость окружена экстраэмбриональным целомом, который достигает своего максимального объема между 7 и 9 нед беременности, а затем постепенно исчезает приблизительно к 13 нед. Трансвагинальная аспирация целомической жидкости под контролем эхографии может быть произведена уже в 6 нед, хотя специалисты, выполняющие эту процедуру в настоящее время, считают, что оптимальным временем является период между 7 и 10 нед беременности.

Пункция экстраэмбрионального целома трансабдоминально или трансвагинально тонкой иглой под контролем ультразвукового исследования в настоящее время все еще является экспериментальной методикой. Ее техника впервые была описана D. Jurcovic et al. в 1993 г. Они смогли определить пол плода по клеткам целомической жидкости, взятой в 8-10 нед беременности, методом флюоресцентной гибридизации in situ и полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Ограничением метода служило то, что из-за неуспешного культивирования не получался цитогенетический анализ. D.G. Cruger et al. улучшили методику в 1996 г. и продемонстрировали, что в период от 6 до 10 нед беременности возможно получить целомические клетки в культуре и выполнить цитогенетический анализ.

Это является технически возможным согласно сообщению группы исследователей, выполнившей 58 таких пункций перед прерыванием беременности в сроках от 7 до 10 нед. Во всех случаях ДНК была успешно амплифицирована, и 3 из 5 эмбрионов, у которых матери имели гемоглобин с генотипом HbAS, оказались гетерозиготными по гену серповидно-клеточной анемии (HbAS). У остальных 55 эмбрионов был выявлен нормальный лобулиновый генотип.

Эти результаты свидетельствуют о возможности использования эмбриональной целомической жидкости для выявления серповидно-клеточной анемии и, возможно, других пороков развития человека, связанных с моногенными мутациями. Недавнее исследование продемонстрировало, что по целомическим клеткам высокочувствительная флюоресцентная ПЦР может обеспечить быстрый, надежный и точный диагноз многих генетических заболеваний (как сцепленных с половыми хромосомами, так и моногенных). Эта техника в настоящее время стала методом выбора, поскольку она обладает высокой надежностью и высокой точностью.

Другие анализы целомической жидкости, полученной путем пункции под контролем трансвагинальной эхографии, расширили наши знания о биохимическом составе жидкости плодного яйца в ранние сроки беременности. S. Campbell et al. проанализировали концентрации различных веществ, включая натрий, калий, бикарбонат, хлориды, мочевину, билирубин, белок, альбумин и глюкозу, в целомической и амниотической жидкостях плодного яйца малого срока беременности. Все различия в концентрации были достоверными и показали, что более высокие концентрации натрия, калия и бикарбоната обнаруживались в амниотической жидкости, тогда как хлориды, мочевина, билирубин, белок, альбумин, креатинин, кальций, фосфаты и глюкоза обнаруживались в более высокой концентрации в целомической жидкости.

Амниотическая и экстраэмбриональная целомическая жидкости имеют сильно отличающийся биохимический состав, хотя значение этих различий в настоящее время неизвестно.

Остается неизвестной степень создаваемого риска для прогрессирующей беременности при проведении целомоцентеза, которая еще требует своей оценки. Исходя из чисто теоретической точки зрения эта техника может быть безопаснее, чем альтернативные методики: аминоцентез или биопсия ворсин хориона.

Во время целомоцентеза не затрагивается амниотическая оболочка, что сопровождается меньшим риском по сравнению с амниоцентезом, и, в отличие от биопсии ворсин хориона, не было получено данных о возникновении аномалий конечностей плода. J.A. Ross et al. оценили краткосрочную безопасность целомоцентеза путем изучения частоты прерывания беременности в течение первой недели после процедуры. Частота выкидыша в контрольной группе составила 5%, а после целомоцентеза - 25%. Авторы пришли к выводу, что частота выкидыша непосредственно после манипуляции высока, она возрастает с увеличением возраста матери и обратно пропорциональна сроку беременности, а также она выше у женщин, имевших кровянистые выделения в ранние сроки беременности. Частоту прерывания беременности после целомоцентеза не удалось объяснить связью с частотой получения образцов жидкости, окрашенных кровью, или с числом попыток манипуляции, то есть с нюансами, которые, как известно, влияют на исход при биопсии ворсин хориона и амниоцентезе.

- Читать далее "Трансректальная эхография. Пункция под контролем трансректального УЗИ"