Общепринятая классификация поликистоза почек отсутствует. В рамках задач настоящей главы достаточно разделить их на младенческую форму, наследующуюся аутосомно-рецессивно, и форму взрослых, которая передается как аутосомно-доминантный признак. Несмотря на упрощенность подобного разделения, им пользуются. Для более подробной классификации поликистоза почек необходимо лучше понять, что лежит в основе патологии в каждом случае.

а. Младенческий поликистоз почек. Для него характерно кистозное расширение собирающих канальцев в мозговом веществе и коре почек. Кисты выстланы цилиндрическим или кубическим эпителием [Lieberman et al.]. Помимо почек, аналогичным образом поражена печень, в которой находят портальный фиброз, увеличение и растяжение желчных протоков [Bernstein]. Тяжесть поражения варьирует в широких пределах.

При самой тяжелой форме у новорожденного обнаруживают резко увеличенные почки и олигурию. Изредка почки настолько велики, что затрудняют роды. Для этой тяжелой формы младенческого поликистоза почек характерны маловодие, уплощенные черты лица (лицо поттера) и дыхательные расстройства. Последние обусловлены частично вздутием живота и частично гипоплазией легких. Такие дети обычно рано умирают в результате дыхательной недостаточности. Практически все нефроны кистозно изменены.

У остающихся в живых детей почки увеличены не в такой мере. Почечная недостаточность возможна, но не обязательна. В некоторых случаях поражение почек минимально и в клинической картине доминирует прогрессирующая патология печени. По мнению Lieberman и сотр., такие больные страдают другим заболеванием — врожденным фиброзом печени, однако не все исследователи с этим согласны. Ockenden предложил разделять младенческий поликистоз почек на 4 группы в зависимости от возраста дебюта, скорости прогрессирования и степени поражения почек и печени.

Подобное разделение тоже противоречиво, но подчеркивает сходство течения болезни в одной семье и межсемейные различия. Учитывая возможность доживания больных до детородного возраста, беременность не исключена, но нам неизвестны сообщения, в которых бы шла речь о благополучной беременности у женщин с этой патологией. В настоящее время метод диагностики гетерозиготного носительства мутантного гена неизвестен. Исследование с помощью ультразвука на поздних сроках внутриутробного развития позволяет антенатально диагностировать тяжелое поражение плода.

б. Поликистоз почек у взрослых. Это аутосомно-доминантный признак, наследуемый с высокой пенетрантностью. Болезнь проявляется в разном возрасте, чаще всего в 3-м или 4-м десятилетии жизни. В то же время известны случаи диагностики у плода и новорожденного [Shokier], тогда как у других пораженных индивидуумов ее обнаруживают только в 8-м или 9-м десятилетии. В США поликистоз почек, свойственный взрослым, занимает 3-е место по частоте среди причин почечной недостаточности, и на его долю приходится 5,1% всех случаев конечной стадии заболевания почек [ASC/NIH Renal Transplantat Registry].

Первым проявлением болезни чаще всего являются боли в боку, обычно предшествующие такому увеличению почек, чтобы их можно было пропальпировать. Увеличение почек, как правило, обнаруживают раньше, чем развивается выраженная почечная недостаточность. Для взрослой формы поликистоза почек характерны следующие осложнения: артериальная гипертензия, гематурия и инфекции. Имеется несколько сообщений о случаях беременности у больных с этой патологией. Решающим фактором, определяющим исход беременности, служит, по-видимому, тяжесть заболевания матери к моменту зачатия. Landesman и Scherr привели результаты 64 беременностей у 28 женщин с поликистозом почек взрослых. У 23 женщин без клинических проявлений болезни (группа А) частота осложнений во время беременности не была повышена.

У 4 женщин с диагностированным поликистозом, артериальной гипертензией и нормальной функцией почек (группа Б) не были увеличены материнская заболеваемость и смертность плода. Единственная беременность у женщины с поликистозной болезнью и почечной недостаточностью (группа В) закончилась мертворождением. Другие сообщения свидетельствуют о высокой материнской смертности в группе В. Кроме того, до недавнего времени не были известны случаи рождения живого ребенка матерью, принадлежащей к группе В. Однако Katz и сотр. сообщили об успешном завершении беременности у женщины из группы В.

Полагают, что генетическая консультация при этом заболевании должна включать совет рожать в сравнительно молодом возрасте, учитывая высокую вероятность прогрессирования болезни. Для диагностики болезни в отсутствие явных клинических проявлений надежных тестов не существует, хотя даже при отсутствии симптомов иногда можно выявить нарушения с помощью ультразвукового исследования и внутривенной пиелографии. Пренатально диагноз не ставили.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Туберозный склероз при беременности - течение, прогноз"

1. Почечная гликозурия при беременности - течение, прогноз
2. Гипофосфатазия при беременности - течение, прогноз
3. Цистинурия при беременности - течение, прогноз
4. Цистиноз при беременности - течение, прогноз
5. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Уилсона) при беременности - течение, прогноз
6. Поликистоз почек при беременности - течение, прогноз
7. Туберозный склероз при беременности - течение, прогноз
8. Наследственные болезни желудочно-кишечного тракта в таблицах
9. Энтеропатический акродерматит при беременности - течение, прогноз
10. Врожденная хлоридная диарея при беременности - течение, прогноз