Врожденные синдромы с аномалиями глаз

Особенности области глаз:
Гипотелоризм: голопрозенцефалия, с.трисомии 13, с. Коффина-Сириса.

Гипертелоризм: с. Арскога, с. акродизостоза, с. Аперта, с. расщепления мягкого и твердого неба, с. Коффина-Лоури, с. фронтальной дисплазии, с. Ларсена, с. Нунана, с. Опитца, с. Опитца-Фриаза, палато-дигитальный с., с. Пфейфера, с. метафизарной дисплазии, с. Робертса, с. Робина-Пфейфера, с. акроцефало-синдактилии, с. Сотоса, с. трисомии 8, с. ХХХХ, с. 4р, с. 13 q.

Короткие пальпебральные щели: с. блефарофимоза, с. Карпентера, с. фронто-назальной дисплазии, с. Мора, орально-фациально-дигитальный синдром.

Эпикант: с. блефарофимоза, с. «кошачьего крика», с. Дауна, с. Фримана-Шелдона, с. Гурлер, с. Лероу, с. Нунана, с. Рубинштейна-Тейби, с. Смита-Лемли-Опитца, с. Стиклера, с. Тернера, с. 4р, с. 13q,c. 18р.

Косой пальпебральный разрез: с. Арскога, с. Аперта, с. Коффина-Лоури, с. колобомы, с. Конради-Хюнерманна, с. «кошачьего крика», с. Дауна, с. Опитца-Фриаза, с. Пфейфера, с. Рубинштейна-Тейби, с. Сотоса, с. Тричера-Коллинза, с. ХХХХХ, с. XXXXY.

Мелкая орбитальная дуга: с. Аперта, с. Карпентера, с. Крузона, с. Дубовица, с. Маршалла, с. несовершенного костеобразования, с. Робертса, с. трисомии 18, с. Целльвегера.

Выступающие супраорбитальные области: с. фронто-метафизальной дисплазии Горлина, ото-палато-дигитальный с, с. метафизиальной дисплазии.

Выпуклые глаза: с. Аперта, с. Беквита-Видемана, с. Янсена, с. лепречаунизма, с. Риля, с. Робертса.

Сросшиеся брови: с. де Ланге, с. Варденбурга.

Птоз глазных век: с. Арскога, с. блефарофимоза, с. Дубовица, с. Фримана-Шелдона, с. пахидермопериостоза, с. Швартца, с. Смита-Лемли-Опитца, с. 13q, с. 18р, с. Коффина-Сириса, с. Фанкони-панцитопения, с. фетального алкоголизма, с. Нунана, с. Рубинштейна-Тейби, трисомия 18, с. Тернера.

Косоглазие: с. Аперта, с. Коустона, с. «кошачьего крика», с. Фримана-Шелдона, с. Гольтца, с. недержания пигмента, с. Митенса, с. Нунана, с. Прадера-Вилли, с. краснушной эмбриопатии, с. Рубинштейна-Тейби, с. Смита-Лемли-Опитца, с. трисомии 18, с. трисомии 8, с. Тернера, с. XXXXY, с. 4р.

Нистагм: синдром Чедиака-Хигаси, с. Маринеску-Съёгрена, с. септооптической дисплазии.

Малые аномалии развития глаз
А) Широкая переносица, эпикант, узкие глазные щели - национальные признаки здоровых калмыков.
Б) Эпикант, монголоидный разрез глаз - национальный признак здоровых бурятов.
В) Эпикант, монголоидный разрез глаз - национальный признак здоровых узбеков.
Г) Ребенок с болезнью Дауна, для которого вне зависимости от национальности характерны: широкая переносица, эпикант, гипертелоризм.
Д, Е) - Монголоидный и антимонголоидный разрез глаз - косое расположение глазных щелей.
Для определения этих признаков используется обычная линейка, располагаемая на переносице так, чтобы ее верхний край проходил через оба медиальных угла глаза.
При монголоидном разрезе глаз латеральные углы оказываются выше медиальных, при антимонголоидном разрезе, наоборот, медиальные углы оказываются выше латеральнных.
Ж) Уплощенная переносица.

Врожденные синдромы с аномалиями развития глаз

Миопия: с. гомоцистинурии, с. Марфана, с. Нунана, с. псевдоксантомного эластикума, с. Швартца, с. врожденной спондиллоэпифизеальной дисплазии, с. Стиклера, с. Вейлла-Маркезани.

Голубые склеры: с. гиперфосфатазии-остеоэктазии, с. Маршалла, с. несовершенного костеобразования, с. Робертса, с. Рассела-Сильвера.

Микрофтальмия: с. фронтоназальной дисплазии, с. Гольтца, с. Халлерманна-Штрайфа, с. Мекеля-Грубера, с. окуло-денто-дигитальный, с. краснушной эмбриопатии, с. трисомии 13.

Колобома радужной оболочки: с. Гольтца, с. Ригера, с. триплодии, с. трисомии 13.

Изменения радужки, необычная структура или окраска: с. Дауна, с. Вильямса.

Глаукома: с. базально-клеточного невуса, с. Клипеля-Данлоса, с. Халлерманна-Штрайфа, с. Клиппеля-Треноне-Паркса-Вебера, с. Лоу, с. Марфана, с. нейрофиброматоза, окуло-денто-дигитальный синдром, с. Ригера, с. краснушной эмбриопатии, с. Шейе, с. Штурге-Вебера, с. Тричера-Коллинза, с. Целльвегера.

Помутнение роговицы: с. Фабри, с. Гурлер, с. Марото-Лами, мукополисахаридоз, с. Митенса-Вебера, с. Моркио, с. псевдо-гурлер-полидистрофии, с. краснушной эмбриопатии, с. Шейе.

Катаракты, помутнение хрусталика: с. Конради-Хюнерманна, с. Халлерманна-Штрайфа, с. Лоу, с. Маринеску-Съёгрена, с. Ротмунда-Томсона, с. краснушной эмбриопатии, с. Стиклера, с. Вернера.

Дислокация хрусталика: с. гомоцистинурии, с. Марфана, с. Вейля-Марчезани.

Пигментация сетчатой оболочки: с. Чедиак-Хигаси, с. Коккейна, с. Гурлер, с. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, с. краснушной эмбриопатии, с. Вернера.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные синдромы с аномалиями верхней и нижней челюсти"

Оглавление темы "Врожденные синдромы":
  1. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и мочеполовыми нарушениями
  2. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и неврологическими нарушениями
  3. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и аномалиями кожи, волос, ногтей
  4. Умственная недостаточность при поражениях эмбриона, плода
  5. Краниостеноз и связанные наследственные, врожденные пороки
  6. Врожденные синдромы с большими и малыми аномалиями головного мозга
  7. Врожденные синдромы с аномалиями лица
  8. Врожденные синдромы с аномалиями носа
  9. Врожденные синдромы с аномалиями глаз
  10. Врожденные синдромы с аномалиями верхней и нижней челюсти

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: