Врожденная хлоридная диарея при беременности - течение, прогноз

Врожденная хлоридная диарея — редко встречающееся аутосомно-рецессивное заболевание, причем около половины сообщений приходится на Финляндию [Norio et al., Holmberg et al.]. При рождении у ребенка отмечают водную диарею с избыточным выведением хлоридов. В самой большой из описанных выборок [Holmberg et al.], включающей 21 ребенка, все дети родились до срока, из них 19 были недоношенными на 2 нед и больше.

В этой группе средняя длина тела детей при рождении оказалась нормальной для сроков их внутриутробного развития, а средняя масса тела — несколько выше нормы, вероятно, в связи с повышенной задержкой воды кишечником. У 2/3 детей при рождении был вздут живот, создавая ложное впечатление обструкции кишечника [Perheentupa et al.]. Без лечения большинство детей умирают в грудном возрасте вследствие гипокалиемии и дегидратации.

В редких случаях нелеченный ребенок остается в живых благодаря спонтанному балансированию электролитов, но такие дети отстают в психомоторном развитии [Holmberg et al.]. Лечение состоит в пожизненной заместительной терапии электролитами и жидкостью. Без адекватного заместительного лечения у больных снижена функция почек и отмечается отставание в росте [Holmberg et al.].

В основе заболевания лежит, по-видимому, недостаточность активного транспорта Cl-/НСО3 в подвздошной и ободочной кишках, что приводит к усиленной экскреции с калом хлоридов и осмотической диарее. В результате повышенной кислотности кишечного содержимого нарушается также абсорбция натрия [Holmberg et al.].

Согласно данным, собранным Norio и сотр., а также Holmberg и сотр., свидетельств аутосомно-рецессивного наследования этой патологии более чем достаточно: случаи рождения больных детей в кровнородственных браках, горизонтальная передача болезни в родословных и равное распределение больных по полу. После поправки на точность на долю пораженных сибсов приходится 0,18—0,29 [Norio et al.].

У гетерозиготных носителей мутантного гена кал, содержание хлоридов и гидрокарбоната калия в плазме, а также рН крови нормальные [Norio et al.].

Болезнь впервые проявляется внутриутробно многоводней, что свидетельствует о начале диареи еще до рождения. У новорожденного обычно отсутствует меконий. Концентрация электролитов в амниотической жидкости нормальная [Holmberg et В.]. Следовательно, врожденная хлоридная диарея — это патология, при которой фенотип плода влияет на беременность. Сообщений об успешных попытках пренатальной диагностики не поступало, хотя при положительном семейном анамнезе (особенно наличие пораженного сибса) развитие многоводия с высокой вероятностью указывает на врожденную хлоридную диарею у плода.

Насколько нам известно, случаи беременности у больных женщин пока не описаны, но имеется по крайней мере одно сообщение о больном мужского пола, достигшем зрелости [Gorden, Levitin].

Бактериальная диарея

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Наследственные болезни при беременности":
  1. Почечная гликозурия при беременности - течение, прогноз
  2. Гипофосфатазия при беременности - течение, прогноз
  3. Цистинурия при беременности - течение, прогноз
  4. Цистиноз при беременности - течение, прогноз
  5. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Уилсона) при беременности - течение, прогноз
  6. Поликистоз почек при беременности - течение, прогноз
  7. Туберозный склероз при беременности - течение, прогноз
  8. Наследственные болезни желудочно-кишечного тракта в таблицах
  9. Энтеропатический акродерматит при беременности - течение, прогноз
  10. Врожденная хлоридная диарея при беременности - течение, прогноз

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: