Скрининг нарушений обмена веществ у детей

В литературе последних лет широко используются термины «скринирующие программы», «генетический скрининг» и т. п. Под этими терминами подразумевается массовое обследование («просеивание») всех новорожденных, например для обнаружения ФКУ.

Отсутствие специфических клинических проявлений врожденных болезней обмена веществ привело исследователей к необходимости создания особых диагностических тест-программ.

Согласно рекомендациям ВОЗ (WHO), скринированию на наследственные нарушения обмена веществ подлежат три большие группы населения:
1) новорожденные,
2) дети из специальных учреждений,
3) дети, направленные на обследование по поводу отставания психомоторного развития, а также дети с нарушениями зрения, слуха, речи и т. п.

Современные программы массового обследования детской популяции на наследственную патологию обмена веществ преследуют следующие основные задачи:
— диагностика болезней обмена веществ, раннее выявление которых с последующим назначением профилактической терапии может способствовать благоприятному течению заболевания;
— изучение распространенности (геногеографии) наследственных аномалий обмена веществ;
— определение частоты метаболического дефекта в данной популяции;
— углубление знаний о сущности ужо известных наследственных аномалий обмена веществ, описание семей, где выявлены случаи заболевания, изучение здоровья последующих поколений;
— описание новых, ранее не известных метаболических дефектов;
— разработка методов диетической терапии;
— изучение особенностей биохимических и клинических вариантов патологии в периоде новорожденности и в других возрастных периодах;
— выявление гетерозиготного носитольства мутантного гена.

Фенилкетонурия

Комиссия экспертов ВОЗ (WHO), предлагая рекомендации по диагностике врожденных болезней обмена веществ и принципам скринироваппя, подчеркнула необходимость рассмотрения следующих аспектов:
— изучение социального и биологического значения скринирующих программ;
— разработка соответствующих методов скринирования;
— расчет расходов на реактивы, аппаратуру и оплату персонала;
— создание централизованных лабораторий с автоматизацией методов исследования и применением унифицированной документации для регистрации результатов;
— изыскание возможностей длительного хранения образцов;
— организация специализированных стационаров для обследования и лечения выявленных больных;
— международное сотрудничество, обмен персоналом, повышение его квалификации, сравнение эффективности методов исследования и прочие вопросы, которые необходимо решать на международном уровне.

Принимая во внимание необходимость обследования больших контингентов детского населения, к скрипирующим программам предъявляются следующие требования:
— применимость методов для массовых обследований;
— техническая надежность используемых методов;
— достаточная чувствительность методов, позволяющая выявлять наследственные аномалии обмена веществ;
— специфичность используемых методик с минимальным количеством ложноположительных и ложноотрицательных результатов;
— простота взятия исследуемого материала;
— достаточная быстрота диагностической процедуры;
— возможность выявления наследственной патологии обмена веществ в латентной стадии;
— возможность применения после выявления заболевания достаточно эффективного лечения;
— экономическая эффективность массовых диагностических программ.

Существующие скрининг-программы могут быть разделены на 2 типа: массовый и селективный скрининг. Массовый скрининг предусматривает обследование всех новорожденных с помощью простых диагностических тестов. Селективный скрининг проводится, как правило, среди специальных контингентов умственно отсталых, больных детей с нарушениями зрения, слуха, речи, опорно-двигательного аппарата и др.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Скрининг-программы нарушений обмена веществ у детей"

Оглавление темы "Болезни обмена веществ у детей":
  1. Вторичные поражения соединительной ткани - причины рахитоподобных поражений
  2. Соединительная ткань при почечно-тубулярном ацидозе (ПТА) у детей - клиника
  3. Витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет) у детей - причины, клиника
  4. Соединительная ткань при болезни де Тони-Дебре—Фанкони у детей
  5. Анализы для диагностики болезней соединительной ткани у детей
  6. Проблемы диагностики нарушений обмена веществ у детей
  7. Пренатальная диагностика нарушений обмена веществ у детей
  8. Скрининг нарушений обмена веществ у детей
  9. Скрининг-программы нарушений обмена веществ у детей
  10. Методы определения активности ферментов

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: