Поражение печени при гомоцистинурии
При гомоцистинурии, как и при других наследственных нарушениях обмена веществ, в патологический процесс вовлекаются многие органы и системы. Было бы естественно предположить, что печень при гомоцистинурии не может остаться интактной. Однако сведения об изменениях печени при этом заболевании в литературе до сих пор крайне скудны. Результаты собственных исследований, основанные на прижизненной биопсии, свидетельствуют о том, что при гомоцистинурии происходят значительные функциональные и морфологические изменения печени.
Так, проведенное нами (А. И. Клембовский, Ю. И. Барашнев, Л. А. Клюшина и А. И. Семячкина) прижизненное морфологическое исследование печени у ребенка 9 лот с поздно диагностированной гомоцистинурией показало значительные структурные изменения ее паренхимы (дистрофические и компенсаторно-приспособительные). Световая микроскопия позволила обнаружить преобладание диффузной белковой зернистой и вакуольной дистрофии, расстройства внутрипеченочного кровообращения (наличие в синусоидных капиллярах большого количества эритроцитов, лимфоидных и лимфоретикулярных клеток, нейтрофилов и даже эозинофилов), признаки внутрипеченочного холестаза и пр.
Данные электронной микроскопии свидетельствовали о дезорганизации тонкой структуры цитоплазмы гепатоцитов. В последних почти но наблюдалось участков упорядоченного расположения элементов эпдоплазматической сети, было резко уменьшено количество прикрепленных к мембранам рибосом, многие цистерны агранулярного ретикулума преобразовывались в крупные, неправильной формы, оптически прозрачные вакуоли. Следует заметить, что многие обнаруживаемые изменения были сходны с теми, которые выявлялись у детей с нелеченой ФКУ. Это можно связать с тем, что при наследственных нарушениях обмена печень вовлекается в патологический процесс и возникающие при этом метаболические расстройства приводят к вторичным, видимо, неспецифическим ее поражениям.
Следовательно, в комплексе терапии при гомоцистинурии целесообразно, наряду со специальной диетой или лечением витамином В6, использовать препараты, улучшающие функцию печени.
Таким образом, при гомоцистинурии у детей обнаруживаются значительные расстройства функций различных органов и систем.
а — изменения цитоплазмы гепатоцитов, х 6000; б — трансформированная эндоплазма-тическая сеть и дезорганизация митохондрий, х 11 200;
в — увеличение специфических гранул в лейкоцитах периферической крови, х 5500; АР — агранулярный эндоплазма-тический ретикулум; М — митохондрии.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Примеры гомоцистинурии у детей"
Оглавление темы "Болезни обмена у детей":- Поражение печени при гомоцистинурии
- Примеры гомоцистинурии у детей
- Обмен углеводов у детей и его регуляция
- Методы обследования обмена углеводов у детей
- История открытия галактоземии
- Варианты галактоземии и их причины
- Клиника галактоземии и степени ее тяжести
- Пример галактоземии у ребенка
- Обследование при галактоземии - диагностика
- Диспансерное наблюдение за детьми с галактоземией