Результаты собственных исследований показали, что с помощью инвазивной пренатальной диагностики патология у плода может быть определена в 3,2% наблюдений, а общее число осложнений после манипуляций не превышает 1 %.

Пренатальная диагностика кариотипа плода, которая была выполнена у 897 беременных, показала наличие нормального кариотипа в 78,2 % наблюдений, сбалансированного-в 14,2 % и аномального - в 7,6 %.

С помощью биохимических методов исследования возможна пренатальная диагностика некоторых болезней обмена, в частности, лизосомных болезней - таких как болезнь Тея-Сакса, болезнь Хантера, болезнь Зандгоффа и др. Для всех этих заболеваний характерно тяжелейшее поражение ЦНС, умственная отсталость, за счет накопления патологических метаболитов.

Когда в результате пренатальной диагностики выявляется патология плода, не поддающаяся внутриутробной или постнатальной терапии, беременность может быть прервана с обязательной последующей верификацией данных пренатальной диагностики (лабораторное и патологоанатомическое исследование плода).

В отечественном здравоохранении созданы условия для своевременного и всестороннего обследования беременных женщин с целью профилактики врожденных и наследственных заболеваний у плодов и новорожденных на базе крупных диагностических учреждений. 28 декабря 2000 г. был издан приказ МЗ РФ № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей», регламентирующий основные принципы этой профилактики.

Для дальнейшего повышения эффективности данных профилактических мероприятий Научным Центром акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН разработан «Алгоритм пренатального мониторинга» всех беременных женщин, оптимизированы все современные методы пренатальной диагностики и разработаны подходы к внутриутробному лечению плода.

Предлагаемый алгоритм в течение ряда лет был апробирован в Научном Центре акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН. Итоги этой апробации показали, что наилучшие результаты (снижение пренатальной смертности до 6-8 %о) достигаются при сочетании «Алгоритма пренатального скрининга» с современными неонатальными технологиями.

В настоящее время известно около 3000 нозологических форм генетически обусловленных болезней, которые затрагивает все органы, системы и функции организма. Эффективность профилактики наследственных болезней заметна тогда, когда перинатальная смертность в регионе не превышает 18 %о .

Можно выделить 4 пути такой профилактики: охрану окружающей среды; планирование семьи; элиминацию эмбрионов и плодов с наследственной патологией; управление пенетрантностью и экспрессивностью генов.
1. Охрана окружающей среды. С генетической точки зрения должна осуществляться посредством исключения мутагенов на основе принципов гигиенического нормирования.
2. Планирование семьи. Включает в себя отказ от вступления в брак или деторождения при кровнородственном браке или гетерозиготном носительстве, а также проблемы деторождения у женщин после 35 лет.
3. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией. Это суть пренатальная диагностика.
4. Управление пенетрантностью и экспрессивностью генов, т.е. их проявлением. В основе этого пути лежит расшифровка механизма действия патологических генов и фенотипическая коррекция на одном из этапов их проявления. Воздействия на проявление генов могут осуществляться в разные периоды онтогенеза.

Для профилактики наследственной патологии проводят диагностику гетерозиготных состояний, медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику, преклиническую диагностику, диспансеризацию, проверку на мутагенность и гигиеническую регламентацию, широкую пропаганду медико-генетических знаний.

Иногда в качестве меры профилактики наследственной патологии проводят искусственное осеменение спермой донора. Оно показано тогда, когда невозможна пренатальная диагностика, например, при некоторых аутосомно-рециссивных заболеваниях или близком родстве супругов.

Все вышеперечисленное следует использовать при проведении периконцепционной профилактики.

Примечание. По показаниям в I триместре беременности определяют и проводят:
1. Медико-генетическое консультирование
2. Кариотип супругов
3. HLA-типирование супругов
4. Определение гетерозиготного носительства
5. Инвазивную пренатальную диагностику (биопсия хориона, амниоцентез)
6. Исследование волчаночного антикоагулянта

Во II триместре беременности:
1. Инвазивную пренатальную диагностику (амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи)
2. Допплерографию.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Профилактика врожденных пороков развития у плода при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении)"

1. Эстриол у беременной в норме и патологии
2. 17-гидроксипрогестерон у беременной в норме и патологии
3. Диагностика синдрома Эдвардса у плода беременной - методы обследования
4. Пренатальная диагностика наследственных болезней плода беременной в России
5. Диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников из-за недостаточности 21-гидроксилазы (ВГКН-21)
6. Алгоритм пренатального мониторинга беременной для профилактики наследственных болезней
7. Профилактика врожденных пороков развития у плода при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении)
8. Редукция плодов при многоплодной беременности - показания, сроки
9. Возможности определения отцовства у плода до родов - пренатальное определение отцовства
10. Внутриутробная коррекция врожденных пороков развития плода