Причины нарушений зрения при наследственных болезнях у детей

Патология зрения входит в симптомокомплекс более 280 наследственных заболеваний. Обнаруживаемые изменения не однозначны по своим проявлениям. Иногда это небольшие аномалии, практически не нарушающие функции зрения, но нередко это грубые повреждения роговицы, хрусталика, сетчатки или зрительного нерва, приводящие к инвалидности.

Офтальмологические изменения при наследственных болезнях обмена веществ

Нарушения зрения Наследственные болезни обмена веществ
Помутнение роговицы Синдром Лоу, синдром Целльвегера, синдром Гурлер, муколипидоз, атетоз с кератинсульфатурией, болезнь Фабри, болезнь Танжера.
Катаракты Синдромы: Лоу, Целльвегера, Коккейна, галактоземия, болезнь Фабри, гомоцистинурия, болезнь Рефсума.
Атрофия зрительных нервов Болезнь Лея, болезнь Краббе, суданофильная лейкодистрофия, болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, спонгиозная дегенерация ЦНС, нейроаксональная дистрофия, ювенильная форма болезни Гоше, синдром Гурлер, синдром Гунтера, болезнь Халлера-Вордена-Шпатца, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Лафора, адренолейкодистрофия.
«Вишневая косточка» на глазном дне Болезнь Тея-Сакса, болезнь Сандхоффа, Gm2-ганглиозидоз (поздняя детская и юношеская форма), болезнь Нимана-Пика (ранняя детская), муколипидоз.
Пигментная дегенерация сетчатки Синдром Коккейна, синдром Гурлер, синдром Гунтера, синдром Санфилиппо, болезнь Галлервордена-Шпатца, абеталипопротеинемия, болезнь Бильшовского-Янского, болезнь Шпильмейера-Фогта, болезнь Рефсума.
Макулярная дегенерация Gm2-ганглиозидоз (поздняя детская и юношеская формы), болезнь Фарбера, метахроматическая лейкодистрофия (вариант Аустина).
Гипопигментация сетчатки Болезнь Чедиака-Хигаси
Подвывих хрусталика Гомоцистинурия, синдром Марфана, дефицит сульфитоксидазы.
Глаукома Синдром Лоу, болезнь Целльвегера, гомоцистинурия.
Телеангиоэктазия Атаксия-телеангиоэктазия.
Микрофтальмия

Патология зрения при врожденных синдромах и хромосомных заболеваниях

Заболевание Синдромы
Анофтальмия Анофтальмия
Микрофтальмия Синдром трисомии 13, синдром трисомии 18, синдром частичной трисомии 4q, синдром частичной трисомии 10q, синдром частичной моносомии 13q-
Атрофия зрительных нервов Синдром Коккейна
Пигментный ретинит Недержание пигмента, синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.
Катаракта Синдром Маринеско-Съёгрена, синдром Конради.
Птоз Синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром частичной трисомии 10q, синдром частичной моносомии 18 р-
Глаукома Цереброгепаторенальный синдром
Дегенерация сетчатой оболочки глаз Остеопетрозис
Криптофтальм (закрытие кожей глаза) Синдром криптофтальма
Косоглазие Синдром трисомии 8, синдром трисомии 22.
Колобома радужки Синдром трисомии 13, синдром трисомии 22, синдром триплоидии, синдром частичной трисомии 12р, синдром частичной трисомии 22, синдром Вольфа-Хиршхорна
Энофтальм Синдром частичной трисомии 4р, синдром частичной трисомии 9р, синдром частичной моносомии 18q-
Экзофтальм Синдром Вольфа-Хиршхорна
Циклопия Синдром частичной моносомии 18q-
Хореоретинит Врожденный токсоплазмоз

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Причины нарушений слуха при наследственных болезнях у детей"

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":
  1. Основные причины судорог у новорожденных и грудных детей
  2. Причины мышечной гипотонии у детей
  3. Причины нарушений зрения при наследственных болезнях у детей
  4. Причины нарушений слуха при наследственных болезнях у детей
  5. Причины гепатоспленомегалии при наследственных болезнях у детей
  6. Причины нефропатий при наследственных болезнях у детей
  7. Причины дыхательных нарушений при наследственных болезнях у детей
  8. Причины сердечно-сосудистых болезней при наследственных болезнях у детей
  9. Причины изменений кожи и волос при наследственных болезнях у детей
  10. Акутальность и показания для медико-генетического консультирования (МГК)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: