Нормальные механизмы гемостаза

Наследственные нарушения механизма свертывания крови приводят к множеству заболеваний, проявляющихся разнообразными клиническими симптомами и изменениями лабораторных показателей. Некоторые из них создают угрозу для жизни матери или ребенка во время беременности и родов, а применение таких диагностических методов, как амниоцентез или взятие пробы крови плода, могут еще увеличить опасность.

При сцепленных с Х-хромосомой гемофилиях тяжесть заболевания у лиц мужского пола может отвлечь внимание от необходимости выявления носителей гемофилии. Другие нарушения механизма свертываемости крови, в том числе и патология тромбоцитов, одинаково часто бывают у мужчин и женщин, так как наследуются аутосомно. За исключением болезни Виллебранда, которая, по-видимому, столь же распространена, как классическая гемофилия, эти нарушения встречаются редко.
Однако они могут создавать значительные трудности в связи с теми специф ческими и лечебными мероприятиями, которых они требуют.

Далее в статьях на сайте пойдет речь идет о наследственных нарушени плазменных факторов свертывания крови, а также функции числа тромбоцитов. Синдромы, при которых дефект гемостаза играет второстепенную роль, подробнее представлены в других главах, здесь же описаны только гематологические сдвиги.

Тип наследования указан в соответствии с принципами классификации, обсуждаемыми ниже. Представлена информация об особых опасностях, связанных с беременностью и родами у пораженных женщин, хотя касательно редких заболеваний таких данных мало. Геморрагические нарушения у новорожденного ребенка описаны полно, но информация, касающаяся плода, скудна.

Только при нескольких болезнях сообщалось о пренатальном диагнозе, поэтому обсуждение его осуществимости при других заболеваниях имеет чисто спекулятивный характер. Для каждого нарушения представлены общие принципы терапии, но за более подробными сведениями о методике лечения и связанных с ним опасностях читателю следует обращаться к руководствам Hilgartner, Williams и сотр., Smith.

Схема механизмов гемостаза

Согласно современным представлениям, процесс гемостаза представляет собой поверхностный феномен, в котором принимают участие кровеносный сосуд, тромбоцит и плазменные факторы свертывания крови. При повреждении сосуда обнаженный эндотелий и коллагеновые волокна притягивают циркулирующие тромбоциты; последние прилипают к сосуду, агрегируются и, активируя друг друга, образуют тромбоцитарный тромб.

Вещества, освобождаемые стенкой сосуда и агрегированными тромбоцитами, взаимодействуют с плазменными факторами свертывания и тем активируют внутреннюю и внешнюю системы коагуляции. Внутренняя, или сосудистая, система, которая включает факторы V, VIII, IX, X, XI и XII, и внешняя, или внесосудистая, включающая тканевой фактор и факторы V, VII и X, завершаются превращением протромбина (фактор II) в фермент тромбин.

Тромбин, отщепляя от фибриногена (фактор I) 2 фибринопептида, превращает его в фибрин мономер. Мономеры фибрина затем соединяются, образуя полимер, который стабилизируется фактором XIII и образует плотный фибриновый сгусток. Он содержит вещества, приводящие к образованию фермента плазмина, который по мере репарации сосуда в конечном итоге лизирует сгусток. Равновесие между предшественниками плазмина и тромбина поддерживается различными естественными ингибиторами, в том числе антитромбинами и антиплазминами. На рисунке схематически представлены [Abildgaard] современные концепции механизма гемостаза.

Нарушение функции любой неотъемлемой части схемы может приводить к кровоточивости или в некоторых случаях к тромбозу. В наших последующих статьях на сайте мы ограничимся болезнями, проявляющимися кровоточивостью, которые составляют подавляющее большинство наследственных нарушений гемостаза.

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Беременность при патологии эритроцитов":
  1. Гемоглобинопатия С и гемоглобин С у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. бета-Талассемия с гемоглобином S у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Частичное заменное переливание крови у женщин и мужчин - прогноз беременности
  4. Синдромы талассемии у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Пренатальная диагностика гемоглобинопатий у плода при беременности
  6. Нарушение структуры эритроцитов у женщин и мужчин - прогноз беременности
  7. Ферментные дефекты эритроцитов у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Нарушение гликолиза в эритроцитах у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Нарушения гексозомонофосфатного шунта в эритроцитах у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Нормальные механизмы гемостаза

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: