Пренатальная диагностика наследственных болезней плода беременной в России

Болезни, в основе которых лежит мутация одного гена, классифицируются как моногенные болезни. Они обусловлены наличием мутации гена, точковой мутацией или же следствием замены одного из нуклеодовых оснований на другое. При этом происходит изменение аминокислотной структуры синтезируемого белка, выпадение его функции.

В ряде случаев существует делеция или полное отсутствие гена, и естественно, белка, синтезируемого под контролем этого гена. Моногенные болезни наследуются по аутосомно-рециссивному, аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам. Особый интерес представляет обширная группа моногенных ферментопатий, наследуемая в основном по аутосомно-рециссивному типу.

Первые успехи в диагностике и патогенетически целесообразном лечении были достигнуты среди этой группы заболеваний. Отсутствие синтеза белковой молекулы фермента или синтеза неактивной молекулы приводило к метаболическому блоку, при котором происходит накопление в тканях токсических продуктов. Такие ферментативные блоки могут возникать при реакциях обмена веществ и энергии (аминокислот, углеводов, липидов и других).

Как следствие этих метаболических расстройств наступаюттяжелые повреждения нервной системы и др. жизненно важных органов. Это происходит при наследственных заболеваниях аминокислотного (ФКУ, гистидинемия, лейциноз, гомоцистинурия и др.), углеводного (галактоземия, гликогенезы и др.) обмена, эндокринопатиях (гипотиреоз, адреногенитальный синдром и пр.).

Диагностика этих заболеваний обмена до недавнего времени основывалась на биохимических показателях (определение аминокислот, углеводов, ферментов и т.д.).
В последние годы предпринимаются попытки поиска пренатальных методов диагностики генных болезней. В основе лежат методы ДНК-диагностики, направленные на идентификацию мутации или молекулярное маркирование мутан-тных хромосом. Речь идет о полимеразной цепной реакции (ПЦР) синтеза ДНК.

Этот метод позволияет избирательно синтезировать (амплифицировать) in vitro относительно небольшие участки ДНК, длиной от десятков до нескольких тысяч пар нуклеотидов, используя в качестве матрицы любые образцы ДНК, содержащие исследуемую (амплифицируемую) последовательность.

Метод ПЦР обладает высокой точностью. Сегодня спектры мутаций для многих генов, ответственных за наследственные болезни, достаточно хорошо изучены и существуют оптимальные алгоритмы их идентификации. В предыдущих главах можно было заметить установленные генные мутации для ФКУ (R 408W), для миодистрофии Дюшена, муковисцидоза (del F508), и др. Из таблицы следует, что молекулярные методы диагностики в настоящее время доступны лишь ограниченному кругу научно-исследовательских учреждений.

Пренатальная диагностика болезней в России

Примечание к таблице:
ИАГ - Институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, С.-Петербург
ИЭМ - Институт экспериментальной медицины РАМН, С.-Петербург
ПМА - Педиатрическая медицинская академия, С.-Петербург.
МГНЦ - Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
ГНЦ - Гематологический научный центр МЗ РФ, Москва
ТИМГ -Томский Институт медицинской генетики, Томск
НИИН - НИИ неврологии РАМН, Москва
ГНОКДЦ - Государственный Новосибирский областной клинический диагностический центр, Новосибирск
УНЦ - Уфимский научный центр, Уфа
НЦАГиП РАМН - Научный Центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН, Москва

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников из-за недостаточности 21-гидроксилазы (ВГКН-21)"

Оглавление темы "Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний":
  1. Эстриол у беременной в норме и патологии
  2. 17-гидроксипрогестерон у беременной в норме и патологии
  3. Диагностика синдрома Эдвардса у плода беременной - методы обследования
  4. Пренатальная диагностика наследственных болезней плода беременной в России
  5. Диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников из-за недостаточности 21-гидроксилазы (ВГКН-21)
  6. Алгоритм пренатального мониторинга беременной для профилактики наследственных болезней
  7. Профилактика врожденных пороков развития у плода при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении)
  8. Редукция плодов при многоплодной беременности - показания, сроки
  9. Возможности определения отцовства у плода до родов - пренатальное определение отцовства
  10. Внутриутробная коррекция врожденных пороков развития плода

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: