Скрининг новорожденных на галактоземию

До недавнего времени считалось, что частота галактоземии в некоторых странах в среднем составляет 1:75 000 новорожденных. Однако по мере расширения научно-исследовательских работ по галактоземии происходило изменение представлений об ее частоте в популяции (до 1:18 000). В связи с этим стало целесообразным стимулировать работы по селективному скринированию галактоземии.

Московским институтом педиатрии и детской хирургии предприняты меры по разработке системы выявления галактоземии у детей в рамках ранее отработанной программы массового и селективного скрининга (Д. М. Гольдфарб и соавт., Л. И. Ермакова и соавт.).

Принимая во внимание частоту галактоземии в популяции, создается впечатление, что на данном этапе наиболее целесообразно проведение селективного скрининга. В связи с этим возникает необходимость выделения категорий взрослых, имеющих повышенный риск рождения ребенка с этим заболеванием, и детей с повышенным риском возникновения галактоземии. На основании собственного опыта и анализа литературных данных нами выделены 4 группы повышенного риска.
I группа — женщины, имевшие детей с галактоземией или же детей, отставание развития у которых сочеталось с непереносимостью грудного молока, молочных продуктов и катарактой.
II группа — беременные женщины, имевшие детей с непереносимостью молока и погибших в первые недели жизни при явлениях нарушения питания (гипотрофия, срыгивания, рвоты, диарея и др.).
III группа — новорожденные дети с непереносимостью грудного молока, отсутствием прибавки массы тела и признаками гипербилирубинемии.
IV группа — дети раннего возраста, отстающие в психомоторном развитии, не переносящие молочных продуктов и имеющие гепатомегалию и катаракты.

Выделение групп повышенного риска четко отграничивает цели и задачи селективного скрининга на галактоземию. Обследованию в первую очередь подлежат:
1) супружеские пары или беременные женщины, обращающиеся за консультацией в медико-генетический центр,
2) новорожденные дети с непереносимостью грудного молока и
3) специальные детские контингенты с комплексом клинических проявлений, свойственных галактоземии.

Галактоземия

За беременными женщинами из группы повышенного риска устанавливается постоянное наблюдение акушера и педиатра, изучаются особенности родословной, проводится комплекс необходимых биохимических исследований крови и мочи, со второй половины беременности рекомендуется диета с ограничением молока и молочных продуктов. При рождении ребенка весь комплекс диагностических мероприятий осуществляется в родильном блоке.

Для исследования сразу же берутся амниотическая жидкость и пуповинная кровь, а затем капиллярная кровь и моча новорожденного. До окончательного подтверждения или исключения диагноза ребенок находится на вскармливании смесью с исключением молочного сахара.

При проведении селективного скрининга используется специально созданный мутант кишечной палочки ДГ-73 (Lac- Gal+ Gl-), у которого имеется недостаточность ключевого фермента обмена галактозы,— галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Поэтому в присутствии галактозы рост микроорганизмов подавляется ( Д. М. Гольдфарб и соавт.).

В диспансерном обслуживании детей с галактоземией большая роль принадлежит организованному институтом медико-генетическому центру, который обеспечивает непрерывность и преемственность наблюдения, обследования и лечения детей, обследование ближайших родственников пробанда, проведение медико-генетического консультирования и прогнозирования.

Скрининг новорожденных на галактоземию

В процессе диспансеризации больных с галактоземией большое значение придается:
— учету фактического питания, контролю за лечебной диетой и деятельностью желудочно-кишечного тракта;
— биохимическому контролю за углеводным обменом;
— регулярному контролю за ходом психомоторного развития (становление статических и моторных функций, данпые антропометрии, электроэнцефалографии и психометрии).

При медико-генетическом консультировании принимается во внимание, что галактоземия относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом передачи, а риск повторного рождения достигает 25%.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Пример галактоземии у грудного ребенка"

Оглавление темы "Нарушения обмена веществ":
  1. Скрининг новорожденных на лейциноз - болезнь кленового сиропа
  2. Пример лейциноза у грудного ребенка
  3. Скрининг новорожденных на галактоземию
  4. Пример галактоземии у грудного ребенка
  5. Скрининг нарушений обмена триптофана, гиперлипопротеидемий
  6. Скрининг на мукополисахаридоз (МПС)
  7. Скрининг на цистинурию и гипероксалурию
  8. Программа выявления гетерозигот нарушений обмена веществ
  9. Принципы лечения нарушений обмена веществ
  10. Принципы лечебного питания при нарушениях обмена веществ

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: