Поражение печени при гомоцистинурии

При гомоцистинурии, как и при других наследственных нарушениях обмена веществ, в патологический процесс вовлекаются многие органы и системы. Было бы естественно предположить, что печень при гомоцистинурии не может остаться интактной. Однако сведения об изменениях печени при этом заболевании в литературе до сих пор крайне скудны. Результаты собственных исследований, основанные на прижизненной биопсии, свидетельствуют о том, что при гомоцистинурии происходят значительные функциональные и морфологические изменения печени.

Так, проведенное нами (А. И. Клембовский, Ю. И. Барашнев, Л. А. Клюшина и А. И. Семячкина) прижизненное морфологическое исследование печени у ребенка 9 лот с поздно диагностированной гомоцистинурией показало значительные структурные изменения ее паренхимы (дистрофические и компенсаторно-приспособительные). Световая микроскопия позволила обнаружить преобладание диффузной белковой зернистой и вакуольной дистрофии, расстройства внутрипеченочного кровообращения (наличие в синусоидных капиллярах большого количества эритроцитов, лимфоидных и лимфоретикулярных клеток, нейтрофилов и даже эозинофилов), признаки внутрипеченочного холестаза и пр.

Данные электронной микроскопии свидетельствовали о дезорганизации тонкой структуры цитоплазмы гепатоцитов. В последних почти но наблюдалось участков упорядоченного расположения элементов эпдоплазматической сети, было резко уменьшено количество прикрепленных к мембранам рибосом, многие цистерны агранулярного ретикулума преобразовывались в крупные, неправильной формы, оптически прозрачные вакуоли. Следует заметить, что многие обнаруживаемые изменения были сходны с теми, которые выявлялись у детей с нелеченой ФКУ. Это можно связать с тем, что при наследственных нарушениях обмена печень вовлекается в патологический процесс и возникающие при этом метаболические расстройства приводят к вторичным, видимо, неспецифическим ее поражениям.

Следовательно, в комплексе терапии при гомоцистинурии целесообразно, наряду со специальной диетой или лечением витамином В6, использовать препараты, улучшающие функцию печени.
Таким образом, при гомоцистинурии у детей обнаруживаются значительные расстройства функций различных органов и систем.

Поражения органов при гомоцистинурии
Печень при гомоцистинурии
Патоморфология печени при гомоцистинурии (электронная микроскопия).
а — изменения цитоплазмы гепатоцитов, х 6000; б — трансформированная эндоплазма-тическая сеть и дезорганизация митохондрий, х 11 200;
в — увеличение специфических гранул в лейкоцитах периферической крови, х 5500; АР — агранулярный эндоплазма-тический ретикулум; М — митохондрии.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Примеры гомоцистинурии у детей"

Оглавление темы "Болезни обмена у детей":
  1. Поражение печени при гомоцистинурии
  2. Примеры гомоцистинурии у детей
  3. Обмен углеводов у детей и его регуляция
  4. Методы обследования обмена углеводов у детей
  5. История открытия галактоземии
  6. Варианты галактоземии и их причины
  7. Клиника галактоземии и степени ее тяжести
  8. Пример галактоземии у ребенка
  9. Обследование при галактоземии - диагностика
  10. Диспансерное наблюдение за детьми с галактоземией

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: