Пример галактоземии у ребенка

Витя С., 1 года 7 мес, поступил в клинику по поводу задержки психомоторного развития, врожденной катаракты и гепатомегалии. Матери ребенка 32 года, с детства не переносит молоко. Акушерский анамнез женщины отягощен: первая беременность закончилась самопроизвольным абортом па 16-й неделе беременности, от второй беременности родился мальчик, который вскоре умер от пневмонии при явлениях желтухи и гепатомегалии, третья беременность закончилась родами обследованного нами ребенка.

Отцу 35 лет, считает себя здоровым. У родственников матери и отца во 2-3-м поколении имелись заболевания печени, а также катаракты, возникавшие в пожилом возрасте. Роды у матери наступили в срок, масса тела ребенка при рождении — 4100 г, рост — 53 см. Мальчик закричал сразу, к груди приложен в первые сутки, сосал активно. Однако на 3-й день жизни у ребенка появилась желтуха, повторная рвота, учащенный жидкий стул. Общее состояние ухудшилось, появилась общая вялость, адинамия, отмечалось снижение массы тела (на 500 г), нарастала желтуха.

С подозрением на врожденную атрезию желчных путей в возрасте 10 дней поступил в соматическое отделение областной детской больницы, где потеря массы тела составила 25% от первоначальной, печень увеличилась на 5 см, концентрация гемоглобина снизилась со 140 до 60 г/л. Общий белок крови был 49,7 г/л, содержание общего билирубина в сыворотке крови — 52,8 мг/л (прямой — 13,2 мг/л, непрямой — 39, 6 мг/л). Активность АЛТ соответствовала 99 ИЕ, ACT — 86 ИЕ. Гликемическая кривая не определялась из-за тяжести состояния ребенка.

Серологические исследования на токсоплазмоз и листориоз дали отрицательные результаты, цитомегалы в слюне и моче не обнаружены. В возрасте 2 пед при осмотре ребенка окулистом отмечены двусторонние зонулярные катаракты. Истинная причина заболевания оставалась неясной, хотя было очевидно, что речь может идти о врожденном дефекте обмена веществ. В последующем состояние ребенка оставалось тяжелым. Несмотря на использование общеукрепляющей терапии (плазма, глюкоза и др.), существенного улучшения по произошло. В первые 2 мес на фоне грудного вскармливания постоянно возникали рвота и жидкий стул. Желтуха держалась до 1,5 мес жизни, отмечались частые респираторные инфекции.

Степени тяжести галактоземии

Родители обратили внимание на то, что при исключении из пищи молочных продуктов самочувствие ребенка улучшалось. В связи с этим возникла необходимость обследования ребенка на галактоземию. При поступлении в клинику отмечались гипотрофия (масса тела — 7200 г, рост — 68 см), бледность кожных покровов, общая вялость, гепатоспленомегалия, спонтанный горизонтальный нистагм, сходящееся косоглазие, катаракты обоих глаз. Наряду с этим имелись значительные изменения нервной системы: умственная отсталость (DQ = 22 ед.), мышечная гипотония, гиперрефлексия, тремор конечностей и судорожная готовность (по данным ЭЭГ). При лабораторном обследовании выявлена гипохромная анемия (гемоглобин 86—100 г/л, цветовой показатель 0,7—0,87), генерализованная гипераминоацидемия (повышена концентрация валина, фенилаланина, цистина, глутамина) и гиперамипоацидурия (повышена экскреция аргинина, валина, триптофана).

Наибольшее значение представляли показатели обмена углеводов. Сахар крови составлял 1,04 г/л, а галактоза — 0,4 г/л, галактоза определялась также в моче (0,2 г/л). Энзиматический ауксотрофный тест выявил снижение активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах: нрирост галактозо-1-фосфата после инкубации эритроцитов с галактозой составил 150 мг/л эритроцитов. Содержание молочной кислоты в эритроцитарных лизатах до инкубации с галактозой — 2,95 ммоль/л, после инкубации — 3, 87 ммоль/л. При обследовании родителей в эритроцитах матери обнаружено снижение активности галак-тозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (прирост галактозо-1-фосфата — 30— 50 мг/л). Толерантность к галактозе у ребенка была снижена. Содержание галактозы в крови после нагрузки галактозой в количестве 0,75 г/кг массы тела через 30 мин — 0,46 г/л, через 60 мин — 1,08 г/л, через 90 мин — 0,93 г/л, через 120 мин — 0,76 г/л, через 180 мин — 0,34 г/л.

На основании обследования поставлен диагноз: галактоземия (тяжелая форма). Ребенок переведен на безлактозное вскармливание (из диеты исключены молоко и молочные продукты, дано энтералыюе безлактозное питание — энпит), назначен комплекс витаминов, АТФ и др. Непосредственный положительный эффект от проводимой терапии отмечен быстро: прекратилась рвота, улучшился аппетит, к 5-му дню исчезла галактозурия. За 3 нед масса тела увеличилась на 400 г, уменьшились размеры печени. Ребенок был подготовлен для хирургического лечения катаракты. К сожалению, изменения нервной системы к этому времени носили уже необратимый характер и все предпринятые лечебные воздействия не оказали на них существенного влияния.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Обследование при галактоземии - диагностика"

Оглавление темы "Болезни обмена у детей":
  1. Поражение печени при гомоцистинурии
  2. Примеры гомоцистинурии у детей
  3. Обмен углеводов у детей и его регуляция
  4. Методы обследования обмена углеводов у детей
  5. История открытия галактоземии
  6. Варианты галактоземии и их причины
  7. Клиника галактоземии и степени ее тяжести
  8. Пример галактоземии у ребенка
  9. Обследование при галактоземии - диагностика
  10. Диспансерное наблюдение за детьми с галактоземией

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: