Синдромы Бернара — Сулье, Альпорта у женщин и мужчин - прогноз беременности

Наследственные нарушения функции тромбоцитов подразделяются на три категории:
1) связанные с изменением качества тромбоцитов;
2) болезни, при которых сами по себе тромбоциты нормальные, но их функция нарушена из-за другого наследственного дефекта (например, болезнь Виллебранда) и
3) болезни, сопровождающиеся наследственной тромбоцитопенией, или уменьшением числа тромбоцитов.

Врожденная патология тромбоцитов обычно проявляется с рождения склонностью к образованию синяков и кровотечениями из слизистых оболочек.

Однако тяжесть заболевания может варьировать в широких пределах, а в некоторых случаях оно впервые проявляется у взрослого эпизодом кровотечения после травмы. Обычные скринирующие тесты должны давать нормальные результаты, за исключением возможности низкого числа тромбоцитов, удлинения времени кровотечения или нарушения ретракции сгустка.

При нормальном числе тромбоцитов возникает предположение о функциональном дефекте. Это может быть либо наследственный дефект самих тромбоцитов, либо дефицит какого-то плазменного фактора, необходимого для нормальной функции тромбоцитов. Ознакомиться с этими вопросами глубже читатель может, обратившись к последним обзорам на тему о функции и физиологии тромбоцитов [Hardisty, Weiss, Lusher, Barnhart].

В соответствии с классификацией Weiss, эти тромбоцитопатии выявляются в виде нарушения адгезии кровяных пластинок, первой фазы агрегации и второй фазы агрегации, включая феномены освобождения. Адгезия тромбоцитов нарушена при двух формах патологии—синдроме Бернара— Сулье и болезни Виллебранда. Поскольку тромбоциты людей с болезнью Виллебранда качественно нормалньые, она выделена в отдельную категорию.

Тромбастения Глянцмана, которая в действительности, возможно, представляет собой гетерогенную группу нарушений, сопровождается нарушением I фазы агрегации. Результатом нарушения II фазы агрегации являются 2 группы патологии: болезни пула накопления и «аспириноподобные» дефекты.

Тромбоцитарный гемостаз

Синдром Бернара — Сулье

Синдром Бернара — Сулье - это заболевание, впервые описанное Bernard и Soulier как врожденная кровоточивость, характеризуется гигантскими тромбоцитами и удлинением времени кровотечения при нормальном или почти нормальном числе тромбоцитов. Нарушение адгезии при синдроме Бернара — Сулье обусловлено, по-видимому, отсуствием гликопротеинового комплекса на поверхности тромбоцитов, который служит рецептором фактора Виллебранда [Nachman, Phillips].

1. Клинические особенности. Синдром проявляется (иногда уже в раннем возрасте) кровотечениями из слизистых оболочек, средней тяжести или тяжелыми, и легкостью абразования синяков. Характерные симптомы включают носовые кровотечения, кровотечения из десен или желудочно-кишечного тракта, меноррагии и чрезмерное кровотечение после экстракции зубов, поверхностных разрезов или операции.

2. Лабораторные данные. Патогномоничным лабораторным показателем являются гигантские тромбоциты диаметром от 2,5 до 8 мкм, примерно достигающие размера эритроцитов. Число тромбоцитов колеблется и временами может быть снижено. Однако кровоточивость не пропорциональна тромбоцитопении. Время кровотечения удлинено. Агрегация обогащенной тромбоцитами плазмы больного в ответ на ристоцетин нарушена, но с другими веществами — нормальная. Нарушение агрегации не корригируется добавлением нормальной плазмы. Плазма больного содержит нормальное количество фактора Виллебранда, о чем свидетельствуют определения, выполненные с нормальными свежими или фиксированными тромбоцитами.

3. Генетика. Синдром Бернара — Сулье наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У гетерозиготных носителей мутантного гена тоже могут быть гигантские тромбоциты, но клинически это не проявляется [Cullum et al.].

4. Беременность. Если симптомы болезни резко выражены, роды могут быть для матери очень опасны. Для обеспечения гемостаза в родах и в послеродовом периоде иногда приходится прибегать к переливанию тромбоцитарной массы.

5. Пренатальный диагноз в принципе возможен, если исследовать кровь плода на присутствие гигантских тромбоцитов.

6. Плод и новорожденный. Риск для пораженного плода, по-видимому, невелик. У новорожденного может быть любой из симптомов, перечисленных выше.

7. Лечение. Кровотечение, обусловленное этой патологией, нельзя остановить кортикостероидами, а следует прибегать к введению нормальных тромбоцитов.

Синдром Альпорта

Макротромбоцитопатия при синдроме Альпорта. Epstein и сотр. описали 2 семьи, в которых синдром Альпорта, включающий нефрит и глухоту, сопровождался присутствием макротромбоцитов и нарушениями функции тромбоцитов, типичными для синдрома Бернара — Сулье. Отмечались также кровоточивость и периодическая тромбоцитопения. Признак наследовался как будто бы по аутосомно-доминантному типу. В последующем были описаны аналогичные семьи, в которых тоже не было случаев независимого поражения синдромом Альпорта, или синдромом Бернара — Сулье [Ekstein et al., Bernheim et al.] Проявления кровоточивости следует лечить, как при синдроме Бернара — Сулье, т.е. переливанием нормальных тромбоцитов.

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Патология коагуляции при беременности":
  1. Дисфибриногенемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Гипопротромбинемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Дефицит проакселерина (фактора V) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  4. Дефицит фактора VII (проконвертина) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Дефицит фактора X (Стюарта-Прауэра) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  6. Дефицит фактора XI у женщин и мужчин - прогноз беременност
  7. Дефицит фактора XII (Хагемана) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Дефицит фактора XIII (фибринстабилизирующего фактора) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Дефициты факторов Флетчера, Фитцджеральда у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Синдромы Бернара — Сулье, Альпорта у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: