Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) у детей - причины, клиника

Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо). В клинической картине мополисахаридоза III типа (синдрома Санфилиппо) на первый план выступает резко выраженная умственная отсталость в сочетании с умеренными изменениями костной ткани (тугоподвижность суставов), гепатоспленомегалией и легким помутнением роговиц.

В генезе заболевания основным является недостаточность гепарансульфатазы при подтипе А и N-ацетил-а-глюкозаминидазы при подтипе В. Больным свойственно увеличение почечной экскреции общих ГАГ преимущественно за счет гепарансульфата. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Синдром Санфилиппо
Типы мукополисахаридозов у детей

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) у детей - причины, клиника"

Оглавление темы "Заболевания соединительной ткани у детей":
  1. Болезни соединительной ткани у детей
  2. Мукополисахаридозы (МПС) у детей - причины, типы
  3. Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер) у детей - причины, клиника
  4. Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) у детей - причины, клиника
  5. Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) у детей - причины, клиника
  6. Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) у детей - причины, клиника
  7. Мукополисахаридоз V типа (синдром Шейе) у детей - причины, клиника
  8. Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото—Лами) у детей - причины, клиника
  9. Болезнь Марфана у детей - причины, клиника
  10. Дифференциальная диагностика болезни Марфана

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: