От внимания читателя не могло ускользнуть то, что большинство ВПР в той или иной степени сопровождается повреждениями ЦНС. Это обусловлено тем, что развивающийся мозг эмбриона и плода также имеет свои критические периоды развития, когда он обладает повышенной чувствительностью к действию вредных факторов, и в связи с этим — повышенной ранимостью.

По характеру обнаруживаемой патологии у детей можно предположить ориентировочные сроки повреждения: период дорзальной индукции (3-4 недели гестации), период вентральной индукции (5-6 недель гестации), период нейрональной пролиферации (2-4 месяца гестации), период миграции (3-5 месяцы гестации), период организации (6 месяцев гестации - 1 год постнатальной жизни), период миели-низации (внутриутробно и в течение первых летжизни). На этом основании выделяют:

Болезни первичной нейруляции или дефекты формирования нервной трубки. Вредные воздействия, возникающие на этой фазе развития головного мозга нарушают процесс закрытия нервной трубки и приводят к сочетанным порокам головного мозга, шейного отдела позвоночника, менингеальных сосудов и кожи.

При этом формируются грубые пороки развития, часто несовместимые с жизнью: полный краниошизис, анэнцефалия, миелошизис, энцефалоцеле и миеломенингоцеле, синдром Арнольда-Киари.

Болезни вентральной индукции. Временной пик уязвимости развивающегося мозга- 5-6 недели гестации. В результате наступают значительные нарушения хода развития хорды, прехордальной мезодермы, костей лицевого черепа и переднего мозга. При этом в патологический процесс вовлекаются прозэнцефалон, телэнцефалон (церебральные гемисферы, боковые желудочки, базальные ганглии), диэнцефалон (таламус и гипоталамус).
К болезням вентральной индукции относят: голопрозэнцефалию, голотелэнцефалию, фациотелэнцефалические уродства (ателэнцефалически-апроэнцефалическую микроцефалию), разнообразные уродства лица и переднего мозга.

Болезни нейрональной пролиферации (временной пик 2-4 месяцы гестации) включают целый ряд ВПР мозга, сопровождающихся истинной микроцефалией (церебральный гигантизм, синдром Беквита-Видеманна, нейрокожные синдромы, туберозный склероз, болезнь Штурге-Вебера и др.

Болезни организации (временной пик после 6 месяцев внутриутробной жизни и нескольких лет постнатальной жизни). Вредные воздействия на этой фазе развития мозга уже не могут приводить к его грубым порокам. У внешне нормальных детей могут быть такие нарушения ультраструктур мозга (особенно дендритные аномалии), которые служат основой для задержки психофизического развития, умственной отсталости и пр.

Умственная недостаточность, так характерная для детей с синдромом Дауна, связывается с аномалиями развития дендритов и аксонов. Кроме того, на этой основе возникают также ассоциативные нарушения, обнаруживаемые при многих врожденных и наследственных заболеваниях (краснушная эмбриопатия, синдром Рубинштейна-Тейби, синдром трисомии 13-15).

При краснушной эмбриопатии находят гетеротопию нейронов (т.е. результат дефекта клеточной миграции) и значительную задержку миелинизации. У больных с ФКУ и с синдромом Рубинштейна-Тейби - схожие нарушения миелинизации, сочетающиеся с цито-архитектоническими изменениями в коре головного мозга. Более того, нарушения в процессе организации могут создавать условия для повышенной чувствительности мозга к действию ряда факторов (и, прежде всего, к гипоксии) и к возникновению перинатальных инсультов.

Болезни миелинизации. Процесс миелинизации еще начинается внутриутробно и у новорожденных выражен в значительной мере в большей части путей и связанных с ними центральных образований, расположенных на различных уровнях спинного и продолговатого мозга, а также во всей системе подкорковых узлов. Миелинизация нарушается при многих врожденных и наследственных заболеваниях.

При этом в клинической картине на первый план выступают двигательные расстройства, судороги и умственная отсталость. Например, гипоплазия белого вещества головного мозга с периода новорожденности проявляется в виде спастической квадриплегии. Нарушения миелинизации обнаруживаются при аминоацидопатиях (ФКУ, гомоцистинурия и др.), а также при многих врожденных синдромах (краснушная эмбриопатия, синдром Рубинштейна-Тейби и др.).

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Краниостеноз и связанные наследственные, врожденные пороки"

1. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и мочеполовыми нарушениями
2. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и неврологическими нарушениями
3. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и аномалиями кожи, волос, ногтей
4. Умственная недостаточность при поражениях эмбриона, плода
5. Краниостеноз и связанные наследственные, врожденные пороки
6. Врожденные синдромы с большими и малыми аномалиями головного мозга
7. Врожденные синдромы с аномалиями лица
8. Врожденные синдромы с аномалиями носа
9. Врожденные синдромы с аномалиями глаз
10. Врожденные синдромы с аномалиями верхней и нижней челюсти