Туберозный склероз — наследственная патология, в типичных случаях включающая триаду: судороги, задержку психического развития и аденому сальных желез. Обычно она наследуется, как аутосомно-доминантный признак, хотя имеются сообщения о пораженных сибсах у здоровых родителей [Lowry et al.].

Ни одного из проявлений не находят у всех больных без исключения. Pampiglione и Moynahan суммировали результаты обследования 100 детей с туберозным склерозом. У 98 были судороги того или иного характера (у 69 — инфантильные спазмы и у 75 — различные другие); 88 оставали в психическом развитии (IQ менее 70), у 77 была сальная аденома и у такого же числа больных — множественные участки депигментации кожи. Lagos и Gomez представили выборку из 71 больного. В этой группе у 26 интеллект был нормальным.

Помимо поражения кожи и центральной нервной системы, у 80% больных обнаруживают факоматоз сетчатки, у 80% —почечные гамартомы, у 50% — очаги гиперостоза и у 20—40%—рабдомиомы сердца [Chulhub]. 75% больных туберозным склерозом умирают в возрасте моложе 20 лет, обычно в результате неврологических расстройств [Anderson, Tannen].

Степень поражения почек у больных туберозным склерозом варьирует. У большинства при обследовании находят почечные гамартомы. Как правило, они не проявляются клинически, но изредка симптомы поражения почек составляют первые жалобы. Chonko и сотр. описали трех больных, у которых заболевание почек было первым проявлением туберозного склероза.

У одного из них поражение почек достигло последней стадии, один страдал гематурией и один жаловался на боли в боку. Под нашим наблюдением находился ребенок, у которого уже в период новорожденности туберозный склероз проявился наличием массы в области обеих почек. Вначале ему поставили диагноз поликистоза почек, но в дальнейшем появились инфантильные спазмы и участки гипопигментированной кожи.

Почечная недостаточность не характерна для этих больных, но появляется все большее число сообщений о таком осложнении [Lynne et al., Nickel et al., Anderson, Tannen].
Информация о случаях беременности у женщин с туберозным склерозом отсутствует. Первый вопрос — генетическая консультация. Как указано выше, туберозный склероз — это ауто-сомно-доминантный признак, поэтому плод больной матери тоже поражен с вероятностью 50%.

Учитывая тяжесть болезни, отличающейся высокой частотой судорог, умственной недостаточности и ранней смерти, эти факты необходимо довести до сознания матери. Диагностировать поражение пренатально в настоящее время невозможно. Второй вопрос — возможность тератогенного действия противосудорожных препаратов, без которых мать не может обходиться.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Наследственные болезни желудочно-кишечного тракта в таблицах"

1. Почечная гликозурия при беременности - течение, прогноз
2. Гипофосфатазия при беременности - течение, прогноз
3. Цистинурия при беременности - течение, прогноз
4. Цистиноз при беременности - течение, прогноз
5. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Уилсона) при беременности - течение, прогноз
6. Поликистоз почек при беременности - течение, прогноз
7. Туберозный склероз при беременности - течение, прогноз
8. Наследственные болезни желудочно-кишечного тракта в таблицах
9. Энтеропатический акродерматит при беременности - течение, прогноз
10. Врожденная хлоридная диарея при беременности - течение, прогноз