Скрининг на цистинурию и гипероксалурию
Программа выявления больных цистинурией. Обследованию подлежат дети со стойкими изменениями мочевого осадка. Для выявления повышенной экскреции цистина на первом этапе используется йод-азидный тест (или цианид-нитропруссидный тест), на втором этапе определяется почечный клиренс цистина и диаминокарбоновых кислот — аргинина, орнитина, цитруллина.
Для этих целей применяется высоковольтный электрофорез свободных аминокислот крови и мочи с последующей хроматографией.
Программа выявления детей с гипероксалурией. Показанием для обследования служит стойкая оксалатно-кальциевая кристаллурия, сочетающаяся с изменениями мочевого осадка. На втором этапе производится количественное определение оксалатов и глиоксиловой кислоты в моче спектрофотометрическим методом.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Программа выявления гетерозигот нарушений обмена веществ"
Оглавление темы "Нарушения обмена веществ":- Скрининг новорожденных на лейциноз - болезнь кленового сиропа
- Пример лейциноза у грудного ребенка
- Скрининг новорожденных на галактоземию
- Пример галактоземии у грудного ребенка
- Скрининг нарушений обмена триптофана, гиперлипопротеидемий
- Скрининг на мукополисахаридоз (МПС)
- Скрининг на цистинурию и гипероксалурию
- Программа выявления гетерозигот нарушений обмена веществ
- Принципы лечения нарушений обмена веществ
- Принципы лечебного питания при нарушениях обмена веществ