Синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ) - причины, эпидемиология

Синдром Лоуренса — Муна — Барде — Бидля (ЛМББ) относится к редким заболеваниям, для которого характерен своеобразный симптомокомплекс, — сочетание пигментного ретинита, ожирения, умственной отсталости, полидактилии и гипогенитализма (Laurence, Moon, Bardet, Bidl). До сих пор истинный генез болезни остается неясным.

Высказываются предположения противоречивого характера. Тем не менее большинство исследователей относят синдром ЛМББ к наследственным заболеваниям. Не исключается при этом и возможность генетически обусловленной ферментопатии в результате генной мутации. Относительно типа наследования существует несколько точек зрения.

Появление клинической симптоматики у гетерозиготных носителей позволяет авторам предположить возможность доминантного типа передачи. Наиболее распространено мнение об аутосомно-рецессивном типе наследования. Так, Klein и Amman при обследовании населения в изолятах Швейцарии, где родственные браки были обычным явлением, выявили 57 больных с синдромом ЛМББ. При этом были установлены 1, 2, 3-я и т. д. степени родства. Кровные браки составили 52,6%. Подсчет числа больных методом Вайнберга, Бернштейна и Хобена — Ленца дал процент, близкий к теоретической величине (25%).

За прошедшие 100 лет в мировой литературе описано около 400 больных с синдромом ЛМББ, из них в отечественной литературе — около 30. Частота заболевания точно не известна, предположительно она составляет 1:160 000, частота гена в общей популяции — 1 : 400, а частота гетерозигот — 1:200.

В связи с тем, что в семьях, где имелись больные с синдромом ЛМББ, были описаны их сибсы с синдромом Шерешевского — Тернера и Клайнфелтера, рядом исследователей проведены цитогенетические исследования у больных с синдромом ЛМББ. Большинству авторов не удалось обнаружить изменений числа и структуры хромосом. В то же время имеются отдельные наблюдения, где отмечены изменения кариотипа: анеуплодия типа D-трисомии и структурные изменения хромосом группы А.
Некоторыми авторами синдром ЛМББ рассматривается как результат нарушенного внутриутробного развития с преимущественным поражением гипоталамо-гипофизарной системы.

Cиндром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ)

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Клиника и проявления синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)"

Оглавление темы "Патология обмена липидов у детей":
  1. Критерии диагностики гиперлипопротеидемии I типа у детей
  2. Пример гиперлипопротеидемии I типа у ребенка
  3. Синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ) - причины, эпидемиология
  4. Клиника и проявления синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
  5. Пример синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
  6. Диагностика и дифференциация синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
  7. Лечение синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
  8. Методы диагностики синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
  9. Компоненты соединительной ткани и их значение
  10. Метаболиты соединительной ткани и их оценка

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: