Пример галактоземии у грудного ребенка

Иллюстрацией существующих возможностей раннего выявления и успешного лечения галактоземии может быть следующее наблюдение.

В медико-генетический центр Московского НИИ педиатрии и детской хирургии обратились супруги П. по поводу прогноза здоровья будущих детей. В этой семье двое детой погибли на 14—15-й день жизни. Первая беременность у женщины протекала нормально и закончилась родами в срок. Родилась девочка с массой тела 3800 г, рост — 52 см. На второй день у ребенка появились и стали нарастать желтуха, гепатомогалия, явления эксикоза и токсикоза, а позднее присоединились судороги и обширные геморрагии.

Был поставлен диагноз: геморрагическая болезнь новорожденных. Па вскрытии обнаружена жировая дистрофия печени и других органов. Вторая беременность, через год, также протекала без осложнений. Роды в срок. На 3-й день у ребенка отмечено появление желтухи, которая в дальнейшем быстро нарастала и сочеталась с расстройствами желудочно-кишечного тракта, гепатомегалией, судорогами. Общий билирубин крови 140 мг/л, прямой 40 мг/л, непрямой 100 мг/л. На 14-й день ребенок погиб. На аутопсии констатирован цирроз печени и высказано предположение о врожденной ферментопатии.

Тщательный анализ родословной не выявил аналогичных заболеваний у кого-либо из родственников. Однако у матери отмечено отвращение к молоку, а у отца после приема молочных продуктов наблюдаются нарушения функции желудочно-кишечного тракта. Однотипность клинической картины у детей (желтуха, токсикоз, рвота, желудочно-кишечные расстройства, поражение печени) и секционные данные позволили ретроспективно предположить наличие единой причины смерти у двух сибсов, а именно нарушение метаболизма галактозы.

Так как родителей можно было рассматривать как гетерозиготных носителей гена галактоземии, то были проведены исследования обмена галактозы у супругов. При обследовании у матери отмечено снижение толерантности к галактозе, что выражалось плоской и задержанной сахарной кривой при пероральной нагрузке галактозой. У отца этих нарушений не выявлено.

Беременность настоящим ребенком протекала без осложнений, но в связи с предполагаемой возможностью рождения ребенка с галактоземией женщине со второй половины беременности была назначена диета с исключением молочных продуктов. Роды в срок, не осложнены. Родилась клинически здоровая девочка, с массой тела 3950 г, длиной 53 см. Закричала сразу, крик громкий. Кожа чистая, желтухи не отмечено, тоны сердца отчетливы, печень не увеличена. Активные движения в полном объеме. Сухожильные рефлексы живые, симметричные. Состояние по шкале Апгар оценивалось 10 баллами.

В процессе родов для исследования взяты околоплодная жидкость и пуповинная кровь. В околоплодных водах методом тонкослойной хроматографии исследовался спектр углеводов — галактоза не обнаружена. Общее содержание билирубина в ампиотической жидкости 0,25 мг/л, прямого нет. В пуповинной крови идентифицирована галактоза с концентрацией 100 мг/л при уровне общего сахара 800 мг/л. Микробиологическим методом также выявлена галактоза. Концентрация общего билирубипа в крови 42 мг/л, реакция пепрямая. Содержание общего белка, соотношение белковых фракций и уровень иммуноглобулинов в пуповиппой крови находились в пределах нормальных величин.

Результаты проведенных исследований подтвердили предположительный диагноз галактоземии, так как галактоза была обнаружена в крови ребенка даже на фоне исключения молочных продуктов из диеты матери.

Галактоземия

Полученные данные послужили обоснованием врачебной тактики, направленной на предупреждение возможных метаболических расстройств у ребенка. В связи с этим из пищи ребенка исключено грудное молоко и назначена новая отечественная молочная смесь, лишенная лактозы, начиная с первых кормлений. Состояние ребенка в последующие дни оставалось удовлетворительным, желтухи не отмечалось, печень пальпировалась на 1,5 см ниже края реберной дуги. Ребенок хорошо переносил назначенную диету, стул был нормальным, срыгивапий и рвот ие было.

Физиологическая потеря массы тела составила 120 г. Общий анализ крови: Hb 170 г/л, ар. 4,8-103 в 1 мкл, ретикулоц. 15%, л. 9-103 в 1 мкл, тромбоц. 20-104 в 1 мкл, СОЭ — 6 мм/ч. Время кровотечения по Дуко — 1 мин. В моче белка и желчных пигментов нот, пробы на цитомегалиго отрицательные. Спектр аминокислот без особенностей. Биохимическое исследование крови на 4-е сутки дало следующие результаты: общий белок 62,5 г/л, альбумины 63%, а-глобулины 3,3%, а2 — 5,0%, b — 5,2%, у — 23,5%, калий 4,3 ммоль/л, патрий 122 ммоль/л, кальций 2,25 ммоль/л, фосфор 45 мг/л, щелочная фосфатаза — 5 ед., холестерин 1,85 г/л, общие липиды 3,8 г/л, общий билирубин 24 мг/л, реакция непрямая, трансаминаза — 10 ед., альдолаза — 5 ед. Группа крови А (II), Rh +.

Проба Кумбса отрицательная. При повторных исследованиях крови и мочи галактоза по микробиологическому тесту не обнаружена, проба Бенедикта отрицательная. При хроматографическом исследовании в крови, моче и фильтратах кала идентифицирована только глюкоза. Исследован транспорт и утилизация галактозы в эритроцитах матери и ребенка по методу Таdа, который косвенно отражает активность ферментов метаболизма галактозы. Инкубация эритроцитов ребенка и матери со стандартным раствором галактозы выявила резкое угнетение поглощения галактозы эритроцитами ребенка по сравнению с контролем и незначительные отклонения у матери. Результаты этого исследования позволили подтвердить наличие у ребенка метаболического блока в обмене галактозы (недостаточность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы). Диагноз галактоземии обосновывался следующими данными:
1) наличием аналогичных заболеваний в семье;
2) снижением толерантности к галактозе, обнаруженной у матери при пероральной нагрузке галактозой;
3) наличием галактозы в крови ребенка до начала вскармливания, обнаруженной микробиологическим и хроматографическим методами;
4) выявлением резкого угнетения поглощения галактозы эритроцитами ребенка.

Дальнейшие наблюдения в течение первого полугодия жизни позволили отметить вполне удовлетворительное развитие ребенка и отсутствие патологических изменений центральной нервной системы и глаз (ЭЭГ, рентгенограмма черепа, глазное дно — без отклонений от нормы). Масса тела девочки в 3 мес — 6170 г, рост — 62 см, активна, хорошо переносит безлактозное вскармливание, получает смесь в объеме 800 мл. Расчет питания показал, что в первые 3 мес жизни ребенок получал на 1 кг массы тела: белка 4,0—4,5 г, жира 6,0—6,5 г, углеводов 10,0—12,0 г. Потребность ребенка в витаминах удовлетворяется содержанием их в смеси (вит. B1 0,25 мг, В2 1 мг, В6 0,25 мг, С 50 мг). Контроль за уровнем галактозы в крови и моче осуществляется один раз в две недели.

Приведенное наблюдение свидетельствует о том, что раннее выявление и своевременно начатое лечение являются надежной мерой предупреждения клинических проявлений болезни.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Скрининг нарушений обмена триптофана, гиперлипопротеидемий"

Оглавление темы "Нарушения обмена веществ":
  1. Скрининг новорожденных на лейциноз - болезнь кленового сиропа
  2. Пример лейциноза у грудного ребенка
  3. Скрининг новорожденных на галактоземию
  4. Пример галактоземии у грудного ребенка
  5. Скрининг нарушений обмена триптофана, гиперлипопротеидемий
  6. Скрининг на мукополисахаридоз (МПС)
  7. Скрининг на цистинурию и гипероксалурию
  8. Программа выявления гетерозигот нарушений обмена веществ
  9. Принципы лечения нарушений обмена веществ
  10. Принципы лечебного питания при нарушениях обмена веществ

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: