Проблемы диагностики нарушений обмена веществ у детей

Проблемы диагностики нарушений обмена веществ у детей

Большинство детей с наследственными болезнями обмена веществ рождаются без каких-либо внешних дефектов, и только спустя несколько недель после рождения появляются клинические симптомы, свидетельствующие о вовлечении в патологический процесс отдельных органов и систем. Примечательно, что обнаруживаемые изменения у этих детей, как правило, не имеют специфических черт.

Чаще всего они носят общий характер и могут встречаться при многих заболеваниях разного генеза. Обычно в патологический процесс особенно остро вовлекается ЦНС, в результате чего наступают значительные нарушения развития растущего головного мозга и как следствие умственная отсталость, судороги и пр.

Параллельно с этим могут возникать и другие расстройства: жировая и белковая дегенерация печени, нарушения сердечно-сосудистой деятельности, неправильное формирование скелета и образование костных деформаций, нарушение зрения, слуха и др. При этом тяжесть наступающих расстройств настолько велика, что приводит детей к тяжелой инвалидности.

Следует иметь в виду, что первые и последующие описания новых, ранее не известных форм наследственных болезней обмена веществ были основаны на результатах обследования детей с грубыми нарушениями психомоторного развития.

Именно среди этого специального контингента больных были впервые выявлены такие болезни, как фенилкетонурия (ФКУ), гомоцистинурия, галактоземия, аргининянтарная олигофрения и др. При этом истинный характер болезни был вскрыт только при использовании биохимических методов диагностики.

Клинически же не представлялось возможным выделить из группы умственно отсталых детей больных ФКУ, среди детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата — больных гомоцистинурией, среди детей с катарактой — больных галактоземией, среди детей с последствиями витамин D-дефицитного рахита — больных с синдромом де Тони — Дебре — Фанкони, фосфат-диабетом и почечно-тубулярным ацидозом.

Только использование комплекса специальных методов исследования в каждой конкретной ситуации создало условия для разграничения фенотипически схожих, но генетически гетерогенных страданий. На первых этапах становления клинической генетики сам факт открытия нового, ранее но известного заболевания мог удовлетворить исследователя. В последующем стало очевидным, однако, что установление точного диагноза у ребенка-инвалида по существу ничего не меняло в его тяжелом положении.

Возникающие в результате метаболических расстройств изменения, особенно в ЦНС, носили необратимый характер.

Не вызывало сомнения, что успешная разработка проблемы наследственных дефектов у детей в значительной мере зависит от их ранней (буквально с первых дней и недель жизни) диагностики. В связи с этим Комитет экспертов ВОЗ (WHO) признал целесообразным развитие методов и техники обследования больших детских популяций, так как диспансерное лечение и социальное обеспечение детей с наследственными заболеваниями обмена веществ обходятся обществу гораздо дороже, чем организация и проведение в широких масштабах массовых профилактических мероприятий.

Наряду с этим громадное значение придавалось гуманной стороне этих мероприятий. Однако на пути раннего выявления наследственных болезней обмена веществ имеются существенные препятствия. Прежде всего они заключаются в том, что эти заболевания у новорожденных часто не имеют каких-либо специфических черт, а у детей более старших возрастов — маскируются под хорошо известную педиатрам патологию. В связи с этим возникают реальные предпосылки для неправильной или поздней диагностики болезней обмена веществ у детей.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Пренатальная диагностика нарушений обмена веществ у детей"

Оглавление темы "Болезни обмена веществ у детей":