Выявление риска рождения больного ребенка

Выявление риска рождения больного ребенка

Основным условием для определения генетического риска рождения больного ребенка является постановка точного диагноза. Однако у значительного числа обратившихся за МГК больной ребенок к моменту ее проведения уже, как правило, умирает и сведения о результатах его обследования, вт. ч. патологоанатомического, отсутствуют. Кроме того, довольно часто женщины обращаются за консультацией уже на поздних сроках беременности, когда что-либо предпринять по предупреждению риска рождения больного ребенка бывает довольно трудно.

Медико-генетическое консультирование (МГК) дает более точные результаты при наличии у женщины четкой и подробной медицинской документации, составленной не только во время беременности, но и до ее наступления. Это позволяет в случае необходимости провести дообследование, определив характер недостающих диагностических исследований и сроки их проведения, и тем самым уточнить диагноз.

Вероятность генетического риска в пределах 5 % оценивается как низкая и не является для супругов противопоказанием к деторождению. В случае вероятности риска от 6 до 20 % рекомендации по планированию дальнейших беременностей зависят от тяжести медицинских и социальных последствий конкретного наследственного заболевания и от возможности проведения своевременной и полной пренатальной диагностики. Вероятность риска выше 20% считается высокой и при отсутствии методов пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.

Врожденные и наследственные заболевания могут быть обусловлены:
• хромосомными аномалиями;
• генными мутациями;
• мультифакториальным генезом.

Для хромосомных синдромов характерны множественные соматические аномалии:
• видоизмененная форма черепа;
• краниофациальные дисморфии;
• скелетные аномалии;
• пороки развития мочеполовой, сердечно-сосудистой систем;
• умственная отсталость и др.

Наиболее распространенными заболеваниями группы хромосомных аномалий являются:
• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• синдром Патау;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• Х-трисомии;
• синдром Клайнфельтера и др.

Встречаемость врожденной и наследственной патологии

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста будущей матери: для женщин в возрасте до 35 лет популяционный риск составляет 1:700, старше 35 лет- 1:300-1:100, после 40 лет - до 1:100-1:40.

Хромосомные аномалии обусловливают 50-60 % спонтанных абортов в I триместре беременности и 5-10% мертворождений (без явных аномалий развития или с множественными пороками). При привычных выкидышах хромосомная патология встречается реже (у 6-10 % женщин). Поздние аборты (12-24 нед) без пороков развития, как правило, не связаны с хромосомными нарушениями плода.

Генными мутациями могут быть обусловлены следующие наследственные заболевания и врожденные пороки развития:
• гидроцефалия, как следствие стеноза сильвиева водопровода;
• поликистоз почек;
• пояснично-крестцовая грыжа при синдроме Меккеля;
• муковисцидоз;
• фенилкетонурия;
• гипотиреоз;
• врожденная гиперплазия коры надпочечников, или адреногенитальный синдром и др.

В данных случаях необходим глубокий анализ фенотипа, а в случае смерти ребенка - его тщательное патологоанатомическое исследование.

Большинство врожденных пороков развития, в первую очередь, изолированных, имеют мультифакториальный генез. На их возникновение существенную роль оказывает воздействие средовых факторов, которые могут отрицательно влиять как на гаметы родителей незадолго до зачатия, так и непосредственно на эмбрион (до 12 нед).

Это:
• различные химические соединения;
• ионизирующая радиация (в т. ч. урография, гистеросальпингография);
• лекарственные препараты (антибластические, цитостатики, ряд антибиотиков и т. д.);
• вирусные заболевания (например, краснуха).
• гиперфункция яичников, поздняя овуляция.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Методы медико-генетических исследований"

Оглавление темы "Диагностика врожденной и наследственной патологии у плода":