Скрининг на врожденный гипотиреоз - проявления

Врожденный гипотиреоз (ВГ) - наиболее частое заболевание, выявляемое в рамках неонатального скрининга с наибольшей частотой в неэндемичных по дефициту иода областях составляет 1 : 3700 - 1 :4600 новорожденных. По данным массового обследования новорожденных в России, частота врожденного гипотиреоза составляет 1:2500. Ранняя диагностика и превентивная (заместительная) терапия L-тироксином позволяет полностью предупредить отставание ребенка в нервно-психическом развитии.

В крови новорожденного, взятой на фильтровальную бумагу (карту Гатри), определяется содержание тиреотропного гормона (ТТГ). Свыше 90 % детей с ВГ имеют первичный спорадический гипотиреоз, вызванный агенезией или эктопией щитовидной железы. В остальных случаях это врожденные дефекты биосинтеза тиреоидных гормонов, резистентность к тиреоидным гормонам, дефекты ТТГ или ТТГ-рецептора, а также тиреоидной пироксидазы.

Ведущие клинические признаки нелеченного врожденного гипотиреоза - задержка роста и психического развития, ведущая кумственной отсталости. Два подхода используются в неонатальном скрининге ВГ. Один - это первичный скрининг низкого уровня тироксина (Т4) с вторичным скринингом повышенного уровня ТТГ, что является результатом сниженной ингибиции ТТГ-секреции, низким уровнем тироксина. Другой подход - первичный скрининг высоких уровней ТТГ, часто со вторичным скринингом низких уровней Т4. Оба метода пригодны для выявления врожденного гипотиреоза.

Лечение врожденного гипотиреоза заключается в заместительной терапии фармакологическими дозами тироксина. Раннее начало такого лечения оказывает большое влияние на развитие этих детей. До введения неонатального скрининга лечение часто не начинали ранее 3 месячного возраста, что слишком поздно, чтобы предотвратить интеллектуальные нарушения. Со времени установления неонатального скрининга в 1970-х гг., интеллектуальное развитие становится нормальным или близким к нему. В то же время, исходы зависят от тяжести гипотиреоза.

В случаях тяжелого гипотиреоза, вызванного тиреоидной агенезией с очень низким уровнем Т4 (< 40 наномолль/л), снижение IQ может приводить к умеренным нарушениям способности к учебе и моторной активности несмотря на рано начатое лечение.

Транзиторный врожденный гипотиреоз

Очень часто при неонатальном скрининге на врожденный гипотиреоз отмечаются повышенные уровни ТТГ и/или низкие Т4 без тиреоидной дисгенезии или дисгормоногенеза. Эти скрининговые показатели нормализуются в течение нескольких дней или недель без заместительной терапии.

Такие особенности отмечаются у 85 % недоношенных и коррелируют со сроком беременности. Они ассоциируются с задержкой психомоторного развития, и не поддаются исправлению заместительной терапией тиреоидными гормонами. Транзиторный гипотиреоз может быть результатом йодной недостаточности у матери, которая имеет важное значение в эндемичных по зобу регионах, так как в этих случаях у детей отмечается задержка в развитии.

Скрининг на врожденный гипотиреоз

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Скрининг на муковисцидоз - проявления"

Оглавление темы "Скрининг наследственных и врожденных заболеваний":
  1. Методы диагностики фенилкетонурии - проявления
  2. Методы диагностики гиперфенилаланинемии (ГФА) - проявления
  3. Скрининг на врожденный гипотиреоз - проявления
  4. Скрининг на муковисцидоз - проявления
  5. Скрининг на адреногенитальный синдром - проявления
  6. Скрининг на галактоземию - проявления
  7. Скрининг на гомоцистинурию - проявления
  8. Методы диагностики наследственных болезней липидов
  9. Методы диагностики наследственных болезней соединительной ткани
  10. Методы диагностики наследственных рахитоподобных заболеваний

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: