Причины нарушений слуха при наследственных болезнях у детей

Известно более 150 нозологических форм генетических и метаболических нарушений слуха.

Нарушения слуха в сочетании с патологией зрения: пигментный ретинит (синдром Ушера), синдром Альстрема, синдром Коккейна, синдром Рефсума, синдром криптофтальмии.

Нарушения слуха в сочетании с костными аномалиями: синдром Крузона, синдром Апера, синдром Стиклера, несовершенное костеобразование, спондило-эпифизарная дисплазия, челюстно-лицевой дизостоз.

Нарушения слуха в сочетании с болезнью почек: синдром Альпорта, гиперпролинурия.

Нарушения слуха в сочетании с заболеваниями нервной системы: мукополисахаридозы, маннозидоз, гиперпролинемия, синдром Тернера, синдром трисомии 21, синдром трисомии 13, синдром трисомии 18, синдром делеции длинного плеча хромосомы 18, муколипидоз(I, II), адренолейкодистрофия, метахроматическая лейкодистрофия (вариант Аустина), болезнь Лея, фукозидоз (непостоянно), атаксия Фридрейха (непостоянно), спиноцеребеллярная дегенерация (непостоянно), болезнь Лафора (непостоянно), болезнь Краббе (непостоянно).

Патогенетические механизмы возникновения глухоты при наследственных метаболических энцефалитах до сих пор не ясны.

Болезнь Рефсума

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Причины гепатоспленомегалии при наследственных болезнях у детей"

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":
  1. Основные причины судорог у новорожденных и грудных детей
  2. Причины мышечной гипотонии у детей
  3. Причины нарушений зрения при наследственных болезнях у детей
  4. Причины нарушений слуха при наследственных болезнях у детей
  5. Причины гепатоспленомегалии при наследственных болезнях у детей
  6. Причины нефропатий при наследственных болезнях у детей
  7. Причины дыхательных нарушений при наследственных болезнях у детей
  8. Причины сердечно-сосудистых болезней при наследственных болезнях у детей
  9. Причины изменений кожи и волос при наследственных болезнях у детей
  10. Акутальность и показания для медико-генетического консультирования (МГК)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: