Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) у детей - причины, клиника

В отличие от детей с другими типами МПС при синдрома Моркио обращает на себя внимание карликовый рост больных, выраженная диспропорциональность тела, «бочкообразная» грудная клетка, относительно сохранный интеллект, отсутствие гепатоспленомегалии и сердечно-сосудистых расстройств.

Общим с другими типами симптомом является диффузное помутнение роговиц. Основанием для диагностики служит обнаружение в моче повышенной фракции муконолисахаридов — кератансульфата. Ферментный дефект еще неизвестен.

Характеристика синдрома Моркио

Под нашим наблюдением находилось 3 детей с синдромом Моркио. Основные клинико-лабораторные данные этих больных представлены в таблице.

Следует заметить, что вовлечение костной ткани в патологический процесс при синдроме Моркио особенно демонстративно выявляется при рентгенографии, которая, помимо костных деформаций, позволяет обнаружить выраженный остеопороз и множественные переломы.

Cиндром Моркио
Изменения костной ткани при мукополисахаридозах.
а — ребенок 8 лет с синдромом Моркио;
б — кифоз попенично-грудного отдела позвоночника с умеренным остеопорозом позвонков и ступенчатообразная деформация поясничных позвонков;
в — остеопороз, расширение и утолщение эпифизарных зон больше-и малоберцовой костей;
г — остеопороз с участками остеосклероза и утолщением кортикального слоя плечевой кости.
Синдром Моркио

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Мукополисахаридоз V типа (синдром Шейе) у детей - причины, клиника"

Оглавление темы "Заболевания соединительной ткани у детей":
  1. Болезни соединительной ткани у детей
  2. Мукополисахаридозы (МПС) у детей - причины, типы
  3. Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер) у детей - причины, клиника
  4. Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) у детей - причины, клиника
  5. Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) у детей - причины, клиника
  6. Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) у детей - причины, клиника
  7. Мукополисахаридоз V типа (синдром Шейе) у детей - причины, клиника
  8. Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото—Лами) у детей - причины, клиника
  9. Болезнь Марфана у детей - причины, клиника
  10. Дифференциальная диагностика болезни Марфана

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: