Лейциноз, или «болезнь кленового сиропа», описан впервые в 1954 году Menkes и соавт. К настоящему времени известно более 50 больных. Заболевание обусловлено «блокадой» реакции декарбоксилирования вследствие полной или частичной инактивации декарооксилаз. При этом наблюдается повышение в крови и моче кетокислот (а-кетоизокапроновой, а-кето-b-метил валериановой и а-кетоизовалериановой) и вторичное повышение лейцина, изолсйцина и валина.

Благодаря тому, что это заболевание было включено в программу массового скринироваиия, стала известна частота его в популяции новорожденных.

В большинстве случаев скрининга применялся микробиологический тест Гатри (90%) и значительно реже — бумажная хроматография. Среди 2 972 387 новорожденных удалось обнаружить только 15 детей с данной болезнью, что составляет в среднем 1:200 000.

Большинство исследователей склоняются к мысли о том, что заболевание генетически гетерогеино и этим можно объяснить разнообразие вариантов биохимических изменений и факт клинического полиморфизма. В настоящее время известно несколько вариантов болезни.
1. Классическая форма характеризуется комплексом выраженных клинических симптомов, имитирующих картину внутричерепных кровоизлияний: вялость, анорексия, судороги, мышечная гипотония и др. При этом смертельный исход наступает в первые дни жизни, и па секции могут действительно обнаруживаться кровоизлияния в мозг («биохимическая травма»).
2. Формы болезни с относительно благоприятным течением характеризуются подострым развитием заболевания и относительно поздней манифестацией (6 мес и позже). Обнаруживается специфический запах мочи, биохимические расстройства, генерализованная мышечная гипотония и пр. В этих ситуациях большое диагностическое значение придается пероралыюму нагрузочному тесту с лейцином, при котором усиливается клиническая симптоматика и выявляются нарушения в обмене лейцина, изолейцина или валина. Декарбоксилазная активность в лейкоцитах и фибробластах кожи у больных обычно составляет 25% нормы (выше, чем при классической форме).

Описано также сочетание болезни «кленового сиропа» с метаболическим ацидозом, офтальмоплегией и пр.

По программе селективного скрининга нами были выявлены среди умственно отсталых двое детей с болезнью «кленового сиропа».

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Пример лейциноза у грудного ребенка"

1. Скрининг новорожденных на лейциноз - болезнь кленового сиропа
2. Пример лейциноза у грудного ребенка
3. Скрининг новорожденных на галактоземию
4. Пример галактоземии у грудного ребенка
5. Скрининг нарушений обмена триптофана, гиперлипопротеидемий
6. Скрининг на мукополисахаридоз (МПС)
7. Скрининг на цистинурию и гипероксалурию
8. Программа выявления гетерозигот нарушений обмена веществ
9. Принципы лечения нарушений обмена веществ
10. Принципы лечебного питания при нарушениях обмена веществ