Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото—Лами) у детей - причины, клиника

В клинической картине мукополисахаридоза VI типа (синдрома Марото—Лами) на первый план выступают тяжелые костные и глазные изменения. Нарушения других органов отсутствуют или умеренно выражены (гепатоспленомегалия, отставание в росте, тугоухость и др.).

Нами наблюдался один больной с синдромом Марото — Лами. Первые признаки заболевания отмечены в возрасте 2,5 лет, а в 4 года обнаружена тугоподвижность суставов кистей рук. В последующем наступила тугоподвижность всех суставов и появился поясничный лордоз.

Заболевание расценивалось как гипофизарная дисплазия. Диагноз мукополисахаридоза VI типа был поставлен только на 8-м году жизни. При этом имелось сочетание характерных клинических признаков и биохимических отклонений: грубые черты лица, тугоподвижность суставов и ограничение в них движений, остеопороз костей, помутнение роговиц, гепатоспленомегалия, повышение в 10 раз суточной экскреции с мочой общих гликозаминогликанов (ГАГ) (до 60 мг), преимущественно за счет фракции дерматансульфата.

синдром Марото-Лами

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезнь Марфана у детей - причины, клиника"

Оглавление темы "Заболевания соединительной ткани у детей":
  1. Болезни соединительной ткани у детей
  2. Мукополисахаридозы (МПС) у детей - причины, типы
  3. Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер) у детей - причины, клиника
  4. Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) у детей - причины, клиника
  5. Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) у детей - причины, клиника
  6. Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) у детей - причины, клиника
  7. Мукополисахаридоз V типа (синдром Шейе) у детей - причины, клиника
  8. Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото—Лами) у детей - причины, клиника
  9. Болезнь Марфана у детей - причины, клиника
  10. Дифференциальная диагностика болезни Марфана

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: