Причины изменений кожи и волос при наследственных болезнях у детей

При наследственных и врожденных заболеваниях разного генеза в патологический процесс нередко вовлекается кожа, слизистые оболочки, волосы и ногти. Иногда обнаруживаемые симптомы слабо выражены и не играют существенной диагностической роли, иногда они придают наблюдаемым у больных изменениям специфический характер и это приобретает большую диагностическую значимость.

В ряде случаев поражения кожи настолько доминируют в клинической картине, что приобретают самостоятельное значение (генодерматозы). В целом, известно около 200 заболеваний наследственной природы, при которых в симптомокомплекс входят поражения кожи, слизистых оболочек волос и ногтей.

Клинические наблюдения убеждают, что истинный диагноз врожденного или наследственного заболевания - процесс трудоемкий. Он скорее напоминает не традиционную врачебную практику, где есть свои стандарты и шаблоны, а научно-исследовательскую деятельность.

Действительно, современный врач, желая обладать высокой квалификацией, обязан быть ориентированным в проблемах теоретической и клинической генетики. Уметь собирать и анализировать родословные, иметь представления о простых качественных диагностических тестах, следить за современной литературой по своему профилю работы.

Он должен помнить, что отдельные нозологические формы, хоть и встречаются в популяции редко, но в целом определяют значительный популяционный генетический груз, вносят весомый вклад в перинатальную и младенческую смертность, детскую заболеваемость и инвалидность.

Своевременно (пренатально) поставленный диагноз позволяет активно предупреждать рождение детей с тяжелыми, неизлечимыми формами болезни, или же рано начинать патогенетическую терапию и активно профилактировать инвалидность с детства.

Основные изменения кожи и волос при наследственных заболеваниях у детей

Изменения кожи и волос Наследственные болезни
Пигментные пятна на коже Болезнь Ниманна-Пика, болезнь Вильсона-Коновалова, синдром частичной трисомии 4р, синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Берлина, генерализованный нейрофиброматоз, синдром Реклингаузена, детская прогерия, синдром Конради
Депигментация и гипопигментация ФКУ, синдром Чедиака-Хигаси, альбинизм, синдром Клейна-Варденбурга, синдром Титце
Гиперпигментация Ангидротическая эктодермальная дисплазия
Ихтиоз Метахроматическая лейкодистрофия (вариант Аустина), болезнь Рефсума, доминантный вульгарный ихтиоз, синдром Съёгрена-Ларсена, синдром Руда
Гипотрихоз Альбинзм, синдром Коради, ангидротическая эктодермальная дисплазия, детская прогерия
Кожная сыпь Болезнь Фарбера, болезнь Гартнепа, синдром Блоха-Сульцбергера, болезнь Прингла-Бурневилля
Толстая грубая кожа Мукополисахаридозы (I, II, III), муколипидоз (II), маннозидоз, фукозидоз
Избыточная кожа Синдром Шерешевского-Тернера, синдром Элерса-Данлоса, cutis laxa
Фотодерматоз Синдром Коккейна, синдром Чедиака-Хигаси
Отек рук и стоп Gm1-ганглиозидоз (ранняя детская форма), синдром Шерешевского-Тернера
Алопеция Синдром частичной моносомии 18р-, синдром частичной моносомии 18q-
Гирсутизм Синдром де Ланге
Преждевременная седина Атаксия-телеангиэктазия, синдром Клейна-Варденбурга, гомоцистинурия
Сухие, жесткие волосы Мукополисахаридозы
Жесткие, вьющиеся, ломкие волосы Болезнь кудрявых волос
Сухие, короткие, ломкие волосы Аргинин-янтарная ацидурия
Телеангиэктазия Атаксия-телеангиэктазия
Нейродерматоз Наследственная ксантуренурия
Ксантоматоз Гиперлипопротеинемия тип II а
Нейродермит
Нейродермит

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Акутальность и показания для медико-генетического консультирования (МГК)"

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":
  1. Основные причины судорог у новорожденных и грудных детей
  2. Причины мышечной гипотонии у детей
  3. Причины нарушений зрения при наследственных болезнях у детей
  4. Причины нарушений слуха при наследственных болезнях у детей
  5. Причины гепатоспленомегалии при наследственных болезнях у детей
  6. Причины нефропатий при наследственных болезнях у детей
  7. Причины дыхательных нарушений при наследственных болезнях у детей
  8. Причины сердечно-сосудистых болезней при наследственных болезнях у детей
  9. Причины изменений кожи и волос при наследственных болезнях у детей
  10. Акутальность и показания для медико-генетического консультирования (МГК)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: