Продолжительность жизни эритроцитов здоровых людей составляет примерно 120 дней. Таким образом, около 1% эритроцитарной массы ежедневно разрушается и обновляется. Отсюда в норме на долю ретикулоцитов приходится 0,2—2%. При гемолитическом состоянии срок жизни эритроцитов сокращается.

Поскольку костный мозг способен в 6—8 раз увеличивать продукцию эритроцитов, анемия не развивается до тех пор, пока нет значительного укорочения периода их жизни. Гемолитическую анемию можно подразделить на наследственную и приобретенную. В основе наследственных форм лежит структурны или ферментативный дефект эритроцитов.

Самой частой формой наследственной гемолитической анемии является сфероцитоз. Эта семейная анемия характеризуется интермиттирующей желтухой, спленомегалией, холелитиазом и присутствием сфероцитов в мазке периферической крови. В классических случаях снижена осмотическая резистентность эритроцитов. Болезнь наследуется как аутосомно-доминантный признак; бывают как неполная пенетрантность, так и фенокопи [Morton et al.].

Примерно 1/4 случаев — спорадические, paспространенность болезни в популяции составляет 2,2*10^-4. Синдром этиологически гетерогенен; чаще всего дефект предположительно относится к мембране1.

На основании приведенного показателя распространенности установлено, что в США ежегодно беременеют более 650 женщин с наследственным сфероцитозом. Гемолитический криз может провоцироваться многими факторами, в том числе инфекцией, травмой или беременностью как таковой. Механизм индукции гемолиза беременностью неизвестен.

Возможно, определенную роль играют увеличение объема материнской крови и кровотока через селезенку [Moore et al.]. Пренатальные мероприятия в отношении женщин со сфероцитозом, не подвергнутых спленэктомии, должны включать введение фолиевой кислоты для повышения продукции эритроцитов и постоянный контроль за степенью гемолиза.

Гемолитический криз можно лечить консервативно заменнным переливанием [Johnson, McAllister1] или спленэктомией, которая увеличит продолжительность жизни эритроцитов. Спленэктомию с целью лечения гемолиза при сфероцитозе с успехом делали во время беременности по крайней мере в 7 случаях [McElin et al., Moore et al.]. Опасность спленэктомии связана с периоперативной заболеваемостью и тромбозом, обусловленным тромбоцитозом, который обычно развивается после удаления селезенки.

В отсутствие тяжелой нелеченной анемии наследственный сфероцитоз не является причиной внутриутробной гибели плода или смерти новорожденных.

При генетическом консультировании необходимо указать на аутосомно-доминантное наследование и возможность рождения больного потомства с вероятностью 50%. Поражение плода в принципе можно диагностировать пренатально путем исследования мазка фетальной крови и осмотической резистентности ее эритроцитов. Для этого необходимо взять пробу крови с помощью фетоскопии или сонографически направляемой аспирации плаценты. Попытки пренатальной диагностики пока не предпринимались; учитывая умеренные клинические проявления болезни, а также возможность его лечения спленэктомией, целесообразность такой диагностики следует считать сомнительной.

Наследственный эллиптоцитоз — это несколько более легкая гемолитическая анемия, обусловленная дефектом структуры эритроцитов. Она проявляется теми же симптомами, что и сфероцитоз, но не столь выраженными. Существуют минимум 2 генетически различных варианта эллиптоцитоза, один из которых сцеплен с локусом «резус», а другой — нет. При «несцепленной» форме гемолиз несколько более тяжелый, чем при «сцепленной». Беременность может провоцировать гемолиз, тогда как между беременностями последний отсутствует.

Анемию почти всегда можно было бы скорригировать путем удаления селезенки, но в немногих описанных случаях (беременности у женщин с эллиптоцитозом достаточно было лечения переливанием крови [Weiss, Breckenridge, Riggs]. Наследственный эллиптоцитоз — аутосомно-доминантный признак, и все, что было сказано о генетике и пренатальной диагностике сфероцитоза, относится и к этому нарушению.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Ферментные дефекты эритроцитов у женщин и мужчин - прогноз беременности"

1. Гемоглобинопатия С и гемоглобин С у женщин и мужчин - прогноз беременности
2. бета-Талассемия с гемоглобином S у женщин и мужчин - прогноз беременности
3. Частичное заменное переливание крови у женщин и мужчин - прогноз беременности
4. Синдромы талассемии у женщин и мужчин - прогноз беременности
5. Пренатальная диагностика гемоглобинопатий у плода при беременности
6. Нарушение структуры эритроцитов у женщин и мужчин - прогноз беременности
7. Ферментные дефекты эритроцитов у женщин и мужчин - прогноз беременности
8. Нарушение гликолиза в эритроцитах у женщин и мужчин - прогноз беременности
9. Нарушения гексозомонофосфатного шунта в эритроцитах у женщин и мужчин - прогноз беременности
10. Нормальные механизмы гемостаза