Cиндром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) - фенотип, диагностика

Речь идет о врожденном синдроме, фенотипические проявления которого настолько своеобразны, что сразу же обращают на себя внимание врача. При первой встрече, еще без осмотра больного ребенка, бросаются в глаза два кардинальных признака заболевания: ожирение и патология зрения.

При последующем, более детальном осмотре ребенка и попытке поговорить с ним, к выявленным симптомам добавляются гипогенитализм, шестипалость и умственная отсталость. Таким образом, речь идет о специфичном симптомокомплексе: ожирение + патология зрения + гипогенитализм + шестипалость + умственная отсталость. При осмотре ребенка офтальмологом патология зрения оказывается связанной с пигментным ретинитом.

В поисках предполагаемого диагноза следует обратиться к таблицам, содержащим информацию о заболеваниях, сопровождающихся аномалиями кистей и стоп в сочетании с патологией зрения. Сопоставление выявленного симптомокомплекса и полученной информации позволяет предположить, что у ребенка, видимо, имеется так называемый синдром Лоуренса - Муна - Барде - Бидля (ЛМББ).

Дифференциальный диагноз следует проводить с конституциональным ожирением, тапеторетинальной абиотрофией, синдромом Прадера - Вилли и Блоха - Сульцбергера (В.М. Пахомова).

Из литературы известно, что синдром ЛМББ впервые описан еще в конце XIX века офтальмологом Hoering, а в последующем Stor, Loorence и Moon, которые диагностировали у 4-х сибсов пигментный ретинит, умственную отсталость, ожирение и спастическую параплегию.

Cиндром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ)

В 1920 г. Bardet наблюдал похожих больных, у которых помимо перечисленных симптомов нередко обнаруживали также полидактилию(!). В 1925 г. эти отдельные наблюдения решено было объединить в один синдром по фамилиям авторов, описавших его. Но уже тогда обратили внимание, что под единым названием могут быть несколько генетически гетерогенных заболеваний. Отсутствие в этом синдроме того или другого симптома привели к мысли не только о генетической гетерогенности, но и его клиническом полиморфизме. На этом основании были выделены три клинических варианта ЛМББ:
• Первый вариант синдрома (полный) включает 5 обязательных симптомов:
• ожирение,
• тапеторетинальнуюабиотрофию,
• гипогенитализм или задержку вторичных половых признаков,
• полидактилию,
• аномалии почек;
• умственную отсталость.
• Второй вариант (неполный) имеет лишь4 признака из 6:
• тапеторетинальнуюабиотрофию,
• более легкую степень ожирения,
• умственную отсталость и
• задержку вторичных половых признаков (минус аномалии почек и полидактилия).
• Третий вариант «стертая» форма синдрома ЛМББ включает из 6 только 3 симптома:
• тапеторетинальнуюабиотрофию,
• ожирение,
• гипогенитализм или задержку вторичных половых признаков (минус полидактилия, умственная отсталость и аномалии почек).

При офтальмологическом обследовании при всех трех вариантах синдрома ЛМББ выявляют грубые нарушения зрения.

Дифференциация синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ)

Психометрическое и электроэнцефалографическое исследование обнаруживает сниженный коэффициент интеллектуальности (IQ 60 ед. и ниже) и изменение биоэлектрической активности головного мозга, свойственные умственно отсталым детям. При детальном клиническом исследовании, как правило, удетей с полной формой синдрома ЛМББ удается обнаружить и различные врожденные аномалии почек.

Для синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Тем не менее, изучавшиеся родословные представляли несомненный интерес, т. к. в ряде случаев речь шла о детях, рожденных от родственных браков, а члены семей нередко страдали ожирением и патологией зрения.

Полный синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) не вызывает особых трудностей в диагностике - он слишком красноречив в своих фенотипических проявлениях. Значительно сложнее интерпретировать ситуации при неполном или стертом синдромах и у детей раннего возраста. Прогредиентный характер течения болезни на ранних стадиях развития может имитировать неполный симптомокомплекс, т. к. целый ряд важных симптомов формируется в процессе последующего роста ребенка. К ранним симптомам относят полидактилию, которая обнаруживается уже в родильном доме.

Склонность к избыточному весу фиксируется также рано - на 1-ом году жизни.

Масса тела при рождении, г 3550,0
1 мес 5150,0
2 мес 7300,0
4 мес 9000,0
5 мес 9700,0
10 мес 15 000,0
1 год 15 800,0

Другие кардинальные симптомы синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) манифестируют значительно позже: патология зрения - в 5-8 лет, умственная отсталость - в 7-11 лет, отставание в половом развитии - в 11-14 лет. Таким образом, формирование полного симптомокомплекса может наступать в 9 и более лет.

Дифференциация синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ)

Дифференциальный диагноз синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) с фенотипическими схожими, но генетически гетерогенными, заболеваниями весьма трудоемок. Прежде всего его следует проводить с конституционально-экзогенным ожирением (КЭО). В таблице представлен весь ход дифференциально-диагностического процесса. Не меньшие проблемы возникают при разграничении синдрома ЛМББ от тапеторетинальной абиотрофии.

В таблице приведены основные принципы дифференциальной диагностики синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) с рядом фенотипически схожих врожденных синдромов: синдром Прадера-Вилли, Биемонда II, Блоха-Сульцбергера.

Дифференциация синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ)

Из таблицы следует, что фенотипическое сходство между этими врожденными синдромами только кажущееся. Если не конкретизировать характер поражения, то может создаваться впечатление схожести: ожирение в сочетании с патологией зрения и поражением нервной системы. На самом деле синдром ЛМББ обладает весьма своеобразным симптомокомплексом. Патология зрения существует, но она различна, заинтересованность очевидна, но клинически она не однотипна. Для синдрома ЛМББ не характерна низкорослость, мышечная гипотония, сахарный диабет, скелетные аномалии и пр.

В конечном итоге, в процессе роста и развития ребенка неполный или стертый синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) (к 9-10 годам) станет полным, и диагноз синдрома ЛМББ не будет вызывать сомнений. В связи с этим за детьми, у которых в раннем детстве появились первые симптомы синдрома ЛМББ, требуется постоянное наблюдение специалистов (офтальмолога, нейрофизиолога, эндокринолога и др.) с целью своевременной диагностики и коррекции наступающих изменений.

Дифференциация синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ)

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Фенотипы рахитоподобных заболеваний у детей"

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":
  1. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезнь Шпильмейера-Фогта, детская форма болезни Гоше, семейная полимиоклония
  2. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезни Рефсума, Танжера, Андерсона Фабри
  3. Дифференциация метаболических энцефалопатий детей-подростков
  4. Принципы диагностики наследственных заболеваний по фенотипу
  5. Cиндром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) - фенотип, диагностика
  6. Фенотипы рахитоподобных заболеваний у детей
  7. Витамин Д-резистентный рахит (ВДРР) - фенотип, диагностика
  8. Витамин Д-зависимый рахит (ВДЗР) - фенотип, диагностика
  9. Почечно-канальцевый ацидоз (ПКА) - фенотип, диагностика
  10. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (ТДФ) - фенотип, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: