Пример синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)

В качестве иллюстрации приводим следующий пример.
Алеша А., 13 лет, родился от второй беременности, протекавшей без осложнений. Роды в срок, нормальные. Масса тела при рождении — 4950 г, длина — 51 см, полидактилия.

Период новорожденности протекал удовлетворительно. С первых месяцев жизни отмечалась тенденция к чрезмерной массе тела. В возрасте 1 года масса тела достигала 18 кг. В последующие годы масса тела ребенка значительно превышала возрастные нормы. Раннее психомоторное развитие протекало без существенных отклонений (голову стал держать с 4 мес, сидеть — с 6 мес, ходить — с 1 года 2 мес, первые слова — с 1 года).

В общеобразовательную школу поступил 7 лет. Был малоподвижен, математика давалась с трудом, память была сниженной. Ежегодно в летний период занимался во вспомогательной группе. В возрасте И лет родители стали замечать у ребенка дефект зрения: расстройство сумеречного зрения, затем снижение остроты зрения, несогласие и спонтанный нистагм. С 11 лет находился под наблюдением офтальмолога и эндокринолога.

Заболевание расценивалось как ожирение в сочетании с пигментной дегенерацией сетчатки. При анализе генеалогических данных обращало на себя внимание наличие в семье родственников с шестипалостью, ожирением и значительным снижением остроты зрения.

Полидактилия при синдроме Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)

При поступлении в клинику на первый план выступали: ожирение III степени (масса тела — 70,5 кг при пормо 41,0 кг, рост — 152 см при норме 143,6 см), пигментная дегенерация сетчатки с резким снижением остроты зрения (0,02 на оба глаза), умственная отсталость, шестипалость на ногах и руках, гипогенитализм.

При психологическом обследовании отмечалась эмоциональная вялость, инертность, снижение абстрактно-логического мышления, нечеткость речи (IQ = 58 ед.).

На ЭЭГ обнаруживалось большое количество медленных волн с амплитудой до 40 мкВ, нечеткость зональных различий, слабый ответ на афферентные раздражители. При эхо-ЭГ обнаружено расширение III желудочка мозга и увеличение индекса боковых желудочков. При офтальмоскопии — характерные признаки пигментной дегенерации (диски обесцвечены, сосуды сужены, в центральных отделах сетчатки расположены светлые очаги дегенерации, вся сетчатка пигментирована).
Комплекс обнаруженных симптомов позволил диагностировать у мальчика полный синдром Лоуренса — Муна — Барде — Бидля.

ЭЭГ при синдроме Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Диагностика и дифференциация синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)"

Оглавление темы "Патология обмена липидов у детей":
  1. Критерии диагностики гиперлипопротеидемии I типа у детей
  2. Пример гиперлипопротеидемии I типа у ребенка
  3. Синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ) - причины, эпидемиология
  4. Клиника и проявления синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
  5. Пример синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
  6. Диагностика и дифференциация синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
  7. Лечение синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
  8. Методы диагностики синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
  9. Компоненты соединительной ткани и их значение
  10. Метаболиты соединительной ткани и их оценка

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: