Миотоническая дистрофия у женщин и мужчин - прогноз беременности

Аутосомно-доминантные формы мышечной дистрофии представляют проблему в отношении матери и требуют консультации в плане генотипа плода. В отличие от того, что имеет место при наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, аутосомно-доминантное наследование предполагает возможность поражения как мужчин, так и женщин. О мужчинах часто сообщают, что они бесплодны, тогда как женщины с миотонической дистрофией могут беременеть.

Каждый из потомков больного с вероятностью 50% тоже будет болен. Приведенные генетические соображения относятся ко всем наследуемым доминантно типам мышечной дистрофии, но каждому из них свойственны характерные только для него клинические особенности. Имеющиеся в настоящее время данные позволяют подробно обсудить в аспекте беременности только миотоническую дистрофию.

Немиопатические проявления миотонической дистрофии включают отставание психического развития, выбухание лба, катаракты, не зависящие от диабета, сахарный диабет, атрофию половых желез, дисфагию, боли в животе и черепной дизостоз. Миопатическим процессом поражаются скелетные мышцы, мышца сердца и гладкая мускулатура [Kohn et al.].

Классическим симптомом является миотония, т. е. длительное сокращение мышцы или группы мышц. Она проявляется в виде «перкуссионной миотонии», особенно при ударе по мышечному возвышению у основания больного пальца кисти, и в виде «миотонии действия», выявляемой рукопожатием. Описанные феномены обостряются на холоду и становятся менее выраженными при повторении [Appel, Rose]. Хотя болезнь — это аутосомно-доминантный признак, среди больных мужчин в 5 раз больше, чем женщин.

Влияние миотонической дистрофии на мать

Возможность бесплодия при миотонической дистрофии хорошо известна. Тяжелобольные женщины беременеют редко. У мужчин атрофия яичек сопровождается снижением полового влечения и импотенцией к 25—30 годам; аналогичный процесс у женщин проявляется аменореей [Sciarra, Steer]. Зачатие возможно, но это обычно относится к более молодым женщинам [Gardy].

В случае беременности у больной женщины возникают 3 проблемы. Во-первых, ухудшение ее состояния [Davis, Hopkins, Wray, Sciarra, Steer, Hilliard et al., Gardy]; во-вторых, повышенная частота спонтанных выкидышей и преждевременных родов [Hilliard et al., Shore, Maclachlan, Walberst Williams]; в-третьих, трудность самих родов [Shore, Maclachlan, Webb et al., Davis, Grady, Hopkins, Wray, Sciarra, Steer, Hilliard et al.]. Ускорение прогрессирования болезни с беременностью не является правилом, и даже у одной и той же женщины оно может быть при одной беременности и отсутствовать при другой.

Чаще всего ухудшение состояния выражается в слабости и затруднении ходьбы [Davis, Gardy]. Несмотря на это, рекомендуют поощрять умеренную активность во время беременности [Shore, Maclachlan]. Преждевременными родами закончились 5 из 23 беременностей, описанных Webb и сотр.. Из 23 беременностей 6 были многоводными [Webb et al.], а в другом сообщении многоводие отмечено при 18 из 35 беременностей [Hilliard et al.]. Hilliard и Webb указывали, что многоводие свидетельствует о вероятном поражении плода миотонической дистрофией. В действительности, при поражении плода миотонической дистрофией беременность осложняется многоводием в 46% (25 из 54) случаев [Hilliard et al.].

Миотоническая дистрофия

Как указано в связи с влиянием на плод, дети с миотонической дистрофией, рожденные матерями, страдающими тем же заболеванием, при рождении оказываются более пораженными, чем их сибсы без дистрофии. Поражение проявляется неспецифическим синдромом мышечной гипотонии, трудностью вскармливания таких детей и дыхательными нарушениями.

У женщин с миотонической дистрофией отмечены нарушения на всех стадиях родовой деятельности. Первая стадия часто удлинена; на второй стадии может быть слабая произвольная работа; на третьей — маточное кровотечение в связи с плохим сокращением матки. Сокращения матки носят миотонический характер, что проявляется их кратковременностью и удлинением интервала между максимальным сокращением и расслаблением [Hopkins, Wray, Sciarra, Steer].

Введение окситоцина может улучшить схватки у некоторых женщин, сократив период расслабления [Hilliard et al., Sciarra, Steer]. Однако Hopkins и Wray отмечали только короткие схватки после введения окситоцина в течение 24 ч. Добавление к окситоцину 200 мг хинин сульфата привело к сильной родовой деятельности [Hopkins, Wray, Webb et al.]. Далее послеродовые осложнения в виде атонии матки и кровотечения можно уменьшить приемом хинин сульфата внутрь [Hopkins, Wray, Webb et al.].

Об опасности седатации и обезболивания свидетельствует опыт Gardy, прибегшего к легкой седатации меперидином и прометазином. После третьей стадии родов у этой женщины развились атония мышц, арефлексия, отсутствовали болевая чувствительность и зрачковые рефлексы, на обеих ногах вызывался рефлекс Бабинского и была ригидность затылка. Частота дыхания составляла 8—10 в минуту. Через 4 ч больная пришла в сознание и реактивность полностью восстановилась. Связанный с обезболиванием риск пропорционален мышечной утомляемости. Выключение добавочных мышц из дыхания может затруднить выход из наркоза и привести к гиповентиляции [Gardy, Kaufman].

Влияние миотонической дистрофии на плод

Частота осложнений для плода довольно высока. Webb и сотр. отметили роды в ягодичном предлежании в 5 из 23 случаев; 1 ребенок родился мертвым, 2 — с гидроцефалией и 6 детей умерли в период новорожденности. Hilliard и сотр. сообщили о смерти плода или новорожденного при 9 из 35 беременностей. Возможно, заболеваемость пораженных детей в период новорожденности, характеризующаяся дыхательными нарушениями и трудностью вскармливания, коррелирует с тяжестью заболевания матери.

По неизвестным причинам перечисленные проблемы более вероятны для детей, рожденных больной матерью, чем если болезнь унаследована от отца. Как отмечено выше, многоводие свидетельствует о том, что плод несет ген миотонической дистрофии.

Пренатальный диагноз миотонической дистрофии

Пока еще нет методов, позволяющих установить, поражен ли плод миотонической дистрофией. Обнаружение того, что ген миотонической дистрофии тесно сцеплен с группой крови Lutheran и с локусами АВН-секреции, возможно, послужит информацией, имеющей отношение к пренатальному диагнозу [Harper et al., Harper]. Однако разрешающая способность такого подхода ограничена кроссинговером и процентом принадлежащих к группе риска родителей, генотипы которых позволяют сделать полезные выводы относительно генотипа плода.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Периодический паралич у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Беременность при наследственных болезнях":
  1. Лечение острых приступов порфирии при беременности
  2. Кожные формы порфирии у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Болезнь Вильсона у женщин и мужчин - прогноз беременности
  4. Семейная средиземноморская лихорадка у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Наследственный ангионевротиечский отек (НАО) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  6. Мышечная дистрофия Дюшенна у женщин и мужчин - прогноз беременности
  7. Миотоническая дистрофия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Периодический паралич у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Злокачественная гипертермия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Дефицит псевдохолинэстеразы у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: