Алгоритм пренатального мониторинга беременной для профилактики наследственных болезней

Результаты собственных исследований показали, что с помощью инвазивной пренатальной диагностики патология у плода может быть определена в 3,2% наблюдений, а общее число осложнений после манипуляций не превышает 1 %.

Пренатальная диагностика кариотипа плода, которая была выполнена у 897 беременных, показала наличие нормального кариотипа в 78,2 % наблюдений, сбалансированного-в 14,2 % и аномального - в 7,6 %.

С помощью биохимических методов исследования возможна пренатальная диагностика некоторых болезней обмена, в частности, лизосомных болезней - таких как болезнь Тея-Сакса, болезнь Хантера, болезнь Зандгоффа и др. Для всех этих заболеваний характерно тяжелейшее поражение ЦНС, умственная отсталость, за счет накопления патологических метаболитов.

Когда в результате пренатальной диагностики выявляется патология плода, не поддающаяся внутриутробной или постнатальной терапии, беременность может быть прервана с обязательной последующей верификацией данных пренатальной диагностики (лабораторное и патологоанатомическое исследование плода).

В отечественном здравоохранении созданы условия для своевременного и всестороннего обследования беременных женщин с целью профилактики врожденных и наследственных заболеваний у плодов и новорожденных на базе крупных диагностических учреждений. 28 декабря 2000 г. был издан приказ МЗ РФ № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей», регламентирующий основные принципы этой профилактики.

Инвазивная пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Для дальнейшего повышения эффективности данных профилактических мероприятий Научным Центром акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН разработан «Алгоритм пренатального мониторинга» всех беременных женщин, оптимизированы все современные методы пренатальной диагностики и разработаны подходы к внутриутробному лечению плода.

Предлагаемый алгоритм в течение ряда лет был апробирован в Научном Центре акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН. Итоги этой апробации показали, что наилучшие результаты (снижение пренатальной смертности до 6-8 %о) достигаются при сочетании «Алгоритма пренатального скрининга» с современными неонатальными технологиями.

В настоящее время известно около 3000 нозологических форм генетически обусловленных болезней, которые затрагивает все органы, системы и функции организма. Эффективность профилактики наследственных болезней заметна тогда, когда перинатальная смертность в регионе не превышает 18 %о .

Можно выделить 4 пути такой профилактики: охрану окружающей среды; планирование семьи; элиминацию эмбрионов и плодов с наследственной патологией; управление пенетрантностью и экспрессивностью генов.
1. Охрана окружающей среды. С генетической точки зрения должна осуществляться посредством исключения мутагенов на основе принципов гигиенического нормирования.
2. Планирование семьи. Включает в себя отказ от вступления в брак или деторождения при кровнородственном браке или гетерозиготном носительстве, а также проблемы деторождения у женщин после 35 лет.
3. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией. Это суть пренатальная диагностика.
4. Управление пенетрантностью и экспрессивностью генов, т.е. их проявлением. В основе этого пути лежит расшифровка механизма действия патологических генов и фенотипическая коррекция на одном из этапов их проявления. Воздействия на проявление генов могут осуществляться в разные периоды онтогенеза.

Для профилактики наследственной патологии проводят диагностику гетерозиготных состояний, медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику, преклиническую диагностику, диспансеризацию, проверку на мутагенность и гигиеническую регламентацию, широкую пропаганду медико-генетических знаний.

Иногда в качестве меры профилактики наследственной патологии проводят искусственное осеменение спермой донора. Оно показано тогда, когда невозможна пренатальная диагностика, например, при некоторых аутосомно-рециссивных заболеваниях или близком родстве супругов.

Все вышеперечисленное следует использовать при проведении периконцепционной профилактики.

Алгоритм пренатального мониторинга

Сроки беременности (по дате последней менструации) Методы обследования
Первичное обращение (до 12 нед, желательно на 4-6 нед )

а) Физикальное обследование:
Измерение массы тела, роста, артериального давления (на обеих руках), пальпация щитовидной железы, молочных желез, аускультация сердца и легких, осмотр живота и конечностей, осмотр стоматологом

б) Гинекологическое обследование:
Бимануальное влагалищное исследование, цитологический анализ влагалищного отделяемого и мазков из цервикального канала (диагностика хламидиоза), определение конфигурации и размеров матки и состояния придатков, наружная пельвиометрия, осмотр шейки матки в зеркалах

в) Лабораторные исследования:
Общий анализ крови, общий анализ мочи, тест на сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С, цитомегаловирусную инфекцию и токсоплазмоз, гонорейную инфекцию, антитела к вирусу краснухи, определение группы крови, Rh-фактора. Туберкулиновая проба, тромбоэластограмма

г) Функциональная диагностика:
УЗИ (9-11 нед беременности)

Повторные обращения (каждые 4 нед)

а) Физикальное обследование:
Артериальное давление (на обеих руках), осмотр и пальпация живота и конечностей, измерение массы тела

б) Лабораторные исследования:
Общий анализ крови и мочи

16-20 нед

а) Физикальное обследование:
Артериальное давление (на обеих руках), осмотр и пальпация живота и конечностей, измерение массы тела, выслушивание сердца плода

б) Лабораторные исследования:
Общий анализ крови и мочи, тест на сифилис, ВИЧ и гонорею, на антитела к вирусу краснухи (если исследование в 1 триместре дало отсутствие антител), сахар крови, а-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол и 17-гидроксипрогестерон.

в) Функциональная диагностика:
УЗИ

Повторные обращения (каждые 4 нед до 32 нед беременности)

а) Физикальное обследование:
Артериальное давление (на обеих руках), осмотр и пальпация живота и конечностей, измерение массы тела, выслушивание сердца плода

б) Лабораторные исследования:
Общий анализ крови и мочи

32-36 нед (каждые 2 нед.)

а) Физикальное обследование:
Артериальное давление (на обеих руках), осмотр и пальпация живота и конечностей, измерение массы тела, выслушивание сердца плода

б) Лабораторные исследования:
Общий анализ крови и мочи

в) Функциональная диагностика:
УЗИ, кардиотокография

Повторные обращения (37-40 нед. Еженедельно)

а) Физикальное обследование:
Артериальное давление (на обеих руках), осмотр и пальпация живота и конечностей, измерение массы тела, выслушивание сердца плода

б) Лабораторные исследования:
Общий анализ крови и мочи, тромбоэластограмма

Примечание. По показаниям в I триместре беременности определяют и проводят:
1. Медико-генетическое консультирование
2. Кариотип супругов
3. HLA-типирование супругов
4. Определение гетерозиготного носительства
5. Инвазивную пренатальную диагностику (биопсия хориона, амниоцентез)
6. Исследование волчаночного антикоагулянта

Во II триместре беременности:
1. Инвазивную пренатальную диагностику (амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи)
2. Допплерографию.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Профилактика врожденных пороков развития у плода при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении)"

Оглавление темы "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний":
  1. Эстриол у беременной в норме и патологии
  2. 17-гидроксипрогестерон у беременной в норме и патологии
  3. Диагностика синдрома Эдвардса у плода беременной - методы обследования
  4. Пренатальная диагностика наследственных болезней плода беременной в России
  5. Диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников из-за недостаточности 21-гидроксилазы (ВГКН-21)
  6. Алгоритм пренатального мониторинга беременной для профилактики наследственных болезней
  7. Профилактика врожденных пороков развития у плода при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении)
  8. Редукция плодов при многоплодной беременности - показания, сроки
  9. Возможности определения отцовства у плода до родов - пренатальное определение отцовства
  10. Внутриутробная коррекция врожденных пороков развития плода

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: