Гены, расположенные на хромосомах в клеточном ядре, подчиняются менделевским законам наследования. Однако существует и внеядерная ДНК, которая находится в митохондриях цитоплазмы клеток. Митохондрии служат важнейшим источником аденозинтрифосфата, необходимого для обеспечения энергетических потребностей клетки. Посредством цепочек транспорта электронов, вырабатывающих в больших количествах НАДФ, аденозинтрифосфат образуется во время процесса, известного под названием «окислительное фосфорилирование».

У митохондрий имеется собственная ДНК — митохондриальная ДНК, заключенная в форму циркулярной хромосомы, состоящей из 16 596 пар оснований. Эта хромосома содержит гены 13 полипептидов системы окислительного фосфорилирования, 22 транспортных РНК и 2 рибосомных РНК. Тем не менее большинство митохондриальных белков кодируется ядерными генами, транскрибируемыми в цитозоле и передаваемыми внутрь митохондрий с помощью молекулнаставников» (шаперонов). Каждая клетка содержит тысячи митохондрий, а каждая митохондрия — от 2 до 20 митохондриальных ДНК.

В отличие от ядерных генов, митохондриальная ДНК передается исключительно по материнской линии. В каждой яйцеклетке содержится от 200 000 до 300 000 молекул митохондриальной ДНК. При оплодотворении к ним присоединяется несколько митохондрий сперматозоида, содержащихся в хвостовой части, но их вклад пренебрежимо мал. Пример митохондриального (или материнского) наследования приведен на рис. 5-13. Страдать могут как мужчины, так и женщины, но наследование происходит лишь от больных матерей.

Фенотип митохондриальных мутаций может быть крайне вариабельным вследствие самой природы мутации, а также ее распределения внутри популяции митохондрий. При оплодотворении ооцит содержит тысячи митохондрий, как мутантных, так и нормальных. При делении клетки мутантные и нормальные митохондрии распределяются между дочерними клетками, причем всегда в неравной пропорции. Кроме того, новые мутации митохондриальной ДНК накапливаются по мере роста эмбриона.

Таким образом, каждая клетка организма может иметь относительно мало или много мутантных митохондрий. Эта характеристика митохондриального наследования получила название гетероплазмии. Внутри одной семьи возможны различные проявления одной и той же митохондриальной болезни, а у одного индивида эти проявления могут изменяться со временем. Как можно предположить, исходя из дефекта системы окислительного фосфорилирования, больше всего страдают органы, требующие самых больших энергетических затрат.

Примером митохондриальных болезней служат наследственная атрофия зрительных нервов Лебера, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Геномный импритинг. Синдром Прадера-Вилли"

1. Аутосомно-доминантный тип наследования. Особенности
2. Аутосомно-рецессивное наследование. Х-сцепленный тип наследования
3. Инактивация Х-хромосомы. Неменделевское наследование
4. Мультифакториальное наследование. Семейные заболевания
5. Митохондриальное наследование. Болезни митохондрий
6. Геномный импритинг. Синдром Прадера-Вилли
7. Однородительская дисомия. Поражаемые хромосомы
8. Синдром ломкой Х-хромосомы. Причины и проявление
9. Мозаицизм наследования: соматический и зародышевых клеток
10. Генетика пола. Половая дифференцировка