Приводим выписку из истории болезни ребенка с гиперлипопротеидемией (ГЛП) I типа.

Алеша П., 9 лет, поступил в клинику с подозрением на нарушение липидного обмена. Матери мальчика 44 года, страдает вегетососудистой дистонией; отцу 47 лет, страдает энтероколитом. Мальчик родился от первой, нормально протекавшей беременности и первых, нормальных родов с массой тела 3500 г, ростом 50 см.

Физическое и психомоторное развитие соответствовало возрасту. Среди перенесенных заболеваний — эпидемический паротит, ангины, хронический тонзиллит. В возрасте 2 лет 8 мес у мальчика на фоне тяжелого абдоминального криза отмечалась спонтанно возникшая кореподобная сыпь на коже туловища и конечностей, которая самостоятельно исчезла в течение нескольких дней.

В последующем периодически отмечались боли в животе, связанные с приемом избытка жирной пищи. В 8 лет на коже бедер, в области локтевых, коленных суставов и на лице вновь стала появляться мелкая, желтоватая, с красным основанием сыпь, которая периодически исчезала. Ребенок наблюдался и лечился у дерматолога по поводу угрей. В сыворотке крови был обнаружен высокий уровень холестерина (5 г/л), в связи с чем заподозрена патология липидного обмена.

При поступлении в клинику состояние ребенка удовлетворительное. Мальчик правильного телосложения, удовлетворительного питания. Активный. Обращала на себя внимание мелкая (0,1—0,2 мм), плотная сыпь, желтого цвета с красной каймой у основания. Сыпь располагалась на коже бедер, ягодиц, спины, а также в области коленных и локтевых суставов. При объективном исследовании выявлена выраженная гопатоспленомегалия.

Печень выступала ниже края реберной дуги на 4 см, имела ровпый, мягкий край, при пальпации была безболезненной. Селезенка пальпировалась на 2,5 см ниже края реберной дуги. При пальпации она также была мягкой и безболезненной. По данным сцинтиграфии с "Тс-коллоидом отмечались диффузные изменения в печени (увеличенные размеры печени и селезенки, пятнистый неравномерный характер распределения РФП, активное включение коллоида в ретикулоэндотелиальную систему селезенки).

Функциональные пробы печени оставались в пределах нормы. Анализ клинических и инструментальных исследований сердечпо-сосудистой системы свидетельствовал о нерезко выраженном нарушении проведения возбуждения по правой ножке пучка Гиса, что расценивалось как особенность врожденного характера. Выявлена гипофункция коры надпочечников, что выражалось в снижении выделения с мочой Сц-кортикостероидов. Изменения свертывающей системы крови характеризовались снижением коагулирующих свойств (тромботест I—II степени). Наблюдалась тенденция к гипонатриемии со средним уровнем натрия в сыворотке крови 134 ммоль/л.
Данные, характеризующие липидный обмен, представлены в таблице.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ) - причины, эпидемиология"

1. Критерии диагностики гиперлипопротеидемии I типа у детей
2. Пример гиперлипопротеидемии I типа у ребенка
3. Синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ) - причины, эпидемиология
4. Клиника и проявления синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
5. Пример синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
6. Диагностика и дифференциация синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
7. Лечение синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
8. Методы диагностики синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
9. Компоненты соединительной ткани и их значение
10. Метаболиты соединительной ткани и их оценка