Скрининг нарушений обмена триптофана, гиперлипопротеидемий

При анализе результатов программ селективного скрининга становится очевидным, что они могут иметь значительные преимущества перед программами массового обследования новорожденных, если будут нацелены на обследование детей раннего (грудного) возраста. При этом метаболические нарушения у детей примут уже более стабильный характер, что уменьшит трудности их интерпретации, а нарушения состояния здоровья при назначении соответствующей терапии будут еще в основном обратимы.

Изменения стратегии и тактики в системе диагностики наследственных болезней обмена имеют свои достоинства, так как позволяют при меньшем объеме исследований выявлять большее количество больных детей. Соблюдение принципов экономии в свою очередь позволит в практической деятельности значительно расширить программу проведения селективного скрининга.
В настоящее время представляется перспективным развитие и внедрение следующих программ.

Программа выявления детей с нарушениями обмена триптофана и пиридоксинзависимыми состояниями. К категории повышенного риска относятся дети с аллергическими дерматозами, недифференцированной умственной отсталостью в сочетании с кожными изменениями, а также дети с судорожными состояниями неясной этиологии. В качестве диагностических методов первого этапа могут быть использованы:
1) качественное определение ксантуреновой кислоты в моче,
2) высоковольтный электрофорез мочи с обнаружением яркой флюоресценции метаболитов триптофана (кинуренин и его производные),
3) метод тонкослойной хроматографии на силикагеле мочи до и после нагрузки триптофаном.

Классификация гиперлипопротеидемий (ВОЗ)

Классификация гиперлипопротеидемий

Программа выявления детей с наследственной гиперлипопротеидемией. Селективный скрининг на гиперлипопротеидемию целесообразен для нескольких групп детей, относящихся к категории населения с повышенным риском заболеваемости:
I группа — дети из семей, родословная которых отягощена сердечно-сосудистыми заболеваниями (гипертоническая болезнь, атеросклероз, инфаркт миокарда и др.), возникавшими в молодом возрасте;
II группа — дети школьного возраста с явлениями вегетосо-судистой дистопии;
III группа — дети с явлениями кожного ксантоматоза (туберозный, бугорчатый, мешотчатый, плоский и пр.).

Основным методом на первом этапе обследования является определение концентрации холестерина в сыворотке крови. При обнаружении уровня холестерина выше 2,50 г/л могут быть применены биохимические методы второго этапа.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Скрининг на мукополисахаридоз (МПС)"

Оглавление темы "Нарушения обмена веществ":
  1. Скрининг новорожденных на лейциноз - болезнь кленового сиропа
  2. Пример лейциноза у грудного ребенка
  3. Скрининг новорожденных на галактоземию
  4. Пример галактоземии у грудного ребенка
  5. Скрининг нарушений обмена триптофана, гиперлипопротеидемий
  6. Скрининг на мукополисахаридоз (МПС)
  7. Скрининг на цистинурию и гипероксалурию
  8. Программа выявления гетерозигот нарушений обмена веществ
  9. Принципы лечения нарушений обмена веществ
  10. Принципы лечебного питания при нарушениях обмена веществ

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: