Мукополисахаридоз V типа (синдром Шейе) у детей - причины, клиника

Клиническая картина мукополисахаридоза V типа (синдрома Шейе) складывается из наличия характерных грубых внешних черт, тугоподвижности суставов и помутнения роговиц. Рост больных — нормальный или несколько снижен, интеллект соответствует возрасту, возможна аортальная недостаточность.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. При определении содержания кислых ГАГ в моче обнаруживается их значительное увеличение, в основном за счет дерматансульфата (ДС).

Под нашим наблюдением находилось 7 детей с синдромом Шейе, клинико-биохимическая характеристика которых представлена в таблице.

Характеристика детей с синдромом Шейе

Проведенные отечественными врачами-учеными (А. И. Клембовский, Ю. И. Барашнев, Л. А. Клюшина, А. Н. Семячкина) у больных с синдромом Шейе исследования, включающие морфологическое изучение биоптатов печени, свидетельствуют о грубых нарушениях ее структуры и функции при этом типе МПС.

Синдром Шейе
Печень при синдроме Шейе
Патоморфологртя печени при синдроме Шейе (электронная микроскопия).
а, б, в, г (х 7600) — последовательные стадии дистрофических изменений гепатоцитов, связанные с увеличением «вакуолей накопления»; д — (х 2500); е — (X 5600),
ж — (х 7600) — атипичные лизосомы — «вакуоли накопления» — в лейкоцитах, расположенных в просвете синусоидов; Г — гликоген; ЛГ — липидные гранулы;
ЖК — желчный капилляр; Л — лизосомы; ПК — просвет сипусоидного капилляра; Э — эритроцит.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото—Лами) у детей - причины, клиника"

Оглавление темы "Заболевания соединительной ткани у детей":
  1. Болезни соединительной ткани у детей
  2. Мукополисахаридозы (МПС) у детей - причины, типы
  3. Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер) у детей - причины, клиника
  4. Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) у детей - причины, клиника
  5. Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) у детей - причины, клиника
  6. Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) у детей - причины, клиника
  7. Мукополисахаридоз V типа (синдром Шейе) у детей - причины, клиника
  8. Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото—Лами) у детей - причины, клиника
  9. Болезнь Марфана у детей - причины, клиника
  10. Дифференциальная диагностика болезни Марфана

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: