Скрининг на цистинурию и гипероксалурию

Программа выявления больных цистинурией. Обследованию подлежат дети со стойкими изменениями мочевого осадка. Для выявления повышенной экскреции цистина на первом этапе используется йод-азидный тест (или цианид-нитропруссидный тест), на втором этапе определяется почечный клиренс цистина и диаминокарбоновых кислот — аргинина, орнитина, цитруллина.
Для этих целей применяется высоковольтный электрофорез свободных аминокислот крови и мочи с последующей хроматографией.

Программа выявления детей с гипероксалурией. Показанием для обследования служит стойкая оксалатно-кальциевая кристаллурия, сочетающаяся с изменениями мочевого осадка. На втором этапе производится количественное определение оксалатов и глиоксиловой кислоты в моче спектрофотометрическим методом.

физиология клетки проксимального канальца нефрона почки
Клетка проксимального канальца; показаны переносчики апикальной и базолатеральной мембран. Транспорт большей части растворенных веществ через апикальную мембрану является Na+-зависимым. Движущей силой для этого транспорта служит трансмембранный концентрационный градиент Na+, создаваемый за счет выкачивания Na+ из клетки Na+,К+-АТФазой базолатеральной мембраны. Выход растворенных веществ через базолатеральную мембрану в основном осуществляется за счет облегченной диффузии, не зависящей от Na+.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Программа выявления гетерозигот нарушений обмена веществ"

Оглавление темы "Нарушения обмена веществ":
  1. Скрининг новорожденных на лейциноз - болезнь кленового сиропа
  2. Пример лейциноза у грудного ребенка
  3. Скрининг новорожденных на галактоземию
  4. Пример галактоземии у грудного ребенка
  5. Скрининг нарушений обмена триптофана, гиперлипопротеидемий
  6. Скрининг на мукополисахаридоз (МПС)
  7. Скрининг на цистинурию и гипероксалурию
  8. Программа выявления гетерозигот нарушений обмена веществ
  9. Принципы лечения нарушений обмена веществ
  10. Принципы лечебного питания при нарушениях обмена веществ

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: