При наследственных и врожденных заболеваниях разного генеза в патологический процесс нередко вовлекается кожа, слизистые оболочки, волосы и ногти. Иногда обнаруживаемые симптомы слабо выражены и не играют существенной диагностической роли, иногда они придают наблюдаемым у больных изменениям специфический характер и это приобретает большую диагностическую значимость.

В ряде случаев поражения кожи настолько доминируют в клинической картине, что приобретают самостоятельное значение (генодерматозы). В целом, известно около 200 заболеваний наследственной природы, при которых в симптомокомплекс входят поражения кожи, слизистых оболочек волос и ногтей.

Клинические наблюдения убеждают, что истинный диагноз врожденного или наследственного заболевания - процесс трудоемкий. Он скорее напоминает не традиционную врачебную практику, где есть свои стандарты и шаблоны, а научно-исследовательскую деятельность.

Действительно, современный врач, желая обладать высокой квалификацией, обязан быть ориентированным в проблемах теоретической и клинической генетики. Уметь собирать и анализировать родословные, иметь представления о простых качественных диагностических тестах, следить за современной литературой по своему профилю работы.

Он должен помнить, что отдельные нозологические формы, хоть и встречаются в популяции редко, но в целом определяют значительный популяционный генетический груз, вносят весомый вклад в перинатальную и младенческую смертность, детскую заболеваемость и инвалидность.

Своевременно (пренатально) поставленный диагноз позволяет активно предупреждать рождение детей с тяжелыми, неизлечимыми формами болезни, или же рано начинать патогенетическую терапию и активно профилактировать инвалидность с детства.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Акутальность и показания для медико-генетического консультирования (МГК)"

1. Основные причины судорог у новорожденных и грудных детей
2. Причины мышечной гипотонии у детей
3. Причины нарушений зрения при наследственных болезнях у детей
4. Причины нарушений слуха при наследственных болезнях у детей
5. Причины гепатоспленомегалии при наследственных болезнях у детей
6. Причины нефропатий при наследственных болезнях у детей
7. Причины дыхательных нарушений при наследственных болезнях у детей
8. Причины сердечно-сосудистых болезней при наследственных болезнях у детей
9. Причины изменений кожи и волос при наследственных болезнях у детей
10. Акутальность и показания для медико-генетического консультирования (МГК)